Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
26. maijā Rīgā norisinājās konference “Vienlīdzīga veselības aprūpe visiem – nākamie soļi reto slimību pacientu ārstēšanā”, kurā diskutēja par reto slimību pacientu interešu aizstāvības jautājumiem.
2024. gada ESC “Paaugstināta asinsspiediena un hipertensijas” vadlīnijās hipertensīva krīze definēta kā asinsspiediens ≥ 180/110 mmHg. Tā tiek iedalīta neatliekamā un steidzamā hipertensīvā krīzē.
Visticamāk, ik ģimenes ārsta praksē varam iedomāties kādu savu pacientu, kas šķietami slimo biežāk vai smagāk nekā pārējie. Nereti šie pacienti pamanās saslimt arī laikā, kad vīrusinfekcijas kā galveno iemeslu vizītei pie ārsta vairs negaidām. Kuros gadījumos varam uzskatīt, ka bērns slimo “normāli bieži”, bet kad vērts aizdomāties par papildu izvērtēšanu?
Gastroezofageālā refluksa slimība (GERS) ir viena no biežākajām gremošanas trakta augšējās daļas slimībām — tiek lēsts, ka ik desmitais pieaugušais no Eiropas valstu un Ziemeļamerikas iedzīvotājiem vismaz reizi nedēļā jūt GERS simptomus. Daudzveidīgo izpausmju dēļ funkcionāla dispepsija (FD) joprojām bieži paliek nepietiekami diagnosticēta. Tā var būtiski ietekmēt cilvēka darbspējas, vispārējo pašsajūtu un kopumā pasliktināt dzīves kvalitāti.
Gan takrolims (TAC), gan mikofenolāta mofetils (MMF) tiek rekomendēti bērniem ar bieži recidivējošu nefrotisko sindromu vai steroīdu atkarīgu nefrotisko sindromu. Tomēr šo preparātu salīdzinājums efektivitātē un drošuma profilā nav bijusi izvērtēta caur nejaušināti kontrolētiem pētījumiem.
MĀRCIS GEDIŅŠ, asinsvadu ķirurgs, flebologs, Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Asinsvadu ķirurģijas centra virsārsts, Latvijas Flebologu biedrības prezidents, darbu veic ar sportisku azartu un atzīst, ka savu nebūt ne vieglo ķirurga profesiju tāpat kā sportu patiesi izbauda. Arī viņa sportiskie hobiji ir tādi, kas trenē garīgo un fizisko izturību, un tad arī garās operācijas vairs nešķiet tik garas.