Mūsdienu medicīnā arvien lielāku nozīmi iegūst precīzā diagnostika, kas balstīta molekulārajā ģenētikā. Jau 30 gadus šai nozarei veltījusi Rīgas Austrumu klīniskās universitātes ģenētiķe profesore BAIBA LĀCE. Veic ģenētiskus testus, analizē pacienta genomu, lai noteiktu iedzimtas slimības, izvērtētu riskus un pielāgotu pacientam individuālu ārstēšanu. Profesores Baibas Lāces profesionālā misija ir pārvērst sarežģītus genoma datus saprotamā un atbildīgā rīcībā.
Līdz šim izpratne par vēža risku attiecībā uz retiem patoģenētiskiem variantiem (rare pathogenic variants [RPV]) izgūti pārsvarā no ģimeņu pētījumiem, kuros varam sagaidīt ierobežotus rezultātus un neobjektivitātes riskus. Lai kvantificētu asociāciju starp RPV iepriekš zināmos vēža predispozīcijas gēnos pacientiem ar vienu vai vairākiem primāriem ļaundabīgiem audzējiem, veikts plašs ģenētisko saistību pētījums no Apvienotās Karalistes Biobankas datiem.
Primārās virsnieru mazspējas (PVM) sastopamības rādītāji bērnu vidū līdz šim nav apkopoti, tāpēc somi nolēmuši izpētīt epidemioloģisko situāciju savā populācijā, kā arī analizēt biežākos PVM iemeslus.
Apvienojot vārdus “terapija” un “diagnostika”, radies termins “teranostika”, kas pēdējos desmit gados arvien izteiktāk iezīmē izmaiņas nākotnes nukleārās medicīnas un personalizētās terapijas jomā. Teranostika piedāvā konvencionālās terapijas “vienas zāles der visam” nomaiņu uz personalizētu, molekulāru un precīzāku ārstēšanas metodi.
Cilvēki, kuriem ģenētiski ir lielāks insulta risks, var samazināt šo risku pat par 43 %, ievērojot veselīgu kardiovaskulāru dzīvesveidu, liecina jauns pētījums.
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Bipolāri afektīvi traucējumi (BAT) ir hroniska psihiska slimība, kurai raksturīgas atkārtotas mānijas un depresijas epizodes. Tie skar aptuveni 2 % pasaules iedzīvotāju un ir saistīti ar priekšlaicīgu mirstību, tostarp nāvi kardiovaskulāro slimību (KVS) dēļ. Lai gan šī saistība ir klīniski nozīmīga, absolūtais kardiovaskulāro notikumu slogs un to incidence pacientiem ar BAT joprojām nav pilnībā raksturota. Sistemātiskā pārskatā un metaanalīzē tika apkopoti novērojumu pētījumu dati par KVS izplatību un incidenci pieaugušajiem ar BAT.
Karpālā kanāla sindroms (KKS) ir visbiežāk sastopamā perifērā kompresijas neiropātija, ko izraisa hroniska vidusnerva (n. medianus) kompresija karpālajā kanālā plaukstas locītavas līmenī. KKS izplatība vispārējā populācijā sasniedz aptuveni 5 %, un slimība ir saistīta ar funkcionāliem ierobežojumiem, darbspēju samazināšanos un dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Vienlaikus tā rada ievērojamu sociālekonomisko slogu veselības aprūpes sistēmai. [1; 2]
Osteoporotisko lūzumu ārstēšanas rādītāji saglabājas zemi, neskatoties uz dažādiem pieejamiem efektīviem medikamentiem, lai mazinātu gan iniciālu lūzumu risku, gan iespējamību lūzumam atkārtoties, ja tas jau noticis iepriekš. Izpētīts, ka pasaulē tikai 27 % sieviešu un 4 % vīriešu ar akūtu osteoporotisku lūzumu slimnīcā sniegtas rekomendācijas par medikamentozās terapijas sākšanu. Osteoporotiski lūzumi senioru vidū ir prevalējošais iemesls paaugstinātam mirstības riskam, tāpēc nozīmīgi slimību laicīgi atklāt un ārstēt. [1] Bet arī jau notikuša lūzuma un līdz šim nediagnosticētas osteoporozes gadījumā ir jārīkojas.
Ilgmūžība ir kļuvusi par vienu no skaļākajiem vārdiem veselības aprūpē. Vienam tā nozīmē bioloģiskā vecuma analīzi, otram — uztura bagātinātāju plauktu, trešajam — badošanos, aukstuma peldes un nepārtrauktu glikozes mērīšanu. Šī raksta divās daļās apvienojušās savas jomas ekspertes, lai informētu kolēģus par jaunākajām tendencēm ilgmūžības kontekstā gastroenteroloģijā, ginekoloģijā un dermatoloģijā. Pirmā raksta daļa veltīta gremošanas trakta veselībai.
Jau desmit gadus epilepsijas skartajiem profesionālu palīdzību sniedz Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Epilepsijas un miega medicīnas centra mediķu komanda, un JURĢIS STRAUTMANIS ir tās vadītājs. Viņš ir stāvējis pie šīs struktūrvienības šūpuļa, sācis no nulles, sapulcējis spēcīgu komandu, kas sekmīgi strādā, savā profesionālajā varēšanā esot vienā līmenī ar kolēģiem citviet pasaulē.
