Mūsdienu medicīnā arvien lielāku nozīmi iegūst precīzā diagnostika, kas balstīta molekulārajā ģenētikā. Jau 30 gadus šai nozarei veltījusi Rīgas Austrumu klīniskās universitātes ģenētiķe profesore BAIBA LĀCE. Veic ģenētiskus testus, analizē pacienta genomu, lai noteiktu iedzimtas slimības, izvērtētu riskus un pielāgotu pacientam individuālu ārstēšanu. Profesores Baibas Lāces profesionālā misija ir pārvērst sarežģītus genoma datus saprotamā un atbildīgā rīcībā.
Līdz šim izpratne par vēža risku attiecībā uz retiem patoģenētiskiem variantiem (rare pathogenic variants [RPV]) izgūti pārsvarā no ģimeņu pētījumiem, kuros varam sagaidīt ierobežotus rezultātus un neobjektivitātes riskus. Lai kvantificētu asociāciju starp RPV iepriekš zināmos vēža predispozīcijas gēnos pacientiem ar vienu vai vairākiem primāriem ļaundabīgiem audzējiem, veikts plašs ģenētisko saistību pētījums no Apvienotās Karalistes Biobankas datiem.
Primārās virsnieru mazspējas (PVM) sastopamības rādītāji bērnu vidū līdz šim nav apkopoti, tāpēc somi nolēmuši izpētīt epidemioloģisko situāciju savā populācijā, kā arī analizēt biežākos PVM iemeslus.
Apvienojot vārdus “terapija” un “diagnostika”, radies termins “teranostika”, kas pēdējos desmit gados arvien izteiktāk iezīmē izmaiņas nākotnes nukleārās medicīnas un personalizētās terapijas jomā. Teranostika piedāvā konvencionālās terapijas “vienas zāles der visam” nomaiņu uz personalizētu, molekulāru un precīzāku ārstēšanas metodi.
Cilvēki, kuriem ģenētiski ir lielāks insulta risks, var samazināt šo risku pat par 43 %, ievērojot veselīgu kardiovaskulāru dzīvesveidu, liecina jauns pētījums.
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Ķermeņa temperatūras paaugstināšanās pirmajās 24 stundās pēc insulta sākuma bija statistiski nozīmīgi saistīta ar lielāku sliktu funkcionālo iznākumu iespējamību pēc 3 mēnešiem pacientiem gan ar išēmisku, gan hemorāģisku insultu.
Iepriekš veiktos pētījumos pierādīts, ka asinsvadu slimības anamnēzē ir saistītas ar paaugstinātu Parkinsona slimības risku, tomēr šo saistību var izskaidrot arī pretēja cēloņsakarība. Turklāt tiek uzskatīts, ka nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NSPL) var mazināt Parkinsona slimības risku, taču pierādījumi ir pretrunīgi un iespējama jaukta ietekme, kas saistīta ar iepriekšēju asinsvadu slimību. Šī pētījuma mērķis bija izvērtēt šīs saistības Lielbritānijas perspektīvajā Million Women Study kohortā.
Kofeīns ir viena no visbiežāk lietotajām vielām pasaulē. Tas ir atrodams dažādos dabīgos produktos un var tikt uzņemts arī tīrā, sintētiski iegūtā veidā. Lielākā daļa pētījumu ar cilvēkiem ir novērošanas pētījumi, un tie galvenokārt fokusējas uz kofeīnu saturošiem dzērieniem un pārtikas produktiem.
Depresija nav tikai ķermeņa slimība vai afektīvo vai kognitīvo struktūru patoloģisks stāvoklis; tā ir nereducējams esamības veids. No fenomenoloģiskā viedokļa – materiālā pasaule, citi un es kopā veido savstarpēji saistītu kontinuumu. [28]
Secināts, ka psoriāzes pacientiem divas reizes biežāk sastopama vieglas līdz smagas pakāpes miokarda disfunkcija, salīdzinājumā ar kontroles grupas dalībniekiem PSOCADIA kohortas pētījumā Dānijā. Šajā pētījumā piedalījās 1010 pieaugušie un rezultāti skaidri norāda uz psoriāzi kā riska faktoru, neatkarīgi no citu (klasisko) kardiometabolisko risku klātbūtnes.
