“Cukura alerģija” un hroniska nieru mazspēja

Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.

Klīniskais gadījums

Pacients, 63 gadus vecs, dzīvo lauku teritorijā. 2016. gada februārī pie nefrologa nosūta ģimenes ārsts, nosūtījuma mērķis: “Ilgstoši nav apmeklējis ģimenes ārstu. 12 gadus slimo ar C hepatītu, nav ārstējies. Vērsies pie ārsta ar sūdzībām par sāpēm labās gūžas locītavā, pārvietošanās grūtībām. Analīzēs GFĀ 19 ml/min.”

Papildu izmeklējumu veikšanai pacientu stacionē P. Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas nefroloģijas nodaļā.

Pirmā stacionēšanas reize, 2016. gada februāris

Veiktas asins analīzes, pacients izmeklēts ultrasonogrāfiski, konsultējis infektologs. Izmeklējumu rezultāti:

  • asinsaina: L 6,2 × 109, Er 3,8 × 1012, Hgb 107 g/l, Hct 34 %, MCV 90 fl, MCH 28 pg, MCHC 311 g/l, Tr 265 × 109;
  • urīna analīze: Sg 1009; pH 5,0; olbaltums 1,5 g/l; glikoze: norma; ketonvielas: negatīvas; nitrītu tests: negatīvs; bilirubīns: negatīvs. Leikocīti 0–1–5 r.l. Eritrocīti 0–1–1 r.l.;
  • diennakts proteinūrija: 1,85 g/dnn.;
  • bioķīmija: kopējais olbaltums 73 g/l, albumīns 39 g/l, AlAT 243 V/l, AsAT 239 V/l, GGT 326 V/l, SF 92 V/l, urea 22,7 mmol/l, kreatinīns 284 mkmol/l, GFĀ 20,9 ml/min./1,732 pēc MDRD, urīnskābe 514 mkmol/l, K 4,9 mmol/l, Ca 2,22 mmol/l, P 1,45 mmol/l, PTH 123,58 pg/ml;
  • anti–HCV: pozitīvs 13,76 V/l;
  • USG vēdera dobuma orgāniem: aknas gludas, sīkgraudainas, nav palielinātas. Vena porta — N, Vena lienalis — N. Intrahepatiskie žultsvadi nav paplašināti. Žultspūslis kontrahēts. Aizkuņģa dziedzeris redzams daļēji, graudains, nav palielināts. Nieres normāla lieluma, hiperehogēnas, multiplas cistas 0,7—2 cm;
  • infektologs: alkohola lietošana 1 × nedēļā. Ibumetin sāpju mazināšanai lieto 1—2 × nedēļā. Hronisks C vīrushepatīts. Rekomendē noteikt alfa fetoproteīnu, veikt aknu punkcijas biopsiju, infektologa konsultācija ambulatori;
  • alfa fetoproteīns 1,23 (n < 7,29 SV/ml).
  • Ņemot vērā hroniskas nieru slimības pazīmes ultrasonogrāfiski, mērenu, izolētu proteinūriju bez aktīva urīna sedimenta, multiplas nieru cistas, nieru biopsija diagnozes precizēšanai ar lielāko varbūtību mazinformatīva (nefroskleroze) ar nozīmīgu komplikāciju risku, to nolemts neveikt.

Pacientu izraksta ar diagnozēm: hronisks C vīrushepatīts. Bilaterāla nefroskleroze. Hroniska nieru slimība IV (GFĀ 20,9 ml/min./1,73m2). Sekundāra arteriāla hipertensija. Sekundāra anēmija. Sekundāra hiperparatireoze. Podagra. Dislipidēmija.

Rekomendācijas:

  • nefrologa uzraudzība ambulatoriski;
  • nelietot alkoholu;
  • nelietot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus;
  • hepatologa konsultācija ambulatoriski;
  • hipertensijas korekcijai Tab. Physiotens 0,4 mg 1 ×/d. vakarā, Tab. Lercanidipin 10 mg 1 ×/d. rītos, hiperkaliēmijas riska dēļ nelietot AKEI/ARB grupas medikamentus, sekundāras hiperparatireozes korekcijai Caps. Alpha calcidoli 0,25 mkg 1 ×/d. rītos, pārdienās.

No 2016. gada februāra līdz 2017. gada janvārim pacients atrodas nefrologa uzraudzībā predialīzes programmā. Šajā periodā veikti papildu izmeklējumi:

  • vēdera dobuma atkārtota ultrasonoskopija/datortomogrāfija natīvi — multiplas nieru cistas. Labās nieres eksofīts viendabīgs veidojums — atipiska cista? Cistisks tumors? Rekomendē magnētiskās rezonanses izmeklējumu;
  • infektologa konsultācija — specifisku C vīrushepatīta terapiju neordinē;
  • anēmijas korekcijai sākta terapija ar eritropoetīnu Sol. Mircera 30 mkg 1 × mēnesī zemādā un kalciju saturošie fosforsaistītāji Tab. Calciumacetat–nefro 700 mg 3 × dienā ēšanas laikā;
  • asins bioķīmija 2017. gada janvārī: kreatinīns 516 mkmol/l, GFĀ 10,5 ml/min./1,73m2 pēc MDRD, urea 36,7 mmol/l, kālijs 4,8 mmol/l.

Progresējot urēmijai, pacientam nepieciešama nieru aizstājterapija. Pacients atzīmē alerģiju pret glikozi. Tiek nosūtīts uz stacionāru, lai sagatavotu dialīzei.

Otrā stacionēšanas reize, 2017. gada marts

Pacients tiek informēts par nieru aizstājterapijas veidiem: peritoneālo dialīzi, hemodialīzi un nieres transplantāciju:

  • nieres transplantācija — pacientam stacionēšanas brīdī kontrindicēta, ņemot vērā iespējamu cistisku nieres tumoru un neārstētu C vīrushepatīta infekciju (1.A attēls);
  • peritoneālā dialīze — vienīgā mājas dialīzes metode Latvijā. Ilgāk saglabājas reziduālā nieru funkcija. Efektivitāte neatšķiras no hemodialīzes. Izvēles metode pacientam (1.B attēls);
  • hemodialīze — biežākā no nieru aizstājterapijas metodēm. Efektivitāte un dzīvildze neatšķiras no peritoneālās dialīzes. Pacients dzīvo tālu no hemodialīzes centra (1.C attēls).Nieru aizstājterapijas veidi

Izvēles metode konkrētajam pacientam — peritoneālā dialīze. Bet — pacients apgalvo, ka nepanes glikozi.

Glikozes nozīme dialīzē

Dialīzes pamatā ir vielu apmaiņa caur puscaurlaidīgu membrānu. Gar membrānas vienu pusi plūst slimnieka asinis, gar otru — dialīzes šķīdums (dializāts).

Dializāts — vielas, kuras izvadāmas no organisma (kālijs, fosfors, urīnviela, urīnskābe, kreatinīns u.c.), dialzātā ir mazā koncentrācijā vai to nav nemaz; dializāts fiksētā koncentrācijā satur nātriju, magniju, kalciju, hlorīdus, bikarbonātu un glikozi. [1]

Gan peritoneālā dialīzē, kur kā puscaurlaidīga membrāna tiek izmantota vēderplēve, gan hemodialīzē, kur izmanto sintētisku filtru, procedūras nodrošināšanai nepieciešams glikozi saturošs dializāts. Peritoneālā dialīzē glikoze tiek izmantota kā osmotiskais līdzeklis šķidruma izvadīšanai no organisma, t.i., peritoneālās dialīzes šķīdumi ir ar augstu glikozes saturu. Hemodialīzē glikoze ir mazsvarīgāka, tomēr to rekomendē pievienot dializātam, tā samazinot hipoglikēmiju biežumu, disekvilibrācijas sindromu. Latvijā hemodialīzes centri lieto rūpnieciski ražotu dializātu ar glikozi. [1] Hemodialīzes un peritoneālās dialīzes šķīdumu salīdzinājums apkopots tabulā.Hemodialīzes un peritoneālās dialīzes  šķīdumu salīdzinājums [2]

Vai tiešām alerģija pret glikozi?

Pacients apgalvo, ka no bērnības nepanes saldu garšu. Alerģija pret cukuru, glikozi. Pēc saldu produktu lietošanas parādās vemšana, sāpes vēderā. Šādi simptomi ir no jaundzimušā vecuma, kad sākta piebarošana.

No cukura grauda pacientam iestājas bezsamaņa. Jaunībā intravenozi ievadīts kalcija glikonāts, pēc tam esot bijis smagā stāvoklī, gandrīz nomiris. Uzskata, ka simptomi no dialīzes būs līdzīgi un sirds neizturēs. Uzturā nelieto augļus, medu, dārzeņus, limonādes, sulas, vīnu, šampanieti, reti kartupeļus. Dažkārt ēd konfektes, skābus ābolus, lieto piena produktus, rīsus, makaronus, kurus panes labi. Līdzīgi simptomi bijuši arī vectēvam. Pacients uzskata, ka dialīze viņu nogalinās. Atsakās no tās sākšanas.

Pēc literatūras avotu analīzes izkristalizējas divas iespējamās problēmas:

  • alerģiska pastiprinātas jutības reakcija uz kukurūzas šūnu sieniņas olbaltumvielu komponentiem. Lielākā daļa komerciāli iegūtās glikozes tiek ražota no kukurūzas. Aprakstīta alerģiska reakcija uz pārtikas produktiem, kosmētiku un intravenozi ievadāmiem glikozes šķīdumiem. Biežāk izpaužas kā pietūkums, nieze, elpas trūkums, anafilakse, pēc perorālas lietošanas sāpes vēderā, vemšana, caureja;
  • iedzimta fruktozes nepanesība: iedzimts aknu enzīma aldolāzes B deficīts → attīstās fruktozes un saharozes metabolisma traucējumi.

Klīniskā farmaceita konsultācija

Tiek uzdots jautājums, lai noskaidrotu, kāda ir alerģijas varbūtība no dialīzes šķidrumiem.

Saņemot atbildi, kas izriet no vairākiem gadījumu aprakstiem, noskaidrojas, ka no peritoneālās dialīzes šķīdumiem vislielākais risks ir ikodekstrīnu saturošiem šķīdumiem (sastopamība līdz 10 % no dializējamiem pacientiem). Šī reakcija pāriet pēc attiecīgā peritoneālās dialīzes šķīduma lietošanas pārtraukšanas.

Savukārt glikozi saturošiem šķīdumiem alerģiskas reakcijas literatūrā nav plaši aprak-stītas. Šo šķīdumu lietošanas instrukcijā teikts, ka jāuzmanās pacientiem ar cietes izraisītu hipersensitivitāti.

Farmaceits vaicā par cietes, maltozes vai laktozes nepanesību, rekomendē alergologa konsultāciju.

Alergologa konsultācija

Pacientam veic ādas dūriena testu:

  • 10:20
    • negatīva kontrole — 0 negatīvs,
    • histamīns — 5,
    • 10 % glikoze — 0 negatīvs;
  • 10:30
    • 40 % glikoze — 0 negatīvs;
  • 10:50
    • TA 90/60 mmHg. Subjektīvi kamols kaklā, diskomforts epigastrijā, aiz krūšu kaula, kalst lūpas — līdzīgi kā pēc glikozes ēšanas;
  • 11:10
    • A 120/70 mmHg, sūdzības izzudušas.

Slēdziens: nav datu par IgE tipa reakciju uz glikozes šķīdumiem, tomēr norādes par glikozes hipersensitivitāti (klīniski) — kontrindicēta glikozes lietošana. Vēlama ģenētiķa konsultācija vielmaiņas traucējumu precizēšanai.

Ņemot vērā augsto glikozes saturu peritoneālās dialīzes šķīdumā, kā arī iespēju individuāli pasūtīt hemodialīzes šķīdumus bez glikozes, pacients tiek sagatavots hemodialīzei — izveidota arteriovenoza fistula kreisajā apakšdelmā. No neatliekamas dialīzes sākšanas atsakās — klīniski nav urēmiskas intoksikācijas simptomu, normāls kālija līmenis, saglabāta diurēze. Nosūta pie ģenētiķa diagnozes precizēšanai.

Ģenētiķa konsultācija, 2017. gada marts

Pacientu pie ģenētiķa nosūta ar šādu diagnozi: ogļhidrātu vielmaiņas traucējumi suspecta. Veikti izmeklējumi:

  • aminoskābju un organisko skābju spektrs;
  • ogļhidrātu spektrs;
  • CDG (glikolizācijas traucējumu izslēgšanai);
  • purīnu/pirimidīnu spektra noteikšana;
  • enzīmu aktivitātes noteikšana — Fabrī slimības izslēgšana.

Pacients turpina ambulatoru uzraudzību pie nefrologa. 2017. gada jūnijā progresē urēmiska intoksikācija, tiek nosūtīts uz stacionāru.

Trešā stacionēšanas reize, 2017. gada jūnijs/jūlijs

Progresē urēmiska intoksikācija — kavēts, viegli nekritisks, slikta dūša, periodiski vemšana.

Analīžu rezultāts: Hg 76 g/l (N: 130—170), urea 59 mmol/l (N: 3,2—8,2), kreatinīns 708 mkmol/l (N: 62—115), GFĀ 7,3 ml/min./1,73m2, kālijs 3,6 mmol/l (N: 3,5—5,5), fosfors 2,53 mmol/l (N: 0,78—1,65).

Ģenētiķa atbilde vēl nav saņemta — iespējami I tipa glikolizācijas traucējumi. Ar konsilija lēmumu pacientam nolemj veikt hemodialīzes seansu ar pieejamajiem glikozi saturošiem dialīzes šķīdumiem pēc absolūtām indikācijām. Pacients procedūrai piekrīt.

Pirmais hemodialīzes seanss 5. jūlijā, bez komplikācijām. Dinamikā pacienta pašsajūta labojas, mazinās urēmiskās intoksikācijas simptomi, tiek izrakstīts turpināt regulāru hemodialīzi ambulatori.

Vai pacientam bija cukura/glikozes “alerģija”?

Tiek saņemta ģenētiskās izmeklēšanas atbilde, kurā pierādīta iedzimta fruktozes nepanesība. Ģenētiķis atbildē raksta, ka tika veikta ALDOB gēna rs1800546, c.448G>C, p.A150P un rs76917243, c.524C>A, p.A175D saturošās daļas analīze ar Sangera sekvencēšanas metodi. Tika atklāta homozigota nukleotīdu nomaiņa rs1800546, c.448G>C, p.A150P vienā no izmeklētajām pozīcijām. Pozīcija rs76917243, c.524C>A, p.A175D atbilst references sekvencei.

Tiek apstiprinātas aizdomas par iedzimtu fruktozes nepanesību sakarā ar patogēnu homozigotu ALDOB mutāciju.

ALDOB gēna rs1800546, c.448G>C, p.A150P mutācija ir viena no biežākajām ar iedzimtu fruktozes nepanesību saistītajām patogēnajām mutācijām un aprakstīta vairākās publikācijās. Proteīns, kas rodas šīs mutācijas rezultātā, ir strukturāli izmainīts un neaktīvs. Mutācija uzskatāma par patogēnu.

Tātad varam atbildēt: jā, pacientam bija cukura (fruktozes) nepanesība, bet nebija glikozes nepanesības.

Iedzimta fruktozes nepanesība

Fruktoze tāpat kā glikoze ir monosaharīds, kopā ar glikozi tā veido disaharīdu saharozi jeb, citiem vārdiem, cukuru (2. attēls). Pacients tiešām nepanesa cukuru, tikai nevis glikozes, bet gan fruktozes metabolisma traucējumu dēļ. Šobrīd šis ir vienīgais pacients Latvijā ar klīniski un molekulāri pierādītu iedzimtu fruktozes nepanesību.Saharozes ķīmiskā formula [10]

Iedzimta fruktozes nepanesība jeb fruktozēmija ir autosomāli recesīvi pārmantota slimība. Slimības pamatā visbiežāk ir punktveida mutācija (vienas aminoskābes nomaiņa) enzīma aldolāzi B kodējošā gēnā, kurš lokalizēts 9. hromosomā. Mutācijas rezultātā rodas fruktozes, saharozes un sorbīta metabolisma traucējumi, kas izpaužas kā cukura toksicitāte ar nopietnu mērķa orgānu bojājumu un iespējamu letalitāti. [3]

1956. gadā Chambers un Pratt aprakstīja idiosinkrāziju pret fruktozi — gastrointestinālas sūdzības un sinkopes pēc fruktozes lietošanas uzturā 24 gadus vecai sievietei.

Slimības izplatība Eiropā 1 : 30 000—1 : 20 000 jaundzimušo. Heterozigotu, asimptomātisku gēna nēsātāju biežums populācijā 1 : 70. Atsevišķos ziņojumos heterozigotiem biežāk aprakstīta hiperurikēmija, slimības simptomus gēna nēsātājiem nenovēro. [4]

Fruktoze ir viens no galvenajiem saldinātājiem cilvēku uzturā, tās globālais patēriņš arvien pieaug. Attīstītās valstīs cilvēks uzņem 50—100 g fruktozes dienā. Brīvā formā kā monosaharīds tā atrodama medū, augļos un daudzos dārzeņos, kopā ar glikozi tā veido disaharīdu — saharozi, ko satur rūpnieciski ražotie pārtikas produkti. Sorbīts plaši ir augļos un dārzeņos, aknās sorbīta dehidrogenāzes ietekmē tiek konvertēts fruktozē. [6]

Ar pārtiku uzņemtā fruktoze tiek reabsorbēta zarnu epitēlija šūnās caur transporta olbaltumiem GLUT 2 un 5, metabolizēta (galvenokārt aknās, mazāk nierēs un zarnās) enzīmu fruktokināzes, aldolāzes B un triokināzes darbības rezultātā. Pārsvarā fruktoze tiek konvertēta glikozē, neliela daļa de novo lipoģenēzes rezultātā tiek okisdēta/konvertēta laktātā un taukskābēs. Pirmais solis fruktozes metabolismā — tā tiek fosforilēta un pārvērsta fruktozes 1–fosfātā enzīma fruktokināzes ietekmē, savukārt aldolāze B konvertē fruktozes 1–fosfātu par dihidroksiacetona fosfātu un gliceraldehīdu. Aldolāzes B defekta rezultātā, kas raksturīga iedzimtai fruktozes nepanesībai, šūnās uzkrājas fruktozes 1–fosfāts, samazinās neorganiskā fosfāta koncentrācija, rezultātā attīstās metabolisma traucējumi [6]:

  • fruktozes 1–fosfāts gan tieši, gan netieši, samazinot ATP koncentrāciju šūnā, rada toksisku šūnu bojājumu ar raksturīgām klīniskām izpausmēm, galvenokārt progresējošu aknu un nieru disfunkciju, hiperurikēmiju, hipermagnēmiju;

    fruktozes 1–fosfāta uzkrāšanās rezultātā tiek kavēta glikoneoģenēze un glikogenolīze, strauji pazeminās glikozes līmenis un attīstās hipoglikēmija (3. attēls).Iedzimtas fruktozes nepanesības patoģenēze

Klīniskās izpausmes

Pirmās klīniskās izpausmes parādās, sākot zīdaiņa piebarošanu ar fruktozi un saharozi saturošiem produktiem. Simptomi var parādīties arī agrāk, ja bērna uzturā tiek lietoti maisījumi vai medikamenti, kuru sastāvā ir šie ogļhidrāti.

Biežākās izpausmes ir kuņģa—zarnu trakta traucējumi: atkārtotas sliktas dūšas, vemšanas, vēdera uzpūšanās, vēdera sāpju epizodes, kā arī akūtas hipoglikēmijas pēc fruktozes lietošanas uzturā. Smagākos gadījumos, īpaši pēc fruktozes intravenozas ievades, novēro laktacidozi, komu, akūtu aknu un nieru mazspēju ar iespējamu letalitāti. Novēro arī raksturīgas bioķīmiskas izmaiņas: hipermagnēmiju, hiperurikēmiju un hipofosfatēmiju. [7]

Literatūrā aprakstīti arī smagi, letāli gadījumi pēc fruktozi saturošu šķīdumu intravenozas ievades. Viens no tiem publicēts 1983. gadā Vācijā, kad 14 gadus vecam zēnam hronisku, atkārtotu vēdera sāpju dēļ veikta apendektomija. Perioperatīvi 30 stundu laikā tika ievadīti fruktozi saturoši infūzijas šķīdumi ar kopējo fruktozes daudzumu 250 g. Attīstījās samaņas traucējumi, hipoglikēmija, metaboliska acidoze, akūta nieru mazspēja ar anūriju un akūta aknu mazspēja. Diagnoze pierādīta autopsijā, bioķīmiski nosakot aknu enzīmu aktivitāti. [8]

Kopumā slimības gaita ir labvēlīga, ja no uztura pilnībā izslēdz fruktozi un to saturošus produktus. Pieaugušo vecumā pacientiem attīstītās dabiska nepatika pret fruktozi saturošiem produktiem un saldumiem, retāk novēro zobu kariesu, ko uzskata par diagnostisku pazīmi.

Ja agrīni un absolūti izslēdz nevēlamos pārtikas produktus un medikamentus, prognoze ir laba gan neirokognitīvās attīstības, gan kopējās veselības un dzīvildzes ziņā. Turpretī, ja diētas ierobežojumi tiek ievēroti nepilnīgi, attīstās augšanas aizture, hroniska aknu un/vai nieru mazspēja.

Diagnostika

Aizdomas par iedzimtu fruktozes nepanesību parasti rodas pacientiem ar raksturīgiem ēšanas paradumiem, kā arī klīniskajām izpausmēm pēc fruktozi (saharozi, sorbītu) saturošu produktu lietošanas uzturā.

Diagnozi apstiprina molekulāra ALDOB gēna analīze — mutācijas pierādīšana. Eiropā biežākās mutācijas p.Ala150Pro (> 50 %) un p.Ala175Asp. Demonstrētajam pacientam pierādīta biežākā mutācija — P.Ala150Pro. [7]

Gadījumos ar spilgti izteiktu klīnisko ainu un negatīvu molekulārās gēna testēšanas rezultātu, t.i., mutāciju neizdodas pierādīt, diagnozi iespējams apstiprināt, veicot aldolāzes B aktivitātes noteikšanu aknu paraugā. [7] Latvijā šo izmeklējumu neveic. Vēsturiski diagnozes pierādīšanai tika izmantots intravenozais fruktozes panesības tests, šobrīd šo testu neveic, jo iespējama orgānu toksicitāte un letāls iznākums. [7]

Ārstēšana

Ārstēšanas stūrakmens ir fruktozi, saharozi un sorbītu saturošu pārtikas produktu, zīdaiņu maisījumu, medikamentu izslēgšana no uztura. Akūtas intoksikācijas periodā terapija ir simptomātiska: glikozes intravenoza ievade hipoglikēmijas kupēšanai, aknu un nieru bojājuma simptomātiska ārstēšana, metaboliskās acidozes korekcija, vitālo funkciju stabilizācija. Fruktozi saturošo produktu lietošanas pārtraukšana simptomus un metaboliskās izmaiņas parasti novērš jau dažās dienās.

Pacientiem jākonsultējas ar dietologu. Visbagātākie ar fruktozi ir augļi un dārzeņi, kā arī rūpnieciski ražotie saldinātie produkti. Pacientiem atļauts lietot nesaldinātus piena produktus, sieru, olas, gaļu, zivis, graudaugus bez pievienotiem saldinātājiem, no dārzeņiem — kāpostus, puķkāpostus, selerijas, zaļās pupiņas, zaļos salātus, riekstus, sīpolus, kartupeļus, spinātus. Aizliegts lietot visus augļus, medu, saldinātos piena produktus (jogurtu, piena kokteili), visus pārējos dārzeņus, majonēzi, sinepes, salātu mērces, visus cukuru saturošos desertus, kečupu, saldinātos dzērienus (sulas, kolu), košļājamās gumijas u.c. Lai novērstu vitamīnu un minerālvielu trūkumu, papildus jālieto fruktozi nesaturoši multivitamīni, folskābe un C vitamīns. [7]

Svarīgi izvairīties arī no fruktozi un saharozi saturošu medikamentu lietošanas, parenterāla ievade var būt letāla. Tā kā slimība ir reta, joprojām ir ziņojumi par jatrogēnu orgānu bojājumu, īpaša uzmanība jāpievērš zīdaiņiem un bērniem agrīnā vecumā, kad slimība vēl nav pierādīta.

Pacientiem ar iedzimtas fruktozes nepanesības diagnozi stacionārā rekomendē nēsāt identifikācijas aproci, tāpat brīdinoša atzīme vajadzīga uz pacienta medicīniskās dokumentācijas.

Daudzi medikamenti, īpaši pediatriskajai populācijai domātie, var saturēt fruktozi vai saharozi kā palīgvielu, saldinātāju — košļājamās tabletes, sīrupi, laksatīvi, arī citi medikamenti. Sorbīts parenterāli ievadāmajos medikamentos tiek lietots kā stabilizators, piemēram, imūnglobulīnu preparātos, augšanas faktoros (filgrastims), vakcīnās (gripas, meningokoku, masaliņu), parenterālās barošanas šķīdumos u.c. [8]

Eiropas Zāļu aģentūra 2017. gada oktobrī papildinājusi rekomendācijas par zāļu aprakstā iekļaujamo brīdinājumu fruktozi/sorbītu saturošiem medikamentiem — visiem intravenozi ievadāmajiem medikamentiem jāiekļauj brīdinājums par iespējamo letalitāti pacientiem ar iedzimtu fruktozes nepanesību, kā arī lietošanas bīstamību bērniem līdz divu gadu vecumam. Galvenokārt tie ir imūnglobulīnu preparāti.

Preparātiem ar perorālu vai cita veida parenterālu ievadi īpašs brīdinājums jāiekļauj tad, ja fruktozes/sorbīta deva pārsniedz 5 mg/kg/dnn. Kopumā vakcīnas uzskatāmas par drošām arī maziem bērniem; ziņu par nopietnām komplikācijām nav, jo fruktozes/sorbīta saturs ir neliels (8—16 mg devā). [8]

Noslēgumā

Šajā vārdu spēlē (“glikoze—cukurs—alerģija”) starp pacientu un ārstu bija jānoiet garš ceļš, lai tiktu līdz diagnozei, kas sākotnēji šķita neticama. Pacientam izrādījās taisnība — viņš tiešām nepanes cukuru, tikai nevis glikozes, bet fruktozes dēļ, un cukurs viņu patiešām spēj nogalināt, bet ne medicīnā lietojamā glikoze, kuras dēļ viņš ilgstoši atteicās no ārstēšanas.

Šobrīd, analizējot retrospektīvi, pacienta sūdzības un simptomi ir klasiski un precīzi atbilst literatūrā aprakstītajiem.

Atpazīstot šo slimību laikus, ir iespējams piedāvāt lētu un efektīvu ārstēšanu (diētu), bet, nezinot par to, — nodarīt nopietnu kaitējumu pat ar visvienkāršākajiem medikamentiem. Iespējams, ka pacienta nieru un aknu bojājums ir nevis C hepatīta izraisīts, bet gan neatklātas fruktozes nepanesības sekas.

 

Literatūra

  1. Pētersons A., Vēverbrants E., Lazovskis I. Kā atklāt un ārstēt nieru slimības. A. Pētersona autorizdevums, 1998: 406–408, 418, 446–447.
  2. Deepa C, Muralidhar K. Renal replacement therapy in ICU. Journal of Anaesthesiology Clinical Pharmacology, 2012; 28(3): 386–396.
  3. Bouteldja N, Timson DJ. The biochemical basis of hereditary fructose intolerance. J Inherit Metab Dis, 2010; 33: 105–112.
  4. James CL, Rellos P, Ali M. Neonatal screening for hereditary fructose intolerance: frequency of the most common mutant aldolase B allele (A149P) in the British population. J Med Genet, 1996; 33: 837–841.
  5. Tran C. Inborn Errors of Fructose Metabolism. What Can We Learn from Them. Nutrients, 2017; 9: 356.
  6. Valle, et al. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, companies. Steinmann B, et al. Disorders of Fructose metabolism.
  7. Adam MP, et al. Gene Rewievs. Baker P. Hereditary Fructose Intolerance, 2015. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/
  8. Müller-Wiefel DE, Steinmann B, Gitzelmann R. Infusion-associated kidney and liver failure in undiagnosed hereditary fructose intolerance. Dtsch Med Wochenschr, 1983; 108(25): 985–989.
  9. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Scientific_guideline/2017/10/WC500235910.pdf \
  10. http://intolerance-fructose.over-blog.com/2016/07/aliments-riches-en-fructose.html
Uz augšu ↑
Chain

Saistītie raksti