Noskaidrots retas sirds slimības ģenētiskais pamats

Doctus . | 2015. gada 2. decembris

Pacientiem ar stresa inducētu kardiomiopātiju (SIKMP) jeb Takotsubo kardiomiopātiju parasti nav simptomu, līdz tie nonāk emocionāli vai psiholoģiski sarežģītās situācijās, tāpēc šo slimību dažkārt dēvē arī par "salauztās sirds sindromu".

Veicot gēnu sekvencēšanu, noskaidroti SIKMP attīstības ģenētiskie riska faktori. Zinot, kuriem pacientiem ir SIKMP riska gēni, kļūst iespējams plānot to aprūpi un ārstēšanu pirms un pēc SIKMP inducējošā faktora iedarbības.

Ir hipotēze, ka pacienti ar paaugstinātu SIMKP risku dzīvo ar kompensētu sirds disfunkciju, kas klīniski manifestējas tikai pēc tam, kad sirds muskulis tiek pakļauts stresa iedarbībai.

Pētījumam pieteicās 21 cilvēks, kuriem laikā no 2005.-2013.gadam ir bijis hemorāģisks insults un diagnosticēta SIKMP. Nevienam no pacientiem pirms tam nebija nozīmīgu kardiovaskulāru slimību.

Ar SIKMP saistīti vairāki gēni, iepriekš konstatēta to saistība ar citām sirds slimībām, bet tikai tagad atklāta to saistība ar SIKMP. Tie ir MYLK2, DSG2, FKTN un LDB3. Šie gēni ir ļoti reti. No 65 tūkstošiem pieejamo cilvēku genomu, šos gēnus sastop tikai:

  • MYLK2 – 1,539 cilvēkiem (1,3%);
  • DSG2 – 224 cilvēkiem (0,1%);
  • FKTN – 3 cilvēkiem (0,002%);
  • LDB3 – līdz šim nav sekvencēts.

SIKMP ir sarežģīti ārstēt, īpaši pacientiem, kas ir kritiskā stāvoklī, jo ārstēšana var pasliktināt slimības gaitu. Ģenētiskā marķiera atklāšana būs noderīga, lai agrīni atklātu riska grupas pacientus.

AVOTS: M. Yashar S. Kalani et al. Rare Variants in Cardiomyopathy Genes Associated With Stress-Induced Cardiomyopathy. Neurosurgery, 2015; 1.

Uz augšu ↑
  • Sirds mazspēja. Kliedējam mītus un maldus

    Sirds mazspēja (SM) ir arvien straujāk pieaugoša visas sabiedrības veselības problēma, ar ko ikdienā saskaras praktiski visu specialitāšu ārsti. Pētījumos pierādīts, ka 40 gadu vecumā risks tās attīstībai ir vienam no pieciem. Raksta mērķis nav aptvert visu, kas saistīts ar SM, bet nedaudz kliedēt mītus un maldus, kas uzklausīti, ārstējot pacientus ar SM. Lasīt visu

  • Ģimenes hiperholesterinēmija. Biežāka un nozīmīgāka par ikdienā uzskatīto

    Ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH) ir biežākā autosomāli dominantā ģenētiskā slimība ar agrīnu letālu iznākumu pieauguša cilvēka vecumā. To raksturo augsts kopējā holesterīna (KH) un zema blīvuma lipoproteīnu holesterīna (ZBLH) līmenis asinīs. Laikus neatpazīta un neārstēta ĢH veicina agrīnu aterosklerozes attīstību (prevalējoši koronārajās artērijās) un ievērojami palielina kardiovaskulāro notikumu risku. Lasīt visu

  • Miokarda infarkts grūtniecības laikā. Kāds ir iemesls?

    Akūts miokarda infarkts (AMI) grūtniecības laikā per se ir akūts stāvoklis, kad jāveic neatliekami dzīvību glābjoši pasākumi, īpaši tāpēc, ka tiek apdraudēta gan mātes, gan bērna dzīvība. Vispārējā populācijā koronāro artēriju slimības sastopamība reproduktīvā vecuma sievietēm ir maza, tomēr grūtniecības laikā AMI attīstības risks palielinās 3—4 reizes. Lasīt visu