Retās slimības. Pacienta dzīves kvalitāti ietekmējošie faktori

Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.

 Latvijā reto slimību pacientu veselības aprūpes uzlabošanai un procesu pārvaldībai tika izveidots Reto slimību koordinācijas centrs BKUS, jo 80 % reto slimību ir ģenētiski noteiktas, 75 % tiek diagnosticētas bērnu vecumā, bet 30 % reto slimību pacientu nesasniedz piecu gadu vecumu. Lai nodrošinātu reto slimību pacientu veselības aprūpes nepārtrauktību (ieskaitot pārrobežu veselības aprūpi Eiropas References tīklos), notiek cieša sadarbība starp valsts institūcijām (Veselības ministriju, NVD, SPKC), klīnisko universitāšu slimnīcām (BKUS, PSKUS, RAKUS) un NVO.

Pacientiem ar retajām slimībām tiek nodrošināta dinamiskā novērošana: bērniem to veic pediatri ar kompetenci retajās slimībās, bet pieaugušajiem internists ar kompetenci retajās slimībās. Šie speciālisti izstrādā individuālu aprūpes un dinamiskās novērošanas plānu, ņemot vērā pacienta pamatslimību un specifiskās vajadzības, kā arī organizē ambulatorās aprūpes komandas noteiktās slimību grupās (LUS, cistiskā fibroze utt.). Aprūpes speciālisti seko starptautiskām rekomendācijām pacientu aprūpē un jaunāko pētījumu rezultātiem. Visplašākā informācija par retajām slimībām vienkopus atrodama Orphanet portālā.

Šajā rakstā apkopota informācija par jaunākajiem OrphaNews publicētajiem pētījumiem, ziņām un atziņām, kas uzsver — ir daudz dažādu faktoru, kas jāņem vērā pacienta ar retu slimību aprūpē, lai optimālu dzīves kvalitāti nodrošinātu tik ilgi, cik vien tas būtu iespējams.

Reto slimību pacientu un viņu piederīgo zināšanas par informācijas avotiem

AVOTS: Hanisch M, Wiemann S, Bohner L, et al. State of knowledge about information sources and health care centres for rare diseases among affected people in Germany. Cent Eur J Public Health, 2020; 28(1): 82–84. doi:10.21101/cejph.a5652

Vācijā apmēram četriem miljoniem cilvēku ir diagnosticēta kāda no retajām slimībām (Eiropā 30 miljoniem). 2013. gadā Vācijā tika sākts valsts mēroga projekts, lai uzlabotu informētību par slimību un iespējām reto slimību pacientiem un viņu ģimenēm. Kopš tā laika izveidotas dažādas veselības aprūpes un informācijas struktūras. Bet vai pacienti ir informēti par šīm iestādēm un izmanto to pakalpojumus?

Pētījuma metodes

Anonīmi tika aptaujāti Vācijas hronisko reto slimību alianses (ACHSE) dalībnieki. Brīvā formā lūdza nosaukt respondentam zināmos veselības aprūpes centrus, ekspertu centrus un informācijas avotus, kur viņi gūst zināšanas par retām slimībām, to aprūpi utt.

Rezultāti

Anketas aizpildīja 484 pacienti, kas sirgst ar 96 dažādām retām slimībām. Informēti par veselības aprūpes un zobārstniecības centriem, kas strādā tieši ar viņu reto slimību, bija 74,47 %, pašpalīdzības grupas, kur gūst sev vajadzīgo informāciju, izmanto 69,31 %, bet tikai daži zināja par valsts sponsorēto se–atlas programmu un Orphanet.

Secinājumi

Lielākā daļa respondentu zina par pieejamību veselības aprūpei saistībā ar savu stāvokli, ļoti populāras ir pacientu veidotas/vadītas grupas un nevalstiskās organizācijas. Tomēr valsts sponsorētie informācijas avoti diemžēl atstāti novārtā un netiek izmantoti.

________________________________________________

RSKC: “2020. gadā (19.—24. februārī) Reto slimību alianse projekta ietvaros veica pētījumu “Reto slimību atpazīstamība Latvijas sabiedrībā”, kurā piedalījās 725 respondenti 18—74 gadu vecumā. Kopumā var secināt, ka Latvijas sabiedrība ir informēta par retajām slimībām un atpazīst tās, tomēr vēl būtu nepieciešama informēšana par terapijas iespējām specializētajos centros. Lai nodrošinātu informācijas apriti speciālistiem, ģimenes ārstiem un pacientiem, RSKC izmanto vairākus informācijas kanālus: reto slimību speciālistu asociācijas ikgadējās konferences, izdales materiāli (SPKC, NVO, BKUS), interneta resursi (Orphanet Nacionālā lapa, VM, NVD, SPKC, BKUS, PSKUS, RAKUS mājaslapas), kursi, semināri, lekcijas, asociāciju sēdes ārstiem.”

Dr. Poikāne: “Reto slimību pacienta informētība par Latvijā pieejamo veselības aprūpi ar katru gadu strauji uzlabojas. Vēl nesen reto slimību pacientu plūsma tika organizēta tikai caur BKUS. Daudzi pacienti, sasniedzot pilngadību, nezināja, pie kura speciālista vērsties. Bieži vien arī ģimenes ārstiem nebija informācijas par resursiem. Šobrīd paplašinās iespējas ārstniecības personu tālākizglītībai par retajām slimībām, un ir ļoti svarīgi, lai tieši ārsts zinātu sniegt pareizu un vienotu informāciju pacientam par retas slimības ārstēšanas vai aprūpes iespējām Latvijā. Šobrīd RAKUS un PSKUS strādā Reto slimību kabinets ar ārstu speciālistu un koordinatoru, kur var gūt informāciju par slimību un ārstēšanas iespējām.”

Skolas dzīves kvalitāte bērniem ar retu slimību

AVOTS: Paz-Lourido B, Negre F, de la Iglesia B, et al. Influence of schooling on the health-related quality of life of children with rare diseases. Health Qual Life Outcomes 18, 109 (2020). https://doi.org/10.1186/s12955-020-01351-x

Kaut arī bērna ar retu slimību iekļaušana skolas sistēmā tiek uzskatīta par labvēlīgu, tas ir izaicinājums ne tikai skolai, bet arī bērnam un viņa ģimenei, jo bērnība ir kritiskais posms dzīves un veselības perspektīvas izveidē. Pētnieku mērķis bija identificēt, kuri skolas pieredzes aspekti varētu ietekmēt ar veselību saistītās dzīves kvalitāti bērnam ar retu slimību.

Metodes

Teorētiskai perspektīvai izmantojot sociāli kritisku paradigmu, par kvalitatīvā pētījuma dalībniekiem (n = 28) kļuva astoņi bērni ar retu slimību, 12 vecāki un astoņi skolas pārstāvji. Datus ieguva pēc padziļināto interviju un fokusa grupu analīzes.

Rezultāti

Dalībnieki bija vienisprātis, ka ir sociāli ieguvumi bērnam ar retu slimību, ja var apmeklēt skolu. Tāpat tika atzīmēts, ka šādu bērnu ir ļoti maz, viņu diagnozes atnāk novēloti vai tās ir neskaidras un pietrūkst laika adaptēties gan bērnam, gan skolotājiem, lai nodrošinātu normālu skolas pieredzi.

Ir jārēķinās, ka ik gadu šo bērnu veselības stāvoklis var pasliktināties, dažādu iemeslu dēļ bieži raksturīga ilgstoša prombūtne. Bērni var pārdzīvot, ja neizdodas sasniegt labus mācību rezultātus, aizmirstot par savu veselības stāvokli.

Ģimenei ir svarīgi, ka skola zina un saprot bērna stāvokli, vajadzības un izprot arī medikamentu radītās iespējamās blaknes, kas var traucēt mācību vielas uztverē. Tā kā reto slimību zāļu (orphan drugs) pieejamība ir slikta, simptomu nomākšanai bērni nereti lieto daudzu medikamentu kombinācijas.

Gan bērni, gan vecāki atzīst, ka ir piedzīvota diskriminējoša līdzcilvēku attieksme skolā, jo nav izprasta slimības nopietnā gaita un sekas. Skolotāji baidās no papildu atbildības, ja ir jāpalīdz šādam bērnam krīzes situācijā, piemēram, neatliekamā situācijā jāievada zāles.

Secinājumi

Vairākumā gadījumu izglītības sistēmā bērni ar retu slimību tiek atstāti ēnā, jo viņu skaits ir salīdzinoši mazs, skolām nav pieredzes, kā strādāt.

________________________________________________

RSKC: “Lai gan Latvijā ir dažas specializētās izglītības iestādes/attīstības centri (piemēram, Rīgas Strazdumuižas vidusskola), iespējas un atbalsta apjoms ģimenēm nav pietiekams. Risinājums būtu jāmeklē Labklājības ministrijas un Izglītības ministrijas sadarbībā.”

Dr. Poikāne: “Zinu, ka Latvijā ir izveidota sadarbība starp izglītības iestāžu, sociālo aprūpes centru ēdnīcu darbiniekiem un RSKC uztura speciālistiem, lai personāls mācītos un īstenotu pacientu ārstēšanu tām slimībām, kam galvenā terapija ir speciāls uzturs. Pamatproblēma Latvijā ir pedagoģiskā un aprūpes personāla resursu trūkums, līdz ar to laika trūkums, ko var veltīt bērnam, kam nepieciešama papildu uzmanība. Valsts formāli bērnam izglītības iestādē piedāvā asistenta pakalpojumus, bet asistentu atalgojums ir niecīgs. Svarīgs aspekts ir arī pedagogu un izglītības iestāžu medicīnas personāla izpratnes un zināšanu trūkums.”

Jaundzimušo sijājošā diagnostika var mazināt invaliditāti, glābt dzīvību!

AVOTS: Baker M, Griggs R, Byrne B, et al. Maximizing the Benefit of Life-Saving Treatments for Pompe Disease, Spinal Muscular Atrophy, and Duchenne Muscular Dystrophy Through Newborn Screening: Essential Steps [published online ahead of print, 2019 May 20]. JAMA Neurol, 2019; 10.1001/jamaneurol.2019.1206. doi:10.1001/jamaneurol.2019.1206

Jaundzimušo sijājošā diagnostika (JSD) identificē zīdaiņus ar specifiskām iedzimtām slimībām, tādējādi daudzos gadījumos novēršot iespējamu invaliditāti dzīves laikā vai izglābjot bērna dzīvību. Oriģinālajā rakstā varat iepazīties ar izaicinājumiem JSD neiromuskulāro slimību gadījumā ASV.

Novērojumi

Šobrīd ir jauni neiromuskulāru slimību terapijas veidi un slimības pārvaldības iespējas, tāpēc klīniskajai videi jāgatavojas pārkāpt izaicinājumiem, ko prasīs jaunu patoloģiju iekļaušana JSD programmās. Ir jāorganizē pilotprogrammas, jāveido skaidrs plāns, kā apstiprina diagnozi, kā organizē terapiju un ilgtermiņa izsekojamību. Šobrīd JSD programma (ASV) Pompes slimībai un spinālai muskuļu atrofijai var būt paraugs citu neiromuskulāru slimību sijāšanai jaundzimušajiem.

Trīs valstu pieredze sijājošās diagnostikas paplašināšanā

AVOTS: OrphaNews 2020. gada 29. maijā un 26. jūnijā

Pētījumā Austrijā, Beļģijā un Vācijā novērtēja ieguvumu pēc JSD iekļaušanas spinālas muskuļu atrofijas (SMA) gadījumā. Austrālijā izmeklēja 103 903 jaundzimušos, SMA pozitīvs rezultāts bija desmit, ģenētiskā informācija apstiprinājās deviņiem.

Beļģijā pilotpētījums sākts 2018. gadā, ilgs trīs gadus. Šobrīd izmeklēti 35 000 jaundzimušo, pieci novirzīti uz specializētiem centriem. Vācijā no 2018. gada janvāra līdz 2019. gada februārim izmeklēti 165 525 zīdaiņi, ziņots par 22 SMA gadījumiem.

Vācijā pagājis apmēram pusgads, kopš sākta JSD smagas gaitas kombinētiem imūndeficītiem. Nediagnosticētos un neārstētos gadījumos novēro gan smagas infekcijas, gan letālu iznākumu.

________________________________________________

Dr. Madara Kreile, RSKC pediatre: “Sabiedrības veselības un kontroles centrs jaundzimušo sijājošo diagnostiku (JSD) atzinis par vienu no TOP 10 sabiedrības veselības sasniegumiem, kas nenoliedzami tāds arī ir. Katru gadu desmitiem tūkstošu jaundzimušo, veicot JSD, tiek atklātas slimības, kas diagnozes brīdi ir asimptomātiskas. Tā kā slimības, to sastopamības biežums un ārstēšanas iespējas ir tik dažādas, joprojām Eiropā nav consensus, kuras slimības ir jāiekļauj sijājošās diagnostikas programmā. Kopš 2019. gada Latvija ir paplašinājusi JSD līdz sešām slimībām un nākotnē, iespējams, pavērsies iespēja to paplašināt vēl vairāk. Šobrīd ir skaidrs, ka JSD retu slimību gadījumā nav viennozīmīga, jo iespējami “viltus pozitīvi”, “viltus negatīvi” rezultāti, pozitīvs rezultāts rada lielu stresu ģimenei un nepieciešams labs atbalsts, kas arī uzsvērts šajā rakstā. Noteikti jāvērtē arī finansiālais aspekts, jo retu slimību ārstēšana ir ļoti dārga. Šobrīd pasaulē sāk parādīties ieteikumi visa eksoma sekvenēšanai sijājošās diagnostikas ietvaros. Tomēr, manuprāt, jāturas pie politikas “ne par agru, ne par vēlu”.”

Dr. Poikāne: “JSD ļoti vērtīga ir tikai tad, ja valsts var nodrošināt šo pacientu tālāku āstēšanu un aprūpi. No 2019. gada 1. jūlija Latvijā sākts paplašināts jaundzimušo skrīnings sešām retajām slimībām (ilgus gadus bija tikai divām), kas ir diezgan bieži sastopamas Latvijas iedzīvotājiem un ir ārstējamas ar vienkāršiem, lētiem līdzekļiem, piemēram, diētu.”

Desmit gadu novērošanas periods Marfāna sindroma gadījumā

AVOTS: Vanem TT, Böker T, Sandvik GF, et al. Marfan syndrome: Evolving organ manifestations-A 10-year follow-up study. Am J Med Genet A, 2020; 182(2): 397–408. doi:10.1002/ajmg.a.61441

Marfāna sindroms (MS) ir iedzimta saistaudu patoloģija, kuras patoģenēzē 90 % gadījumu novēro mutāciju fibrillīna–1 (FBN1) gēnā. Slimība skar daudzas orgānu sistēmas: sirds—asinsvadu sistēmu, redzi, smadzeņu apvalkus, elpceļus, ādu, skeletu. Klīniskās izpausmes katra MS gadījumā ir samērā variablas un atšķiras ģimeņu ietvaros.

Līdz galam nav skaidras ar vecumu saistītās izmaiņas orgānu sistēmās, pētījuma mērķis bija noskaidrot, kā desmit gadu periodā norvēģu MS kohortā mainās klīniskās izpausmes.

Metodes

Krusteniskā apsekošanas pētījumā iekļāva 85 MS pacientus, pamatdatus ievāca 2003.—2004. gadā. 2014. gadā visi izdzīvojušie MS pacienti tika aicināti uz atkārtotu izmeklēšanu. No 69 dzīvajiem MS pacientiem pētījumu pabeidza 48.

Lai noskaidrotu izmaiņas orgānu sistēmās, pacientus intervēja par medicīnisko vēsturi, ģimenes anamnēzi, viņus atkārtoti izmeklēja klīniski, ģenētiski un ar attēldiagnostikas metožu palīdzību.

Rezultāti

Pētījuma noslēgumā pacienšu vidējais vecums bija 51 gads (32—80 gadi), pacientu — 45 gadi (30—76 gadi).

Sirds—asinsvadu sistēma

Aortas saknes dilatācija apsekošanas periodā pirmo reizi diagnosticēta 30—70 gadu vecumā, nekāda ķirurģiska iejaukšanās desmit gadu laikā netika veikta 33 pacientiem. Pētījuma sākumā aortas operācija bija veikta 18 pacientiem (39 %), 16 no viņiem operēta ascendējoša aorta/aortas sakne. Aortas patoloģijas progresēšanas dēļ 12 pacientiem (26 %) operāciju veica apsekošanas periodā.

Plaušu artērijas vidējais diametrs desmit gadu laikā bija ievērojami palielinājies.

Citas orgānu sistēmas

Diviem pacientiem trīs acīs bija attīstījusies ectopia lentis, četriem smadzeņu apvalka ektāzija, četriem izveidojusies skolioze, trīs MS pacientiem novērota pēcoperācijas vai citu iemeslu trūce, 14 pacientiem attīstījusies pēdas velves deformācija. Diviem pacientiem bija veikta gūžas protezēšana.

Desmit gadu laikā netika konstatētas izmaiņas, respektīvi, slimības progresēšana acetabulum protrūzijā, spontāna pneimotoraksa vai atrofisku striju attīstībā.

Secinājumi

Visvairāk izmaiņu laika gaitā konstatētas tieši sirds—asinsvadu sistēmā, ko apstiprina arī iepriekšējie pētījumi. Pētījums dokumentē dzīvībai bīstamas pārmaiņas MS pacientiem progresējošas aortas patoloģijas dēļ. Tāpat jābūt vērīgiem, jo dokumentēti arī jauni ectopia lentis un smadzeņu apvalka protrūzijas gadījumi, kas nesakrīt ar līdzšinējo pētījumu pieredzi.

Vērtīgs šā pētījuma faktors ir dalībnieki no dažādiem Norvēģijas reģioniem, visiem sekvenēta FBN1 mutācija. Pētījuma sākumā pacienti iekļauti pēc Ghent–1 kritērijiem un pēc desmit gadiem pārvērtēti atbilstīgi Ghent–2 kritērijiem. Taču jāņem vērā pētījuma ierobežojumi, piemēram, daži dalībnieki bija no vienas ģimenes, bet daži pacienti pēc desmit gadu perioda atteicās no izmeklēšanas, tādējādi ietekmējot rezultātus un to ticamību.

________________________________________________

RSKC: “Ne tikai Marfāna sindroma, bet arī citu reto slimību gadījumā visās klīnisko universitāšu slimnīcās ir reto slimību kabineti, kur tiek organizēta pacientu plūsma un pieejamība veselības aprūpes pakalpojumiem, lai sekotu jebkura reto slimību pacienta veselības stāvoklim pēc noteiktiem dinamiskās izvērtēšanas kritērijiem (BKUS reģistratūra 67514618; PSKUS reģistratūra 67069280; RAKUS reģistratūra 67000610).”

Dr. Poikāne: “Šādi apsekošanas pētījumi atsevišķām reto slimību pacientu grupām ir vērtīgi un, manuprāt, īstenojami arī Latvijā. Pašu pieredze nereti ir vērtīgāka par citu valstu pieredzi.”

Lizosomālās uzkrāšanās slimību praktiskā pārvaldība

AVOTS: Tanpaiboon, Pranoot. Practical Management of Lysosomal Storage Disorders (LSDs). 1 Jan. 2019 : 133–157.

Lizosomālās uzkrāšanās slimības (LUS) ir grupa iedzimtu traucēta metabolisma slimību, šobrīd kopskaitā ap 70, neirodeģenerācija raksturīga ~⅔. Katrai no šīm slimībām sastopamības rādītāji ir zemi, bet kumulatīvā sastopamība ir samērā augsta: viens no 5000 dzīvi dzimušo bērnu. Visbiežāk sastopamās LUS ir Fābri, Gaučera, Pompes slimība un metahromatiskā leikodistrofija.

LUS patofizioloģija

LUS ir rezultāts kompleksu šūnu signālmehānismu disfunkcijai. Lizosomu enzīmu darbības traucējumi vai deficīts ir iemesls, kāpēc lizosomās akumulējas specifiski substrāti. Šis uzkrātais materiāls tālāk ietekmē daudzus bioķīmiskus procesus, kuru dēļ cieš dažādas organisma šūnas. Tiek traucēta šūnu caurlaidība, transportmehānismi, traucēta autofāgija, veidojas oksidatīvais stress, tiek traucēta kalcija homeostāze, tālāk tiek inducēti iekaisuma procesi, izraisot šūnu nāvi.

Piemēram, traucējot makrofāgiem un mikroglijai, tiek uzturēti konstanti imūnās sistēmas darbības traucējumi, proinflamatora šūnu atbilde, bet iekaisums ir nozīmīgs faktors neirodeģenerācijas procesu attīstībā.

Klīniskās izpausmes

Klīniskās izpausmes skar vairākas orgānu sistēmas, daži simptomi ir specifiski konkrētai LUS, daži — vairākām LUS. Smaguma pakāpe atkarīga no enzīma defekta lieluma.

Neiroloģiskās izpausmes

Novēro intelektuālos traucējumus, makro– un mikroencefalopātiju, epilepsiju, mioklonusu, perifēras neiropātijas, spastiskumu, hipotoniju, disfāgiju, stridoru, cerebelāru ataksiju u.c. ekstrapiramidālas izpausmes. Var izpausties agresīva uzvedība vai citas psihiatriskas blakusslimības. Dažkārt vēro anormālas acu kustības, piemēram, Gošē II tipa slimības pacientiem.

Ne–neiroloģiskas izpausmes

Vizuāli novēro parupjus sejas vaibstus, izteiktas uzacis un biezus acu plakstiņus, deguna tilts noplacināts, biezas lūpas un makroglosija. Pacienti ir īsa auguma, biezu galvaskausu, īsu kaklu, ierobežotu locītavu kustīgumu un citām skeleta deformācijām.

Bieži vidusauss iekaisumi un dzirdes traucējumi, kardiomiopātijas, koronārā sirds slimība, miega apnoja, ierobežota plaušu funkcija. No kuņģa—zarnu trakta puses bieži sastopama hepatosplenomegālija, ciroze, holestātiska aknu slimība. Asins analīzēs — pancitopēnija, anēmija, trombocitopēnija. Āda klāta ar izteiktāku apmatojumu (hirsūtisms), var būt t.s. mongoloīdie plankumi, angiokeratomas, tāpat arī hipopigmentēti ādas laukumi.

Jaundzimušo sijājošā diagnostika

JSD programmas dažādos ASV štatos atšķiras, piemēram, Misūri štatā kopš 2013. gada sijā tādas slimības kā Pompes slimība, mukopolisharidoze I, Gošē slimība, Fābri slimība. Ņujorkā Krabes slimību jaundzimušajiem izmeklē kopš 2006. gada.

Ārstēšana

Dažām LUS ir specifiskas ārstēšanas vadlīnijas: enzīmus aizstājoša terapija, orgāniem specifiska multidisciplināra pieeja. Ir divi terapijas virzieni: specifiskā un atbalstošā.

Specifiskā terapija. Principi

Klīniskie pētījumi apliecina ieguvumus no agrāk sāktas (pirmajos sešos mēnešos) terapijas. LUS gadījumā ir 12 (FDA un EMA apstiprinātas) ārstēšanas iespējas. Ārstēšanas principi:

  • samazināt akumulētā substrāta daudzumu, atrodot balansu:
    • palielinot enzīmu aktivitāti un uzlabojot atlikušo enzīmu darbību (enzīmu aizstājterapija, hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija, kaulu smadzeņu transplantācija, enzīmu darbību uzlabojoša terapija, nukleīnskābes terapija — gēnu terapija un genoma rediģēšana);
    • reducējot akumulēto substrātu, inhibējot tā biosintēzi vai veicinot tā transportu caur citiem mehānismiem (substrātu reducējoša terapija, smalku molekulu izmantošana substrāta transportēšanai);
  • citi terapijas virzieni ir medikamentu kombinācijas vai pretiekaisuma terapija ar bioloģiskajiem preparātiem.

Atbalstošā terapija

Neiroloģisku simptomu gadījumā bieži izmanto antikonvulsantus pacientiem ar lēkmēm, benzodiazepīnus spazmu un aizkaitināmības gadījumā (piemēram, neiropātiskai Gošē slimībai) — midazolāms un lorazepāms ir pirmā izvēle status epilepticus terapijā. Miega traucējumu gadījumā izmanto melatonīnu, bet pretparkinsonisma un antipsihotiskās zāles ordinē parkinsonismam līdzīgu simptomu mazināšanai.

Dažādu simptomu mazināšanai nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, piemēram, adenotonsilektomija augšējo elpceļu obstrukcijas gadījumā. Ļoti svarīga ir arī atbalstošā terapija, ko vada psihiatrs, psihoterapeits, fizikālais terapeits, audiologopēds, ergoterapeits, sociālais darbinieks un citi. Lai novērtētu ģimenes plānošanas iespējas un identificētu presimptomātiski skartos ģimenes locekļus, svarīgi ir ģenētiski izmeklēt un konsultēt ģimenes locekļus.

________________________________________________

RSKC: “Arī lizosomālo uzkrāšanās slimību pacientiem veselības aprūpe tiek organizēta klīnisko universitāšu slimnīcās, lai pacienta veselības stāvoklim sekotu pēc noteiktiem dinamiskās izvērtēšanas kritērijiem. Iespēju robežās tiek organizētas “vienas dienas stacijas”, kad dažādu speciālistu komandas konsultācijas un funkcionālie izmeklējumi pacientiem notiek vienas dienas laikā, un tiek nodrošināta specifiska ārstēšana, t.sk. enzīmus aizvietojošā terapija, ja pacients atbilst valstī noteiktajiem terapijas sākšanas kritērijiem (NVD mājaslapa).”

Dr. Poikāne: “Tā kā iedzīvotāju skaits Latvijā ir mazs, LUS diagnostikas modelis ir piemērots. Ģimenes ārsti un citu specialitāšu ārsti tiek informēti par LUS agrīnajiem simptomiem, tiek veikta ģimenes sijājošā diagnostika. Ārstēšana notiek saskaņā ar Eiropas vadlīnijām, ir izveidotas daudzdisciplīnu komandas, kas īsteno pacienta aprūpi un ārstēšanu.”

Fēču disbioze zīdaiņiem ar cistisko fibrozi saistīta ar lineārās augšanas traucējumiem

AVOTS: Hayden HS, Eng A, Pope CE, et al. Fecal dysbiosis in infants with cystic fibrosis is associated with early linear growth failure. Nat Med. 2020;26(2):215-221. doi:10.1038/s41591-019-0714-x

Lielai daļai zīdaiņu ar cistisko fibrozi (CF) pirmā gada laikā vēro lineārās augšanas attīstības traucējumus (neatbilstību vecumam), tas ietekmē arī plaušu attīstību. Iepriekš veikti pētījumi pierādījuši –– jo sliktāki augšanas parametri pirmā gada laikā, jo sliktāk attīstās elpceļi un ir sliktāka dzīvildzes prognoze kopumā.

Apmēram 85 % CF pacientu ir arī aizkuņģa dziedzera eksokrīnās funkcijas nepietiekamība, tāpēc attīstās gremošanas traucējumi, grūtības šķelt pārtiku, izraisot grūtības pieņemties svarā. Šie kuņģa—zarnu trakta traucējumi var būt saistīti ar zarnu trakta disbiozi. Mikrobiotu uzskata par ārkārtīgi svarīgu organisma attīstības un augšanas procesā, jo tā nodrošina uzturvielu uzsūkšanos, metabolismu, producē augšanas hormoniem nepieciešamās vielas.

Pētījuma metodes

Pētnieki no Vašingtonas universitātes analīzei izmantoja fēču paraugus no zīdaiņiem ar CF, nosakot lineārās augšanas parametrus 3––12 mēnešu vecumā, lai konstatētu, vai zarnu mikroflora ietekmē bērna augšanu.

Rezultāti

Pētījumā iekļāva 207 pacientus ar CF ar samazinātu vai normālu auguma garumu un 25 vecumam pielāgotus kontroles grupas zīdaiņus bez blakusslimībām. Rezultāti rādīja, ka CF zīdainim 4 mēnešu vecumā mikrofloras dažādība nav tik izteikta kā kontroles grupas zīdainim. Šī dažādība līdz ar vecumu pieauga, bet nesasniedza kontroles grupas rezultātus.

Atšķīrās arī baktēriju sastāvs: CF zīdaiņiem vairāk bija Proteobacteria, bet Bacteroidetes — mazākā skaitā. Iepriekšēji pētījumi rāda, ka proteobaktēriju skaita pieaugums un Bacteroidetes samazinājums saistīts ar tauku malabsorbciju un hronisku iekaisumu.

Tāpat novēroja atšķirības CF zīdaiņiem ar samazinātu un normālu augumu. Arī šeit izteiktāka disbioze bija zīdaiņiem ar samazinātu auguma garumu. CF zīdaiņiem bija mazāk to baktēriju, kas atbild par īso ķēžu taukskābju produkciju, kuras nepieciešamas arī kaulu augšanai.

Secinājumi

Zarnu trakta mikrobiotai ir nozīmīga loma augšanas attīstībā CF pacientiem, tāpēc jānodrošina savlaicīga zarnu disbiozes terapija, pasargājot no ilgtermiņa sekām.

________________________________________________

Dr. Elīna Aleksejeva, BKUS Cistiskās fibrozes komanda: “Aizvien vairāk dažādu slimību, arī reto slimību gadījumā tiek pētīta zarnu mikrobiotas loma. CF gadījumā tai varētu būt nozīme, bet to noteikti nevar uzskatīt par vienu no galvenajiem iemesliem lineārai augšanai, jo līdz šim jau ir izpētīts un pierādīts, ka, agrīni un savlaicīgi sākot enzīmus aizvietojošo terapiju un nodrošinot taukos šķīstošo vitamīnu substitūciju, iespējama laba auguma un svara dinamika, kas, savukārt, labvēlīgi ietekmē turpmākās plaušu funkcijas un organisma aizsargspējas pret patogēniem, kuri ir nozīmīgi hroniska bronhīta patoģenēzē. CF gadījumā auguma un svara dinamika ir ļoti atkarīga no aizkuņģa dziedzera eksokrīnās funkcijas, ko var ietekmēt arī dažādu mutāciju variabilitāte katram indivīdam.”

Uz augšu ↑
Chain

Saistītie raksti

  • Cistiskās fibrozes pacients. Noderīgais ģimenes ārsta praksei

    Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk. Lasīt visu

  • Prader–Willi sindroma klīniskie un diagnostiskie aspekti

    Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu. Lasīt visu

  • Gošē slimība

    Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija. Lasīt visu