Izdota unikāla medicīnas literatūra latviešu valodā par retajām slimībām

Lai gan gada laikā tapusī grāmata ir informācijas resurss ārstiem un studentiem, profesors cer, ka tā būs kā stimuls arī veselības organizatoriem nopietnāk attiekties pret retajām slimībām, veidojot projektus, lai tās apzinātu, uzskaitītu un ārstētu. Iepriekš vienīgā literatūra latviešu valodā saistībā ar retajām slimībām izdota pērn septembrī „Retie stāvokļi endokrinoloģijā", kas uzskatāms kā reto slimību algoritms, un to veidoja Latvijas Endokrinologu asociācijas biedri. Grāmata „Retās slimības" ir pirmā grāmata latviešu valodā, kurā padziļināti apskatīta kāda no reto slimību grupām.

"Pēdējā laikā ļoti daudzas oficiālas institūcijas sāk runāt par retajām slimībām, tomēr lielai daļai Latvijas sabiedrības, izņemot atsevišķus speciālistus, kuri ar tām saskārušies, nav specifiskas zināšanas par retajām slimībām. Ir svarīgi apzināties, ka savlaicīgi atklāta retā slimība, ļauj cilvēkam saglabāt pat ļoti pilnvērtīgus dzīves apstākļus. Diagnosticējot slimību vēlāk, ir iespējami vairāk dažādu orgānu bojājumi," situāciju Latvijā skaidro Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas galvenais speciālists internajā medicīnā, Rīgas Stradiņa universitātes profesors Aivars Lejnieks. 

„Salīdzinoši ar citām plaši izplatītām slimībām, kas ir vairākiem simtiem miljonu cilvēku, retās slimības nav viendabīgas, tās vienlaikus skar vairākas orgānu sistēmas, tāpēc ir grūtāk diagnosticējamas un cilvēki pret tām izturas mazāk piesardzīgi," uzsver prof. Lejnieks. Retās slimības var atklāt gastroenterologi, endokrinologi, hematologi, kardiologi, nefrologi, pediatri, pulmonologi u.c. „Grāmatā „Retās slimības" apskatītas lizosomālās uzkrāšanās slimības, aprakstot slimību attīstības stadijas, orgānu bojājumu procesu u.c. Būtiski, ka šai slimību grupai ir pieejama ārstēšana, tādēļ jo īpaši svarīgi, lai medicīnas speciālisti ir informēti par šo slimību pazīmēm, diagnostiku, tādējādi savlaicīgi uzsākot nepieciešamo ārstēšanu."

Pasaulē 6000 - 8000 reto slimību

Par retām slimībām uzskatāmas slimības, kas diagnosticētas vienā gadījumā uz 2000 cilvēku. Grāmatā skaidrots, ka vairums reto slimību ir ģenētiskas, tāpēc tās cilvēku pavada visu mūžu, pat, ja simptomi neparādās uzreiz. Daudzas retās slimības izpaužas jau agrīnā vecumā, un aptuveni 30% bērnu ar retām slimībām mirst, nesasniedzot piekto dzimumdienu. Šobrīd pasaulē zināmas 6000 - 8000 reto slimību. Eiropas Savienībā ir apmēram 30 miljoni iedzīvotāju ar šīm slimībām. Pēc epidemioloģiskiem datiem, Latvijā varētu būt ap 160 000 cilvēku ar retām slimībām.

Lizosomālās uzkrāšanās slimības

Veidojot grāmatu „Retās slimības", arī profesors daudz lasījis un mācījies, papildinot savas zināšanas. „Lizosomālās uzkrāšanās slimības attīstās ļoti daudzpusīgi. Nav viens konkrēts ārsts, kurš varētu šīs slimības ārstēt, jo pie slimības var būt gan nieru, sirds, asinsvadu, endokrīnie bojājumi u.c. Ļoti būtiska ir ģenētiskā diagnostika, kas Latvijā ir salīdzinoši labi attīstīta," stāsta prof. Lejnieks.

Medicīniskās ģenētikas klīnika ir vienīgais klīniskais dienests Latvijā, kas nodrošina ģenētisko konsultēšanu visa vecuma pacientiem un viņu ģimenēm, kurām ir aizdomas par iedzimtu vai pārmantotu ģenētisku saslimšanu.

Lizosomālās uzkrāšanās slimības izraisa sarežģītu molekulu sašķelšanā iesaistīto lizosomu enzīmu daļēja nepietiekamība vai pilnīgs to trūkums. Enzīma nepietiekamības dēļ nesašķeltie vielmaiņas produkti uzkrājas lizosomās, izraisot šūnu un orgānu palielināšanos un to darbības traucējumus. Bieži nesašķeltais substrāts uzkrājas arī centrālajā nervu sistēmā, radot progresējošu garīgu atpalicību. Šajos gadījumos nav novērojamas raksturīgas pārmaiņas parastajās bioķīmiskajās analīzēs, tāpēc lielākās daļas lizosomālās uzkrāšanās slimību diagnostika ir apgrūtināta. Arī daudzveidīgā klīniskā aina ir svarīgs iemesls, kāpēc dažas no šīm slimībām tiek diagnosticētas novēloti vai nepareizi.

Latvijā pašlaik ir diagnosticēti 24 lizosomālās uzkrāšanās slimību pacienti - 21 bērns un 3 pieaugušie. Ne visiem lizosomālās uzkrāšanās slimību pacientiem Latvijā ir noteikta diagnoze. Daļēji tas izskaidrojams ar to, ka daudzām lizosomālās uzkrāšanās slimībām vienīgā diagnostikas metode ir enzīma aktivitātes noteikšana leikocītos un ādas fibroblastos, ko Latvijā neveic. Latvijā šo slimību pacientu uzskaiti un ārstēšanu veic Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas klīnikā.

„Bieži vien ar kādu slimību mēs aprakstām kādu citu slimību, tādējādi slimnieks nomirst ar kādu pataloģiju. Iespējams, slimniekam bijusi Fābri slimība. Medicīnas speciālistiem ir jāpapildina specifiskās zināšanas par retajām slimībām, lai spētu palīdzēt cilvēkiem," skaidro. prof. Lejnieks.

Grāmata „Retās slimības" pieejama grāmatnīcās.

Grāmata izdota ar firmas „Shire" un Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas fonda „afonds" atbalstu.

Grāmatas tapšanā piedalījušies:

-      Aivars Lejnieks - internists, endokrinologs, medicīnas doktors, Latvijas Zinātņu akadēmijas (LZA) korespondētājloceklis, Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Iekšķīgo slimību katedras vadītājs, profesors, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (RAKUS) galvenais speciālists internajā medicīnā

-       Vita Skuja - internās medicīnas rezidente

-       Aleksejs Derovs - gastroenterologs, medicīnas doktors, RSU Iekšķīgo slimību katedras docents, RAKUS Gastroenteroloģijas, hepatoloģijas un nutrīcijas klīnikas vadītājs

-       Artjoms Kaļiņins - kardiologs, medicīnas doktors, RSU Iekšķīgo slimību katedras asistents, RAKUS Sirds un asinsvadu klīnikas funkcionālās diagnostikas nodaļas vadītājs

-       Guntis Karelis - neirologs, medicīnas doktors, RSU Infektoloģijas un dermatoloģijas klīnikas katedras docents, RAKUS Neiroloģijas nodaļas vadītājs

-       Zita Krūmiņa - ārste ģenētiķe, medicīnas doktore, Bērnu Klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) Medicīniskās ģenētikas klīnikas virsārste, RSU bioloģijas un mikrobioloģijas katedras vadītāja

-       Baiba Lāce - ārste ģenētiķe, medicīnas doktore, Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra vadošā pētniece

-       Sandra Lejniece - hematoloģe, medicīnas doktore, LZA korespondētājlocekle, RSU Iekšķīgo slimību katedras  profesore, RSU doktora studiju programmas „Medicīna" vadītāja, RAKUS Ķīmijterapijas un hematoloģijas klīnikas vadītāja

-       Aivars Pētersons - nefrologs, medicīnas doktors, RSU Iekšķīgo slimību katedras profesors, Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Nefroloģijas centra vadītājs.