Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
D vitamīna deficīts ir neatkarīgi saistīts ar diabētiskās perifērās neiropātijas (DPN) risku, potenciāli ietekmējot lielas nervu šķiedras gados vecākiem pacientiem ar 2. tipa cukura diabētu.
Dzemdes mioma ir biežākais sieviešu dzimumorgānu labdabīgais audzējs — to diagnosticē ~ 50 % sieviešu reproduktīvajā vecumā visā pasaulē. Precīza tās sastopamība nav zināma, jo miomas visbiežāk ir asimptomātiskas un pieejamie dati var neatspoguļot slimības patieso sastopamību. Biežāk to atklāj sievietēm pēc 40 gadu vecuma, tomēr aizvien vairāk konstatē jaunākām sievietēm (tabula). [1]
Mikroķirurgs un augstas sarežģītības rekonstruktīvo operāciju meistars Dr. med. JĀNIS ZARIŅŠ savu dzīvi pakārtojis starp trīs galvenajām vērtībām — ģimeni, darbu un draugiem. Intervija notiek Latvijas Plastiskās, rekonstruktīvās un mikroķirurģijas centrā, kad novakarē pēc pacientu pieņemšanas viņam darbs nebūt nebeidzas — pēc mūsu sarunas dakteris vēl dodas apraudzīt pacientus RAKUS Onkoloģijas centrā.
Bronhiālā astma ir hroniska elpceļu slimība, ar ko dažādās pasaules valstīs sirgst 1—29 % cilvēku. Dažādu riska faktoru novērtēšana ir svarīga sadaļa klīnicista ikdienas darbā ar astmas pacientu. Kāda ir simptomu kontrole, medikamentu lietošanas paradumi, prasmes un grūtības, vai ir blakusslimības, kāds ir sociālais fons — tā ir tika daļa no jautājumiem, uz kuriem ārstam jābūt atbildēm, lai veiksmīgi piemeklētu labāko ārstēšanas taktiku pacientam.
Ir maz zināms par ieguvumiem no statīnu terapijas gados vecākiem pieaugušajiem ar demenci. Pētījuma mērķis bija novērtēt statīnu lietošanas nozīmi visu cēloņu mirstībā pansionāta iemītniekiem ar un bez demences.