← Atpakaļ

Prader–Willi sindroma klīniskie un diagnostiskie aspekti

Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.


Aktualitāte

PWS incidence ir relatīvi liela - 1:15 000-1:30 000 dzīvi dzimušajiem. 2006. gadā pasaulē bija zināmi 350 000-400 000 PWS slimnieki. Penetrance parasti ir pilna; tiesa, literatūrā ir dati arī par nepilnu penetranci. Svarīga nozīme ir PWS savlaicīgai diagnostikai, kas nosaka efektīvu tālāko terapiju. Vecāku izglītošana bērna ēšanas režīma un uzvedības jautājumos stingri korelē ar slimības norises prognozi. Latvijā PWS diagnoze parasti tiek noteikta salīdzinoši vēlu, daļa pacientu nediagnosticētas un izteiktas hipotonijas un barošanas grūtību dēļ mirst jaundzimušā vai zīdaiņa periodā; daļa pacientu - no kardiovaskulārās sistēmas…

Raksta pilna versija nav pieejama

Atbilstoši Jūsu lietotāja līmenim raksta pilna versija nav pieejama. Ja vēlaties lasīt pilnu rakstu, aicinām reģistrēties vai abonēt Doctus.
  • Zīda ceļa slimība

    Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām. Lasīt visu

  • No parastām iesnām līdz otītam

    Vidusauss iekaisums ir viens no biežākajiem iemesliem, kāpēc vecāki uz apskati pie ārsta ved bērnu. Pagājušajā gadā ar diagnozi “vidusauss iekaisums” Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Otorinolaringoloģijas nodaļas ambulatorajā daļā konsultēti 1919 bērni. Lasīt visu

  • Kolorektālā vēža pacients. Simptomātiska terapija

    Kolorektālais vēzis (KRV) ir diagnoze, ar ko ne tikai Latvijā, bet pasaulē kopumā ik dienas saskaras miljoniem cilvēku. Kopš pagājušā gadsimta mirstība no KRV ir mazinājusies, tāpēc palielinājies to pacientu skaits, kam ikdienā jāsadzīvo ar slimības radītajām sekām. Lasīt visu

Page

Lasītākie raksti