← Atpakaļ

Prader–Willi sindroma klīniskie un diagnostiskie aspekti

Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.


Aktualitāte

PWS incidence ir relatīvi liela - 1:15 000-1:30 000 dzīvi dzimušajiem. 2006. gadā pasaulē bija zināmi 350 000-400 000 PWS slimnieki. Penetrance parasti ir pilna; tiesa, literatūrā ir dati arī par nepilnu penetranci. Svarīga nozīme ir PWS savlaicīgai diagnostikai, kas nosaka efektīvu tālāko terapiju. Vecāku izglītošana bērna ēšanas režīma un uzvedības jautājumos stingri korelē ar slimības norises prognozi. Latvijā PWS diagnoze parasti tiek noteikta salīdzinoši vēlu, daļa pacientu nediagnosticētas un izteiktas hipotonijas un barošanas grūtību dēļ mirst jaundzimušā vai zīdaiņa periodā; daļa pacientu - no kardiovaskulārās sistēmas…

Raksta pilna versija nav pieejama

Atbilstoši Jūsu lietotāja līmenim raksta pilna versija nav pieejama. Ja vēlaties lasīt pilnu rakstu, aicinām reģistrēties vai abonēt Doctus.
  • Osteoporoze, kas piezogas nemanot. Vai tā ir novēršama?

    Cilvēka skeletam ir vairākas funkcijas: atbalsts, iekšējo orgānu aizsardzība, kustības, hematopoēzes jeb asinsrades norises vieta, kalcija depozīts, tas ir arī ievērojams endokrīns dziedzeris. [1] Maksimālo kaulu masu un stiprumu cilvēks iegūst 15—30 gadu vecumā, tāpēc svarīga šajā periodā ir fiziskā aktivitāte un adekvāta kalcija un D vitamīna uzņemšana uzturā. Lasīt visu

  • Osteopēnija. Vai osteoporoze ir novēršama?

    Osteoporoze ir būtiska veselības aprūpes problēma visā pasaulē, saistīta gan ar lielāku invaliditāti un mirstību pēc kaulu lūzumiem, gan ar izmaksām ilgākas stacionēšanas un rehabilitācijas posmā, gan ar hronisku sāpju sindromu un sliktāku dzīves kvalitāti. IOF dati no sešām Eiropas lielvalstīm liecina, ka ar osteoporozi saistītās veselības aprūpes izmaksas gadā sasniedz 37,5 miljardus eiro. Lasīt visu

  • MODY tipa diabēts

    Rakstā par MODY tipa diabētu no praktiskā viedokļa: galvenās klīniskās un laboratoriskās pazīmes visizplatītākajiem MODY veidiem, kā arī iezīmes, kas varētu palīdzēt MODY diferencēt no 1. un 2. tipa cukura diabēta, un informācija par klīniskajiem testiem, kas palīdzētu identificēt pacientus, kuriem nepieciešama molekulāri ģenētiskā testēšana. Lasīt visu

Page

Lasītākie raksti