← Atpakaļ

Prader–Willi sindroma klīniskie un diagnostiskie aspekti

Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.


Aktualitāte

PWS incidence ir relatīvi liela - 1:15 000-1:30 000 dzīvi dzimušajiem. 2006. gadā pasaulē bija zināmi 350 000-400 000 PWS slimnieki. Penetrance parasti ir pilna; tiesa, literatūrā ir dati arī par nepilnu penetranci. Svarīga nozīme ir PWS savlaicīgai diagnostikai, kas nosaka efektīvu tālāko terapiju. Vecāku izglītošana bērna ēšanas režīma un uzvedības jautājumos stingri korelē ar slimības norises prognozi. Latvijā PWS diagnoze parasti tiek noteikta salīdzinoši vēlu, daļa pacientu nediagnosticētas un izteiktas hipotonijas un barošanas grūtību dēļ mirst jaundzimušā vai zīdaiņa periodā; daļa pacientu - no kardiovaskulārās sistēmas…

Raksta pilna versija nav pieejama

Atbilstoši Jūsu lietotāja līmenim raksta pilna versija nav pieejama. Ja vēlaties lasīt pilnu rakstu, aicinām reģistrēties vai abonēt Doctus.
  • Osteopēnija. Vai osteoporoze ir novēršama?

    Osteoporoze ir būtiska veselības aprūpes problēma visā pasaulē, saistīta gan ar lielāku invaliditāti un mirstību pēc kaulu lūzumiem, gan ar izmaksām ilgākas stacionēšanas un rehabilitācijas posmā, gan ar hronisku sāpju sindromu un sliktāku dzīves kvalitāti. IOF dati no sešām Eiropas lielvalstīm liecina, ka ar osteoporozi saistītās veselības aprūpes izmaksas gadā sasniedz 37,5 miljardus eiro. Lasīt visu

  • MODY tipa diabēts

    Rakstā par MODY tipa diabētu no praktiskā viedokļa: galvenās klīniskās un laboratoriskās pazīmes visizplatītākajiem MODY veidiem, kā arī iezīmes, kas varētu palīdzēt MODY diferencēt no 1. un 2. tipa cukura diabēta, un informācija par klīniskajiem testiem, kas palīdzētu identificēt pacientus, kuriem nepieciešama molekulāri ģenētiskā testēšana. Lasīt visu

  • Gestācijas cukura diabēts. Atopijas attīstības risks nākotnē

    Gestācijas cukura diabēts (GCD) ir bieža grūtniecības komplikācija, par ko uzskata jebkuras pakāpes glikozes panesības traucējumus, kas pirmo reizi attīstījušies grūtniecības laikā. Pēc Starptautiskās Diabēta federācijas 2017. gada datiem, GCD katru gadu ietekmē aptuveni 14 % grūtniecību visā pasaulē, kas atbilst apmēram 18 miljoniem piedzimušo bērnu. Lasīt visu

Page

Lasītākie raksti

  • Adenomioze: vai teorija ir apvienojama ar praksi?

    Ir daudz publikāciju par adenomiozi, taču paliek atklāts jautājums, vai zinātnes sasniegumi spēj palīdzēt praktizējošiem ārstiem šīs mīklainās slimības atklāšanā un ārstēšanā. Mēģināsim sniegt pārskatu jaunākajiem atzinumiem par adenomiozes patofizioloģiju, diagnostikas metodēm un ārstēšanas principiem. Lasīt visu

  • Minerālvielas. To nepieciešamība cilvēka organismā

    Minerālvielas cilvēka organismā ir svarīgs un neaizstājams komponents normālai attīstībai un fizioloģisko procesu darbībai. Kaut arī minerālvielas iespējams nodrošināt ar sabalansētu uzturu, ir daudzi citi iemesli, kuru dēļ var rasties minerālvielu deficīts. Rakstā apkopoti biežākie šā deficīta iemesli un risinājumi. Lasīt visu

  • Mūža SMS. Ķirurgs Mārtiņš Liepiņš

    Stradiņos dzimis, mežos audzis, Stradiņos mācījies un mūžu strādājis jeb SMS versijā arī tā savu biogrāfiju varētu izteikt Dr. med. MĀRTIŅŠ LIEPIŅŠ, Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Vispārējās ķirurģijas centra 3. nodaļas vadītājs un slimnīcas 2006. Gada ārsts. Garākā versijā tas ir atskats uz gadiem. Uz pārliecību, kuru slīpējis gan laiks, gan notikumi, gan satiktie cilvēki. Lasīt visu