Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Kritisks un nozīmīgs cistiskās fibrozes pacientu terapijas uzdevums ir elpceļu klīrensa terapija, kas jāveic katru dienu, bet slikta līdzestība ir nozīmīgs šķērslis šā uzdevuma paveikšanai. Lai izprastu, kādi ar personu saistīti faktori var līdzestību vai nu veicināt, vai samazināt, veikts pētījums.
Ikgadējā starptautiskā Reto slimību diena Latvijā šogad izvērsīsies Reto slimību mēnesī, kurā rīkos gan informatīvu kampaņu mēneša garumā, gan “Reto slimību forumu 2026”, kas šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Secināts, ka kardiovaskulāro slimību (KVS) pacientiem ir paaugstināts hospitalizācijas risks pēc akūta gastroenterīta. Turklāt – jo vairāk blakusslimību, jo augstāks risks. Pētījuma autori veica retrospektīvu kohortas pētījumu ASV un dati norāda – svarīga mērķtiecīga KVS pacientu uzraudzība un ārstēšanas stratēģija augsta riska pieaugušajiem visās vecuma grupās, ne tikai senioriem.
Eiropas Neiroķirurgu asociācijas Jauno neiroķirurgu apmācības kursi pirmo reizi notiks Rīgā, pulcējot vairāk nekā 200 dalībnieku. Ar savām zināšanām dalīsies gan Eiropas Neiroķirurgu asociācijas prezidents Claudius Thome (Insbruka, Austrija), gan vairāk nekā 50 citi vadošie Eiropas neiroķirurgi un augstskolu pasniedzēji.
Metastātisks kolorektāls vēzis ir ar ierobežotām terapijas iespējām, kā dēļ bieži vien sagaidāms slikts ārstēšanas iznākums. Iepriekš veiktos pētījumos izteikta hipotēze, ka augstāks D vitamīna līmenis serumā varētu palīdzēt uzlabot dzīvildzi, tāpēc ir ļoti svarīgi atrast drošu un efektīvu veidu, kā iekļaut D vitamīnu terapijas plānā.
Depresija nav tikai ķermeņa slimība vai afektīvo vai kognitīvo struktūru patoloģisks stāvoklis; tā ir nereducējams esamības veids. No fenomenoloģiskā viedokļa – materiālā pasaule, citi un es kopā veido savstarpēji saistītu kontinuumu. [28]
