Vilsona slimība

Vilsona slimība ir autosomāli recesīva slimība, kad varš neizdalās ar žulti, tāpēc pārmērīgi izgulsnējas iekšējos orgānos, galvenokārt aknās, smadzenēs (pārsvarā bazālajos ganglijos) un ap radzeni. Rezultāti savlaicīgai Vilsona slimības diagnostikai un ārstēšanai ir labi, pacienta dzīves kvalitāte uzlabojas, taču novēlotas diagnostikas gadījumā attīstās slimībai raksturīgas vēlīnās komplikācijas, kas skar aknas un centrālo nervu sistēmu, — aknu ciroze, atsevišķos gadījumos — akūta aknu mazspēja, smags neiroloģisks deficīts. Savlaicīga terapija novērš slimības progresēšanu un uzlabo skarto orgānu funkcijas, turpretī novēlotai terapijai rezultāts ne vienmēr ir vēlamais.

Epidemioloģija

Vilsona slimību sastop vienam no 30 000 jaundzimušo. Heterozigotu nēsātāju statuss ir aptuveni vienam no 90 cilvēkiem. Turklāt heterozigotiskiem nēsātājiem slimība neattīstās, lai gan bioķīmijas analīzēs var parādīties izmaiņas vara metabolismā. [1; 5; 6]

Ģenētika

Vilsona slimības gēns atrodas 13. hromosomas garajā plecā (13q14.3). Atrastas aptuveni 500 dažādas ATP7B mutācijas, vairākums no tām ir mazas delēcijas vai missense mutācijas. Lielākā daļa šo mutāciju nēsātāji ir heterozigoti. Homozigotiem missense mutācijas saistītas ar neiroloģisko simptomu pārsvaru un vēlāku klīnisku izpausmi, bet mutācijām, kas saistītas ar delēcijām, simptomi parādās agrāk, biežāk dominē aknu slimība. Visbiežākā mutācija Eiropā ir H1069Q, ko novēro ap 40 % gadījumu. H1069Q homozigotiem slimība parasti izpaužas lielākā vecumā un neiroloģiskā simptomātika ir izteiktāka nekā aknu simptomātika. [5]

Patoģenēze

ATP7B gēns kodē varu transportējošo enzīmu Vilsona ATF–āzi. Tā atrasta tikai aknās, smadzenēs un nierēs. Vilsona ATF–āze transportē varu, inkorporē to ceruloplazmīnā, vara pārpalikumu sekvestrē perikanalikulārajās vezīkulās, kur eskretē to ar žulti. Tāpēc mutācijas ATP7B gēnā izsauc vara ekskrēcijas samazināšanos ar žulti un defektīvu aknu vara inkorporāciju ceruloplazmīnā. Vara absorbcija zarnu traktā pacientiem ar Vilsona slimību nav izmainīta.

Uzskata, ka smadzenēs varš izgulsnējas bazālajos ganglijos, jo ir pārmērīga vara plūsma no aknām. Tomēr viena no patoģenēzes versijām ir tāda, ka vara izgulsnēšanās bazālajos ganglijos notiek tāpēc, ka Vilsona ATF–āzes darbība neironos ir defektīva. [1; 5; 6]

Slimības simptomi

Lai gan vara uzkrāšanās organismā sākas jau piedzimšanas brīdī, slimības simptomi attīstās vēlāk. Slimība var izpausties jebkurā vecumā, tomēr pārsvarā simptomi parādās vecumā starp 5 un 35 gadiem. Lielākoties simptomi saistīti ar aknu slimību vai neiropsihiatriskiem traucējumiem (1. un 2. tabula).

Asimptomātiskos pacientus visbiežāk atklāj ģimenes sijājošās diagnostikas laikā. Galvenā slimības pazīme ir Kaizera—Fleišera gredzens (vara nogulsnēšanās radzenes Desemē membrānā; 1. attēls),

to konstatē 95 % pacientu ar neiroloģiskiem simptomiem un ap 50 %, kam nav neiroloģisku simptomu. Parasti šie gredzeni ir bilaterāli. Bērniem ar aknu slimību Kaizera—Fleišera gredzena parasti nav. Šie gredzeni nav specifiski Vilsona slimībai, jo tos novēro arī pacientiem ar holestātiskām slimībām, arī bērniem ar jaundzimušo holestāzi. Citas oftalmoloģiskas izmaiņas ir retas: “saulespuķes” katarakta (2. attēls), kas rodas no vara nogulsnējumiem lēcas centrā un parādās kā slimības vēlīna izpausme. [8; 9; 10]

Aknu slimību izpausmes

Pacientiem ar Vilsona slimību var būt jebkura aknu slimības izpausme. Klīniski aknu bojājuma simptomi var attīstīties pat 10 gadus pirms neiroloģiskām izpausmēm. Vairākumam pacientu ar neiroloģiskiem simptomiem ir arī noteiktas pakāpes aknu bojājums. Aknu slimības izpausmes var plaši variēt: no asimptomātiskas (tikai bioķīmiskas izmaiņas) norises līdz aknu cirozei ar tās komplikācijām. Vilsona slimība var izpausties arī kā akūta aknu mazspēja, dažreiz tā saistīta ar Kumbsa negatīvu hemolītisku anēmiju un akūtu nieru mazspēju. Tāpēc šiem pacientiem samērīgi aknu bojājuma smaguma pakāpei un veidam klīniski var novērot dzelti, anoreksiju, vemšanu, ascītu/tūsku, hemorāģisku diatēzi, hemolīzi, hepatomegāliju/splenomegāliju.

Akūta aknu mazspēja

Akūta aknu mazspēja Vilsona slimības dēļ (fulminantā Vilsona slimība) pārsvarā attīstās jaunām sievietēm (sieviešu—vīriešu attiecība 4:1). Tas ir akūts stāvoklis, kad strauji pasliktinās aknu funkcija, var attīstīties arī pacientiem, kas iepriekš ārstēti, bet pārstājuši lietot medikamentus. Par akūtu Vilsona slimību jādomā, ja pacientam ir izteikta dzelte, hiperbilirubinēmija, zems Hb līmenis, zems holīnesterāzes līmenis, salīdzinoši nedaudz paaugstināts transamināžu un zems sārmainās fosfatāzes līmenis serumā, progresējoša koagulopātija un aknu encefalopātija.

Hronisks hepatīts un ciroze

Pacienti ar hroniskas aknu slimības simptomiem, proti, portālas hipertensijas izpausmēm (barības vada vēnu varikoze, splenomegālija), ascītu, aknu encefalopātiju u.c. simptomiem klīniski var neatšķirties no citas ģenēzes hroniska aknu bojājuma.

Hemolīze

Kumbsa negatīva hemolītiska anēmija var būt vienīgais sākotnējais Vilsona slimības simptoms. Vieglas pakāpes hemolīze var būt saistīta ar Vilsona slimību, kaut nav konstatētas klīniskas aknu bojājuma izpausmes. Daži pacienti ar neiroloģiskiem simptomiem atzīmē pārejošas dzeltes epizodes, iespējams, hemolīzes dēļ.

Neiroloģiskās izpausmes

Vilsona slimība var izpausties ar plašu neiroloģisko simptomu spektru, uzvedības vai psihiskiem traucējumiem, kas var būt slimības pirmā klīniskā izpausme, parādīties reizē ar aknu darbības traucējumiem vai attīstīties dažus gadus pēc aknu bojājuma pazīmēm.

Neiroloģiskie simptomi var būt intermitējoši, izpausties vairākus gadus, bet var attīstīties arī ļoti ātri, dažos mēnešos, radot smagus CNS funkciju traucējumus. Neiroloģiskie traucējumi klasificējami kā:

• akinētiski rigīds sindroms, līdzīgs Parkinsona slimībai,
• pseidoskleroze ar dominējošu tremoru,
• ataksija,
• distonisks sindroms.

Daudzos gadījumos neiroloģiskos simptomus klasificēt grūti, ja pacientiem ir vairāk nekā viena simptomu izpausme ar dažādām smaguma pakāpēm. Palielinoties nespējai kontrolēt kustības vai progresējot distonijai, pacienti kļūst guloši un nespēj rūpēties par sevi. Pacientiem ar progresējošu aknu slimību reizēm neiroloģiskos simptomus var maldīgi uzskatīt par aknu encefalopātiju.

Psihiatriskie simptomi

Aptuveni trešdaļai pacientu sākumā ir psihiatriskas novirzes. Bērniem ar Vilsona slimību pasliktinās sekmes skolā, rodas personības izmaiņas, impulsivitāte, labils garastāvoklis, seksuāls ekshibicionisms un neadekvāta uzvedība. Sākotnējie simptomi var tikt ignorēti, jo tiek uzskatīti par pubertātes problēmām. Savukārt vecākiem cilvēkiem psihiskie sim-ptomi atgādina paranoju, šizofrēniju vai depresiju.

Citas klīniskās izpausmes

Retāk slimība izpaužas ar gigantismu, zilām lunulām, nieru patoloģijām, piemēram, aminoacidūriju un nefrolitiāzi, hiperkalciūriju un nefrokalcinozi, kā arī citu orgānu sistēmu izpausmēm: kardiomiopātiju, miopātiju, hondrokalcinozi un osteoartrītu, hipoparatireoīdismu, pankreatītu, neauglību vai atkārtotiem abortiem. [9]

Diagnostika

Slimību diagnosticē ar četriem laboratorijas testiem (ceruloplazmīns serumā, vara ekskrēcija 24 stundu urīnā, brīvais varš serumā, varš aknās), pēc Kaizera—Fleišera gredzeniem (3. tabula) un ar attēldiagnostikas palīdzību. [9]

Vara noteikšana aknās

Visjutīgākā un precīzākā metode aknu vara noteikšanai ir biopsija. Vara līmenis aknās ir paaugstināts vairākumam pacientu ar Vilsona slimību, arī klīniski asimptomātiskiem. Tipiski vara saturs ir virs 250 µg/g no aknu audu sausnes (norma 15—55 µg/g). Tomēr vara pieaugums aknās nav patognoms tikai Vilsona slimībai. Tas var būt paaugstināts arī tādu slimību gadījumā kā primārā biliārā ciroze, biliārā atrēzija, ekstrahepātiska biliārā obstrukcija, primārs sklerotizējošs holangīts, autoimūns (hroniski aktīvs) hepatīts u.c. Aknu biopsiju parasti neveic pacientiem ar neiroloģisku vai psihiatrisku disfunkciju, jo ir citi diagnostiskie izmeklējumi.

Izmeklēšana ar spraugas lampu

Pacientiem ar neiroloģisku vai psihiatrisku disfunkciju Kaizera—Fleišera gredzeni pārliecinoši apstiprina Vilsona slimības diagnozi.

Ceruloplazmīns (CPL)

CPL noteikšanu var izmantot kā Vilsona slimības sijājošās diagnostikas metodi, tomēr tikai ar to vien nepietiek. 5—15 % pacientu ar Vilsona slimību CPL līmenis var būt apakšējās normas robežās vai nedaudz zem tās, turpretim 10—20 % heterozigotu indivīdu bez slimības klīniskas izpausmes ceruloplazmīna līmenis var būt izteikti pazemināts. CPL ir arī iekaisuma fāzes proteīns, līdz ar to pēc ģenēzes dažādu iekaisumu gadījumos tā līmenis būs paaugstināts, tātad grūti interpretējams Vilsona slimības diagnostikā.

Vara ekskrēcija 24 stundu urīnā

Šis izmeklējums ir vislabākā Vilsona slimības sijājošās diagnostikas metode, īpaši pacientiem ar neiroloģiskām vai psihiatriskām izpausmēm. Vara līmenis urīnā simptomātiskiem pacientiem parasti ir virs 100 µg/dl.

Varš serumā un brīvais (ar CPL nesaistītais) varš serumā

Rutīnas vara līmenim serumā, kas atspoguļo kopējo (saistītā un nesaistītā) vara koncentrāciju serumā, ir maza diagnostiska nozīme, kaut gan parasti tas ir pazemināts. Ar CPL saistītais varš normāli atspoguļo aptuveni 90 % no kopējā vara serumā. Savukārt kopējā vara samazināšanās serumā atspoguļo tikai pazeminātu CPL līmeni. Pretēji — ar CPL nesaistītais varš atspoguļo brīvo varu, kas potenciāli var izgulsnēties audos un ir toksisks. Tieši šī frakcija parasti ir palielināta Vilsona slimības pacientiem. Brīvo varu serumā var aprēķināt pēc šādas formulas: (kopējais varš serumā µg/dl) – (CPL mg/dl × 3). Normāls ar CPL nesaistītā vara diapazons serumā ir 10—15 µg/dl. [9; 13]

Attēldiagnostikas metodes

Ir dati, ka Vilsona slimības pacientiem ar neiroloģisku disfunkciju 100 % gadījumu atrod izmaiņas MR izmeklējumā. MR izmaiņas variē no normāliem līdz bilaterāliem T2 hiperintensivitātes rajoniem, ietverot zemgarozas balto vielu, bazālos ganglijus, capsula externa, talāmu, vidussmadzenes un tiltu. T1W attēlos šie bojājumi izskatās normāli vai hipointensīvi, tomēr var novērot arī hiperintensīvus bojājumus, īpaši globus pallidus. Bieži novēro arī cerebrālu atrofiju ar ventrikulu dilatāciju, īpaši priekšējos ragos, un cerebellāru atrofiju. Tomēr Vilsona slimībai raksturīgās CNS izmaiņas (“gigantiska pandas seja” vidussmadzenēs, “trijžuburis” tiltā (3. attēls)

un “gaišs claustrum”) sastopamas relatīvi mazam pacientu skaitam. [13; 14] 2001. gadā 8. starptautiskajā Vilsona slimības sanāksmē Leipcigā tika izstrādāta punktu tabula ar šādiem kritērijiem: vara ekskrēcija 24 stundu urīnā, aknu vara koncentrācijas noteikšana sausnē, CPL, ATP7B mutācijas, Kaizera—Fleišera gredzeni, neiropsihiatriskie simptomi, smadzeņu MR izmaiņas (kas atbilst Cu izgulsnējumiem) un hemolītiska anēmija (4. tabula). Šo tabulu plaši izmanto diagnostikā. Tomēr šīs punktu sistēmas diagnostiskā nozīme perspektīvā netika izvērtēta. [9]

Gēnu analīze

Tiešā molekulārā ģenētiska analīze īstenojama grūti, jo iespējamas vairāk nekā 500 gēna mutācijas. Turklāt vairākums pacientu ir jaukti heterozigoti (t.i., divu dažādu mutāciju nēsātāji). Plaša molekulārā sijājošā ģenētiskā atlase ilgst vairākus mēnešus, tāpēc metode ir nepraktiska un dārga. Tomēr diagnostikas nolūkos ATP7B gēna molekulāra analīze būtu mērķ-tiecīga katram pacientam ar iespējamu Vilsona slimības diagnozi gan diagnozes apstiprināšanai, gan ģimenes locekļu sijājošās diagnostikas atvieglošanai.

Alēļu specifiskās proves ļauj tieši un ātri identificēt mutāciju, tomēr mērķtiecīgi tās būtu veikt, ja populācijā mutāciju atrod ar noteiktu biežumu (piemēram, H1069Q Viduseiropā). Tad mutācijas identifikācija var norādīt uz diagnozi, bet divas mutācijas diagnozi apstiprina. [9]

Ģimenes sijājošā diagnostika

Uz Vilsona slimību jāizmeklē pirmās pakāpes radinieki. Homozigota atklāšanas iespēja brālim vai māsai ir 25 %. Radiniekiem nosaka aknu funkcijas testus, vara un CPL koncentrāciju serumā un vara ekskrēciju 24 stundu urīnā. Ja nepieciešams, radzene jāizmeklē uz Kaizera—Fleišera gredzeniem. Haplotipa analīzi veic ģimenēs, lai noteiktu, vai slimā pacienta brāļi un māsas pārmantojuši to pašu hromosomu pāri. [15]

Ārstēšana

Vislabākie ārstēšanas rezultāti ir savlaicīgas diagnostikas gadījumā. Jāārstējas visa mūža garumā. Pacientiem ar simptomātisku Vilsona slimību medikamentozās terapijas pamatā ir helatori (vara saistītāji un izvadītāji). Asimptomātiskas slimības gadījumā terapiju var sākt ar cinka sāļiem. Ārstēšanas gaitā pacients rūpīgi jānovēro trīs iemeslu dēļ:

• lai savlaicīgi konstatētu iespējamās medikamentu blaknes,
• lai izvērtētu terapijas efektivitāti un pielāgotu medikamentu devas,
• lai atkārtoti kontrolētu pacienta līdzestību medikācijai.

Medikamentozā terapija

Līdz 1948.  gadam visi pacienti ar Vilsona slimību parasti nomira īsi pēc diagnozes noteikšanas. 1948. gadā kā pirmā Vilsona slimības ārstēšanas metode tika ieviesta vara helatora (dimerkaprola) i/m ievade. Tam sekoja perorālais helators penicilamīns (1955. gadā), trientīns (1969. gadā) un tetratiomolibdāts (1984. gadā). Vēl ārstēšanā izmanto perorālos cinka sāļus (kopš 1961. gada) un aknu transplantāciju (1982. gadā veikta pirmā aknu transplantācija pacientam ar Vilsona slimību). Šodien vairākumam pacientu ar Vilsona slimību ordinē farmakoloģisku terapiju mūža garumā: vara helatorus un/vai cinka sāļus. Aknu transplantācija ir izvēles metode fulminantas aknu mazspējas vai dekompensētas aknu cirozes gadījumā.

D penicilamīns

1955. gadā Walsche Vilsona slimības terapijā piedāvāja lietot aminoskābju derivātus, kas iegūti no slimnieku urīna, kuri ārstēti ar penicilīnu. Penicil-amīna terapijas galvenais mērķis ir sekmēt vara ekskrēciju ar urīnu līdz 15—45 µmol/dienā. D penicil-amīns iedarbojas uz varu caur dažādiem mehānismiem: tas veido helātus — kompleksus ar varu, kas izdalās kopā ar urīnu, inducē metāltionīna sintēzi un intracellulārā vara transformēšanu neaktīvajā formā. Pieaugušajiem ārstēšanu sāk ar 1—1,5 g D penicilamīna per os, sadalot to 3—4 devās 1 stundu pirms ēšanas, jo ēdiens inhibē tā absorbciju. Uzlabošanās ir lēna, tāpēc nepārtraukta terapija šādā devā ir vismaz sešus mēnešus. Gandrīz 50 % pacientu ar neiroloģiskiem traucējumiem pirms simptomu labošanās ir paradoksāla simptomu pasliktināšanās. Uzlabošanās laikā novēro arī Kaizera—Fleišera gredzenu izzušanu, runa kļūst skaidrāka, kļūst mazāk izteikts tremors un rigiditāte. Tā kā D penicilamīnam ir tieksme inhibēt piridoksīna funkciju, terapijas laikā papildus jālieto piridoksīns (25—50 mg/dienā). [1; 9; 16; 18; 19]

Trientīns

Terapijā izmanto kopš 1969. gada, pārsvarā kā alternatīvu pacientiem ar D penicilamīna nepanesību. Preparāta darbības mehānisms joprojām nav precīzi zināms, bet, lietojot šo medikamentu, palielinās vara ekskrēcija ar urīnu un samazinās tā absorbcija zarnu traktā. Trientīns ir mazāk toksisks, tomēr vājākas vara eliminēšanas dēļ salīdzinājumā ar D penicilamīnu to sākotnējai terapijai neiesaka. Trientīns izvada arī dzelzi, tāpēc ir kontrindicēta vienlaicīga trientīna un dzelzs lietošana izveidotā kompleksa toksicitātes dēļ. Parastā trientīna deva pieaugušajiem ir 1000—1200 mg/dienā, sadalot to 2—3 devās, bet kopējā dienas deva var būt līdz 1800 mg. [9; 16; 18; 20]

Cinks

Cinka sāļi palielina metāltionīna sintēzi tievo zarnu epitēlijā un hepatocītos. Metāltionīns, saistot varu enterocītos, inhibē tā iekļūšanu portālajā cirkulācijā. Saistītais varš nevar tikt absorbēts un tiek zaudēts ar fēcēm enterocītu deskvamācijas laikā. Cinks sekmē arī hepatocelulārā metaltionīna līmeņa paaugstināšanos, tādējādi saistot lieko toksisko varu un novēršot aknu šūnu bojājumu. Vadlīnijās ieteikts simptomātiskiem pacientiem ar Vilsona slimību terapiju sākt ar jebkuru no helatējošiem aģentiem (penicil-amīns vai trientīns). Samazinoties vara daudzumam organismā, penicilamīna vai trientīna vietā kā uzturošo terapiju var lietot cinka sāļus. Cinku var dot arī kā sākotnēju terapijas līdzekli asimptomātiskiem pacientiem pēc ģimenes sijājošās diagnostikas. Deva pieaugušajiem ir 50 mg per os 3 reizes dienā. Cinks var būt pirmās izvēles preparāts neiroloģiskiem pacientiem. [1; 9; 16; 24]

Tetratiomolibdāts (TM)

Ļoti spēcīgs vara līmeni pazeminošs medikaments. Darbojas, veidojot kompleksu ar varu zarnu traktā un asins serumā, tādējādi novēršot tā absorbciju un iekļūšanu audos. Mazās devās TM noņem varu no metāltionīna, bet lielāku devu gadījumos — veido nešķīstošo vara kompleksu, kas uzkrājas aknās. Publicēti daži pētījumi par sekmīgu TM lietošanu pacientiem ar neiroloģisku izpausmju Vilsona slimību, bet klīniskā pieredze ar šo medikamentu ir ierobežota. Nopietnās blaknes (leikopēnija, hepatotoksicitāte) rada grūtības medikamenta ieviešanai klīniskajā praksē, tāpēc šobrīd TM klīniskajā praksē neizmanto, preparāts nav komerciāli nopērkams, bet joprojām paliek eksperimentāla terapija. [1; 5; 8; 18; 20]

Dimerkaprols

Pirmais medikaments, ar ko veiksmīgi ārstēja Vilsona slimību. Šobrīd dimerkaprolu izmanto reti, jo nepieciešamas 2—3 ml i/m injekcijas, kas ir sāpīgas un var izraisīt lokālu, sterilu abscesu. [21] Reizēm to joprojām izmanto kā papildu terapiju pacientiem ar refraktārām neiroloģiskām un/vai psihiatriskām izpausmēm. [16]

Kombinācijas terapija (helators un cinks)

Izmanto pacientiem ar dekompensētu aknu slimību vai smagas neiroloģiskas formas gadījumā. Helatora lietošana (pieaugušajiem parasti trientīns 500 mg) mijas ar cinka sāļu lietošanu (50 mg pieaugušajiem) dienas garumā parasti ar 5—6 stundu intervālu. [16]

Antioksidanti

Vilsona slimības gadījumā novērojama E vitamīna līmeņa pazemināšanās serumā un aknās, tomēr nav zināms, vai tam ir kāda klīniska nozīme. E vitamīnu var lietot papildu terapijā aknu bojājuma gadījumā. [3]

Nemedikamentozā terapija

Aknu transplantācija

Aknu transplantācija indicēta pacientiem ar fulminantu aknu mazspēju, kā arī dekompensētas cirozes stadijā, kas ir refraktāra pret medikamentozu terapiju. Šiem pacientiem parasti veic ortotopisku aknu transplantāciju, labi ilgtermiņa rezultāti ir gan bērnu, gan pieaugušo vidū. Aknu transplantācija koriģē slimības bioķīmisko defektu, pēc transplantācijas nav jāturpina Vilsona slimības medikamentozā terapija. Aknu transplantāciju parasti neveic pacientiem ar neiroloģiskām slimības izpausmēm, kas ir rezistentas pret terapiju, jo dati ir pretrunīgi: dažiem pacientiem CNS simptomi pēc aknu transplantācijas regresē, citiem — saglabājas. [3; 9; 17; 23; 24]

Gēnu terapija

Aknu šūnu transplantācija un gēnu terapija uzrāda daudzsološus rezultātus dažādos eksperimentālos modeļos, tomēr nepieciešami tālāki pētījumi, lai šīs perspektīvās terapijas metodes ieviestu klīniskajā praksē. [3]

Uzraudzība ārstēšanas laikā

Uzraudzība ārstēšanas sākumā nepieciešama efektivitātes (5. tabula) un blakņu novērtēšanai. Uzturošās fāzes laikā pacienti jāizmeklē vismaz divreiz gadā. Laboratoriski kontrolē seruma varu un ceruloplazmīnu, brīvo varu un vara ekskrēciju 24 stundu urīnā. Helatoru lietošanas fonā vara ekskrēcijai 24 stundu urīnā sākumā jābūt 200—500 µg; šis rādītājs apstiprina pacienta līdzestību ārstēšanai. Pēc vara pārpalikuma izdalīšanās vara ekskrēcija urīnā var būt mazāka. [23]

Prognoze

Prognoze ir laba, ja slimību atklāj savlaicīgi un ārstē. Vislabākā prognoze ir pacientiem, kam slimība diagnosticēta asimptomātiskā stadijā pēc bioķīmiskiem vai ģenētiskiem izmeklējumiem un kas tūlīt sākti ārstēt. Pacientiem ar agrīni diagnosticētu aknu bojājumu prognoze kopumā ir labvēlīga, ja ārstēšana sākta savlaicīgi. Pacientiem ar smagiem neiroloģiskiem traucējumiem simptomi reizēm par spīti adekvātai medikamentozai terapijai saglabājas. [23]

Kopsavilkums

• Vilsona slimība ir autosomāli recesīva slimība, kad varš neizdalās ar žulti, tāpēc pārmērīgi izgulsnējas iekšējos orgānos, galvenokārt aknās, smadzenēs un ap radzeni.
• Slimība var izpausties jebkurā vecumā, tomēr pārsvarā simptomi parādās vecumā starp 5 un 35 gadiem.
• Aknu slimības izpausmes var plaši variēt no asimptomātiskas norises līdz aknu cirozei ar tās komplikācijām, var izpausties kā akūta aknu mazspēja. Vilsona slimība var izpausties ar plašu neiroloģisko simptomu spektru, uzvedības vai psihiskiem traucējumiem, retāk ar gigantismu, zilām lunulām, nieru patoloģijām.
• Slimību diagnosticē ar četriem laboratorijas testiem: ceruloplazmīns serumā, vara ekskrēcija 24 stundu urīnā, brīvais varš serumā, varš aknās.
• Vislabākie ārstēšanas rezultāti ir savlaicīgas diagnostikas gadījumā. Jāārstējas visa mūža garumā. Terapijas pamatā ir helatori, bet asimptomātiskas slimības gadījumā terapiju var sākt ar cinka sāļiem.