Atklāta reta iedzimtas aritmijas forma

Doctus . | 2015. gada 11. jūnijs

Zinātnieki ASV identificējuši retu, letālu iedzimtas aritmijas formu un izstrādājuši metodi tās ārstēšanai. Aritmija ir sirds elektriskās sistēmas patoloģija, kas izraisa neregulāru sirdsdarbību. Lielākā daļa cilvēku piedzīvo nekaitīgus pārsitienus vai plandīšanos dažas reizes dzīvē, taču ap 4 miljoniem ASV iedzīvotāju ir klīniski diagnosticēta aritmija, kuras smagums variē no vieglas līdz ļoti bīstamai.

Pētījumi tika uzsākti ar 37 gadus vecu vīrieti, kuram bija atkārtotas ventrikulāras fibrilācijas, kas nereaģēja uz standartterapiju – ablāciju un dažādiem medikamentiem. 16 mēnešu ilgā laika posmā ārstu komanda (kardiologs, kardioķirurgs, farmaceits, ģenētiķis, internists) konstatēja 168 izlādes no pacientam implantētā kardiovertera defibrilatora (ICD). No pacienta ģimenes anamēzes zināms, ka viņa mātei bijusi pāragra pēkšņa nāve. Balstoties uz ģimenes anamnēzi un klīnisko ainu, pacientam tika izmeklēti iespējamie ģenētiskie aritmijas iemesli, bet netika konstatēts neviens no zināmajiem ģenētiskajiem variantiem. Ārstu komanda sekvencēja katru proteīnu kodējošo gēnu pacienta genomā, un atradu vairākus variantus. Starp tiem tika izdalīts proteīnu kodējošs gēna DPP6 variants. Komanda noskaidroja, ka šis gēna variants izmaina to, kā sirds miocīti pārvada elektriskos impulsus, radot ne-fizioloģisku sirds ritmu. Šis gēna formas atklājums norāda uz to, ka iespējams, ir vēl kādi ģenētiski un vides faktori, kuri veicina aritmiju attīstīšanos. Pētījuma ģenētiskais konsultants dr.Amy Sturm uzsver, ka ir svarīgi identificēt pacientus ar šo gēna formu, lai to labāk izprastu, lai novērtētu slimības progresēšanu, ar mērķi identificēt tos, kuriem ir šī patoloģija un ārstēt vēl pirms aritmija attīstījusies.

Avots: Ohio State University Wexner Medical Center. "Researchers identify new genetic cause of arrhythmia and develop therapy." ScienceDaily. ScienceDaily, 8 June 2015. Pieejams: www.sciencedaily.com/releases/2015/06/150608151950.htm

Uz augšu ↑