Ģimenes adenomatozā polipoze
Ģimenes adenomatozā polipoze (familial adenomatous polyposis – FAP) ir visizplatītākais adenomatozās polipozes sindroms. Tā ir autosomāli dominanti iedzimta slimība, ko raksturo agri sākusies ģenētiski determinēta no simta līdz vairākiem tūkstošiem adenomatozo polipu veidošanās viscaur resnajā zarnā. Ja netiek veikta profilaktiska operācija, līdz 40 gadu vecumam ir 100% kolorektālā vēža attīstības risks, malignizējoties kādam no polipiem. FAP ģenētiskais defekts ir iedzimta mutācija resnās zarnas adenomatozās polipozes APC gēnā.
Raksta pilna versija nav pieejama
Atbilstoši Jūsu lietotāja līmenim raksta pilna versija nav pieejama. Ja vēlaties lasīt pilnu rakstu,
aicinām reģistrēties vai abonēt Doctus.
Epidemioloģija Mirstība/saslimstībaPatfizioloģijaKlīnikaĀrpuszarnu manifestācijasIedzimta tīklenes pigmentepitēlija hipertrofija (CHRPE)Desmoīdie tumoriJuvenīlā polipozeTurkota sindromsNeizteiktā FAP (AFAP)CēloņiDiferenciāldiagnozeIzmeklējumiĀrstēšanaEndoskopijaMedikamentozā terapijaĶirurģiskā ārstēšanaPrenatālais skrīningsKomplikācijasPrognozeGrūtniecībaSkrīninga efektivitāteProfilakseLiteratūra
