Hajdu-Cheney sindroms: trausli kauli, deformēts skelets

Doctus . | 2016. gada 15. janvāris

Trausli kauli parasti ir vecāka gadagājuma cilvēku problēma, bet dažkārt arī bērniem ir šāda problēma. Pētnieku komanda, veicot pētījumus ar pelēm, atklājusi specifisku gēnu, kas izraisa šo iedzimto trauslo kaulu sindromu - Hajdu-Cheney sindromu.

Hajdu-Cheney sindroms ir rets sindroms – pasaulē aprakstīti mazāk kā 100 gadījumi. Pacientiem jau intrauterīni veidojas nepareizas formas skelets, kauli jau mazā vecumā kļūst mīksti un viegli lūzt. Šis sindroms jau iepriekš uzskatīts par pārmantotu slimību, bet nav noskaidrots, kura gēna mutācija ir šīs patoloģijas pamatā. Pētniekiem un zinātniekiem bija aizdomas, ka atbildīgs ir gēns NOTCH2, kura izmaiņas novērotas cilvēkiem ar šo sindromu, bet tā kā Hajdu-Cheney ir ļoti rets sindroms, tad pastāvēja bažas, ka šī gēna pārmaiņas sindroma skarto cilvēku ģimenēs ir tikai sakritība.

Lai noskaidrotu, vai patiešām šis NOTCH2 gēns izraisa Hajdu-Cheney sindromu, pētnieki pavairoja gēnu pelēs un novēroja pelēm kaulu pārmaiņas, kas raksturīgas šim sindromam – palielināts osteoklastu skaits, tā dēļ notiek intensīva kaula resorbcija. Osteoklastu nobriešana un augšana pelēm ar izmainīto NOTCH2 gēnu notiek ātrāk nekā pelēm bez šā gēna mutācijas – un osteoblasti nespēj to kompensēt.

Dažus no simptomiem, kas raksturīgi cilvēkiem, pelēm nenovēro – piemēram, īsākus pirkstus un deformācijas galvaskausa kaulos.

Zinot slimības patoģenēzi, iespējama tās ārstēšana. Ja cilvēkiem ar Hajdu-Cheney ir par daudz pārāk aktīvu osteoklastu, tad nepieciešams šo osteoklastu aktivitāti nomākt. Šobrīd zinātnieki strādā pie ārstēšanas metodes izstrādes.

AVOTS: Ernesto Canalis, Lauren Schilling, Siu-Pok Yee, Sun-Kyeong Lee, Stefano Zanotti. Hajdu Cheney Mouse Mutants Exhibit Osteopenia, Increased Osteoclastogenesis and Bone Resorption. Journal of Biological Chemistry, 2015; jbc.M115.685453.

Uz augšu ↑
Chain

Saistītie raksti

  • Aspirīns primārajā profilaksē: vajadzīgs individuāls izvērtējums

    Doctus . | 2020. gada 20. februāris

    Jaunākās primārās profilakses vadlīnijas iesaka lietot aspirīnu indivīdiem ar augstu primāro kardiovaskulāro notikumu risku, ja viņi ir vecumā no 40 līdz 70 gadiem, bet ne tiem, kuriem ir pāri 70 gadiem. Tomēr cilvēkiem pēc 70 gadu vecuma kardiovaskulāro notikumu risks ir daudz augstāks nekā pirms 70 gadu vecuma. Lasīt visu

  • 10 000 soļu dienā: nav maģiskā svara zaudēšanas formula

    Doctus . | 2020. gada 19. februāris

    Jau gadiem ilgi 10 000 soļu dienā tiek uzskatīts par zelta standartu tiem, kuri vēlas uzlabot savu veselību, jaunākie pētījumi rāda, ka atsevišķi ieguvumi ir arī no 7500 soļiem dienā. Tomēr zinātnieki norāda, ja vēlaties izvairīties no svara pieauguma, nevajag ņemt vērā tikai soļu skaitu.   Lasīt visu

  • Striju molekulārais un šūnu mehānisms

    Doctus . | 2020. gada 18. februāris

    Striae distensae jeb strijas ir ādas bojājumi, kas rodas hormonālu satricinājumu periodos, proti, pubertātes un grūtniecības laikā. Strijas parādās kā sarkanas vai purpursarkanas līnijas, kas lēnām pārvēršas bālās ādas līnijās, un tās novēro 90 % sieviešu, tomēr pētījumu par striju izcelsmi ir maz un nepieciešami jauni profilaktiski un koriģējoši ārstēšanas veidi. Lasīt visu