Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Pērnā gada rudenī bērnu kardioloģe Dr. LUĪZE AUZIŅA četras nedēļas pavadīja Bostonas Bērnu slimnīcas kardioloģijas intensīvās terapijas nodaļā. Te viņai bija iespēja redzēt ne vien to, kā unikālā programmā tiek risinātas ļoti sarežģītas, kompleksas iedzimtas sirdskaites, bet arī organizatoriskas nianses, piemēram, cik ļoti tiek domāts par pacienta un viņa ģimenes emocionālo labsajūtu.
Šī gada 15. maijā darbu sākusi profesora Skrides Sirds klīnika ar pieredzējušo un augsti kvalificēto ārstu, māsu un veselības aprūpes speciālistu komandu.
Ābele ziedonī. Tātad vēl viens pavasaris. Protams, Dr. INGŪNAI LIEPAI, Cēsu klīnikas valdes priekšsēdētājai, ir strukturēts darba kalendārs ar obligāto pasākumu ierakstiem. Un ir kalendārs ar ģimenes plānotajām aktivitātēm. Dr. Liepai medicīnā rit 46. gads, no tiem 26 gadi — slimnīcu vadītājas amatā. Vispirms Alojas slimnīcā, kura vairs nepastāv, tad 12 gadus Vidzemes slimnīcā Valmierā, beidzamos gandrīz 11 gadus — Cēsu klīnikā.
Pēcdzemdību periods pamatoti tiek uzskatīts par vienu no sarežģītākajiem, daudzpusīgākajiem un ārkārtīgi jūtīgiem apstākļiem sievietes dzīvē. Bērna piedzimšana var izraisīt dažādas spēcīgas emocijas no sajūsmas un prieka līdz bailēm un satraukumam. Diemžēl šo notikumu nereti aizēno psihisko traucējumu rašanās mātei.
Par sāpēm mugurā dzīves laikā sūdzas līdz 80 % cilvēku. Tas ir viens no biežākajiem iemesliem, kāpēc cilvēki vēršas pie ģimenes ārsta, un arī galvenais darbnespējas iemesls pasaulē. [1; 2] Sāpes mugurā un jo īpaši muguras lejasdaļā ietekmē kā nodarbinātos un viņu ģimenes, tā arī vairākus industriālos sektorus un valstu ekonomiku. Muguras sāpju dēļ Lielbritānijā vidēji tiek zaudēti 4,9 miljoni, Zviedrijā — 28 miljoni, ASV — 100 miljoni darba dienu gadā. [2]