Atklāts jauns gēns, kas atbild par muskuļu vājumu

Doctus . | 2011. gada 25. novembris

Starptautiska pētnieku grupa no Anglijas un Vācijas prezentēja jaunu atklājumu par muskuļu cilmes šūnām. Pētnieki izmeklēja vairākas ģimenes ar bērniem, kuri cieš no progresējošas muskuļu slimības. Izmantojot ģenētiskās analīzes metodi, ko sauc par „nākamās paaudzes sekvencēšanu” zinātnieki identificēja bojātu gēnu – MEGF 1, kas atbild par muskuļu vājumu. 

Bērni ar šo slimību cieš no smaga ķermeņa muskulatūras un iekšējo orgānu vājuma, piemēram, diafragmas galvenā elpošanas muskuļa vājuma. Sekas ir tādas, ka mazie pacienti var pārvietoties tikai ratiņkrēslā un nepieciešama pastāvīga mākslīgā elpināšana. Šiem bērniem bieži vien ir vajadzīga arī mākslīgā barošana, jo barības vada muskulatūra nedarbojas pareizi.

Kāda loma ir atklātajam gēnam un kā tas ir iesaistīts muskuļu augšanā? Veseliem cilvēkiem muskuļu cilmes šūnas sauktas par "satelītšūnām" pielipinās pie muskuļu šķiedrām un normāli ir neaktīvas. Ja muskuļu šķiedras tiek bojātas vai tiek stimulēta muskuļu augšana, piemēram, trenējot muskuļus, satelītšunas sāk dalīties, tādejādi veicinot muskuļu augšanu. Šis process ir traucēts slimiem bērniem. Viņiem neveidojas proteīns, kas ir atbildīgs par satelītšūnu pievienošanos muskuļu šķiedrām, jo ir bojājums MEGF 10 gēnā. Tādā veidā satelītšūnas nepielīmējas muskuļu šķiedrām un muskulis vairs nevar atjaunoties. Prof. Markus Šuelke (Markus Schelke) un prof. Kolins A. Džonsons (Colin A.Johnson), kuri piedalījās pētījumā uzsvēra šīs jaunās genomu analīzes metodes svarīgumu un pozitīvo nākotnes perspektīvu. Tās ir labas ziņas ģimenēm, kurās bērni slimo ar neizskaidrojamu retu ģenētisku saslimšanu. Šī metode ļauj sekvencēt simtiem un tūkstošiem gēnu, tai pašā laikā vienam pacientam atklāj jaunus ģenētiskus defektus ātri un izmaksu efektīvi. Daudzi pacienti un viņu ģimenes bieži vien ir bez konkrētas diagnozes, bet tagad, izmantojot šo metodi, varēs cerēt, ka izdosies noskaidrot slimības cēloni.

Uz augšu ↑