Hajdu-Cheney sindroms: trausli kauli, deformēts skelets

Doctus . | 2016. gada 15. janvāris

Trausli kauli parasti ir vecāka gadagājuma cilvēku problēma, bet dažkārt arī bērniem ir šāda problēma. Pētnieku komanda, veicot pētījumus ar pelēm, atklājusi specifisku gēnu, kas izraisa šo iedzimto trauslo kaulu sindromu - Hajdu-Cheney sindromu.

Hajdu-Cheney sindroms ir rets sindroms – pasaulē aprakstīti mazāk kā 100 gadījumi. Pacientiem jau intrauterīni veidojas nepareizas formas skelets, kauli jau mazā vecumā kļūst mīksti un viegli lūzt. Šis sindroms jau iepriekš uzskatīts par pārmantotu slimību, bet nav noskaidrots, kura gēna mutācija ir šīs patoloģijas pamatā. Pētniekiem un zinātniekiem bija aizdomas, ka atbildīgs ir gēns NOTCH2, kura izmaiņas novērotas cilvēkiem ar šo sindromu, bet tā kā Hajdu-Cheney ir ļoti rets sindroms, tad pastāvēja bažas, ka šī gēna pārmaiņas sindroma skarto cilvēku ģimenēs ir tikai sakritība.

Lai noskaidrotu, vai patiešām šis NOTCH2 gēns izraisa Hajdu-Cheney sindromu, pētnieki pavairoja gēnu pelēs un novēroja pelēm kaulu pārmaiņas, kas raksturīgas šim sindromam – palielināts osteoklastu skaits, tā dēļ notiek intensīva kaula resorbcija. Osteoklastu nobriešana un augšana pelēm ar izmainīto NOTCH2 gēnu notiek ātrāk nekā pelēm bez šā gēna mutācijas – un osteoblasti nespēj to kompensēt.

Dažus no simptomiem, kas raksturīgi cilvēkiem, pelēm nenovēro – piemēram, īsākus pirkstus un deformācijas galvaskausa kaulos.

Zinot slimības patoģenēzi, iespējama tās ārstēšana. Ja cilvēkiem ar Hajdu-Cheney ir par daudz pārāk aktīvu osteoklastu, tad nepieciešams šo osteoklastu aktivitāti nomākt. Šobrīd zinātnieki strādā pie ārstēšanas metodes izstrādes.

AVOTS: Ernesto Canalis, Lauren Schilling, Siu-Pok Yee, Sun-Kyeong Lee, Stefano Zanotti. Hajdu Cheney Mouse Mutants Exhibit Osteopenia, Increased Osteoclastogenesis and Bone Resorption. Journal of Biological Chemistry, 2015; jbc.M115.685453.

Uz augšu ↑
Chain

Saistītie raksti