← Atpakaļ

Prader–Willi sindroma klīniskie un diagnostiskie aspekti

Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.


Aktualitāte

PWS incidence ir relatīvi liela - 1:15 000-1:30 000 dzīvi dzimušajiem. 2006. gadā pasaulē bija zināmi 350 000-400 000 PWS slimnieki. Penetrance parasti ir pilna; tiesa, literatūrā ir dati arī par nepilnu penetranci. Svarīga nozīme ir PWS savlaicīgai diagnostikai, kas nosaka efektīvu tālāko terapiju. Vecāku izglītošana bērna ēšanas režīma un uzvedības jautājumos stingri korelē ar slimības norises prognozi. Latvijā PWS diagnoze parasti tiek noteikta salīdzinoši vēlu, daļa pacientu nediagnosticētas un izteiktas hipotonijas un barošanas grūtību dēļ mirst jaundzimušā vai zīdaiņa periodā; daļa pacientu - no kardiovaskulārās sistēmas…

Raksta pilna versija nav pieejama

Atbilstoši Jūsu lietotāja līmenim raksta pilna versija nav pieejama. Ja vēlaties lasīt pilnu rakstu, aicinām reģistrēties vai abonēt Doctus.
  • Iekaisīgu zarnu slimību ārpuszarnu izpausmes. II daļa*

    Lai gan iekaisīgu zarnu slimību (IZS) izplatības rādītājs Latvijā ir zems, pacientu skaits pakāpeniski pieaug. Paula Stradiņa KUS statistikas dati rāda stacionēto Krona slimības (KS) pacientu skaita pieaugumu 18—44 gadu vecumā, čūlainā kolīta (ČK) gadījumā pēc 60 gadu vecuma. Šajā Doctus numurā par IZS izpausmēm ārpus zarnām balsta—kustību aparātā, ādā, sirdī, acīs, uroģenitālajā sistēmā, CNS. Lasīt visu

  • Tetovējumi. Riski un komplikācijas

    Termins “tetovēšana” radies no taitiešu vārda “tattau”, un process apzīmē permanentu jeb paliekošu pigmenta granulu ievadīšanu ādā. [10] Tetovēšana izsenis izmantota reliģiskiem, estētiskiem, sociāliem un kulturāliem mērķiem, [20] mūsdienās tie kļuvuši par popkultūras fenomenu — pētījumos ASV vismaz viens tetovējums ir 24 % respondentu, [24] Eiropā vidēji 12 % no populācijas. [33] Lasīt visu

  • Parkinsona slimība. Izcelsme, diagnostika, ārstēšanas principi

    Idiopātiska Parkinsona slimība (PS) ir otra biežāk sastopamā neirodeģeneratīvā slimība pēc Alcheimera slimības. [1—4] Tā skar 2—3 % populācijas vecumgrupā pēc 65 gadiem. [1; 2] Slimībai raksturīgs pakāpeniski progresējošs kustību nespējas pieaugums ar motorisko un nemotorisko simptomu (NMS) attīstību. [5] Lasīt visu

Page

Lasītākie raksti

  • Laimas slimība

    Laimas slimība ir sistēmiska slimība, ko izraisa spirohetas Borrelia burgdorferi. Katru gadu Latvijā reģistrē vairākus simtus saslimšanas gadījumu, izplatību šeit nodrošina divas ērču sugas - Ixodes ricinus (nāk no Eiropas un lielākoties sastopama Daugavas kreisajā krastā) un Ixodes persulcatus (nāk no Krievijas un sastopama Daugavas labajā krastā). Sezonas laikā arvien svarīgi ir aktualizēt šo problēmu. Lasīt visu

  • Sāpes muguras lejasdaļā. Viena no visbiežākajām sūdzībām

    Ārsta praksē nereti izskan sūdzības par muguras sāpēm. Tās ietekmē pacienta dzīves kvalitāti, funkcionālo stāvokli, darba spējas. [1] Muguras sāpes dzīves laikā pieredz 60—80 % cilvēku. [2] Lasīt visu

  • Apdegumu brūces un to kopšana

    Efektīva apdegumu brūču ārstēšana ne vienmēr ir vienkārša. Svarīgi ir savlaicīgi un pareizi novērtēt apdeguma smaguma pakāpi un svarīgākos faktorus, kas ietekmē konkrētā pacienta brūču dzīšanu. Apdegumu gadījumos ļoti liela nozīme ir pirmajai palīdzībai, kas praktiski vienmēr ir paša cietušā vai līdzcilvēku ziņā. Lasīt visu