Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
Ābele ziedonī. Tātad vēl viens pavasaris. Protams, Dr. INGŪNAI LIEPAI, Cēsu klīnikas valdes priekšsēdētājai, ir strukturēts darba kalendārs ar obligāto pasākumu ierakstiem. Un ir kalendārs ar ģimenes plānotajām aktivitātēm. Dr. Liepai medicīnā rit 46. gads, no tiem 26 gadi — slimnīcu vadītājas amatā. Vispirms Alojas slimnīcā, kura vairs nepastāv, tad 12 gadus Vidzemes slimnīcā Valmierā, beidzamos gandrīz 11 gadus — Cēsu klīnikā.
Protonu sūkņa inhibitori (PSI), ko izmanto skābes refluksa kontrolei, ir saistīti ar palielinātu migrēnas un citu smagu galvassāpju risku, liecina jauna pētījuma rezultāti.
Kopš brīža, kad Endrjū Teilors Stils lika pamatus osteopātiskajam skatījumam uz slimību un cilvēka ķermeni, osteopātija kā ārstēšanas metode ir kļuvusi par šā brīža medicīniskās aprūpes neatņemamu sastāvdaļu. [1] Ārsta osteopāta galvenā loma ir palīdzēt ķermenim veicināt normālus fizioloģiskos procesus, kas atbild par labvēlīgas vides uzturēšanu katrai ķermeņa šūnai un, ja nepieciešams, cīnīties ar patoloģiskiem procesiem, kas traucē šai videi. [2; 14]
Divu dienu konferencē būs iespējams piedalīties gan lekcijās, gan praktiskajās darbnīcās, un tā varētu būt saistoša neiroloģijas, neiroķirurģijas, psihiatrijas, LOR, sāpju medicīnas speciālistiem, ģimenes ārstiem un citiem interesentiem. Konference noritēs klātienē SPA Hotel Jūrmala.
Standarta transtorakāla ehokardiogrāfija ir viens no pamata izmeklējumiem sirds mazspējas diagnostikā (1. attēls). [1] Ja pacientam ar sirds mazspējai raksturīgiem simptomiem un/vai klīniskām pazīmēm* transtorakālā ehokardiogrāfijā tiek konstatēta samazināta kreisā kambara izsviedes frakcija (EF [ejection fraction] < 40 %), šaubām par sirds mazspējas diagnozi nevajadzētu būt un atliek tikai precizēt sirds mazspējas iemeslu un sākt atbilstošu ārstēšanu.