Elīna Poikāne
interniste, Paula Stradiņa Klīniskā universitātes slimnīca, Reto Slimību kabinets
Autori
Skatīt visus
Visi autora raksti
Alkaptonūrija. Šobrīd iespējams ārstēt un kontrolēt
Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Retās slimības. Pacienta dzīves kvalitāti ietekmējošie faktori
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Ilgstoši neskaidra malabsorbcija ar malnutrīciju
Klīniskajā gadījumā* aprakstīts pacients ar Vipla slimību: pacienta stāvoklis pakāpeniski pasliktinājies, viņam bija ilgstoša caureja, sāpes epigastrijā un svara zudums. Klīniskā gadījuma aprakstā lasiet par izmeklējumiem un ārstu izvēlētajiem ārstēšanas veidiem.
Nozares
A
- Alergoloģija 60
- Algoloģija 98
- Androloģija 6
- Anestezioloģija 35
- Arodmedicīna 12
D
- Dermatoloģija 230
- Dietoloģija 37
E
- Endokrinoloģija 414
F
- Farmācija 78
- Farmakoloģija 220
- Fitoterapija 11
- Fizikālā medicīna 14
- Fleboloģija 49
G
Ģ
- Ģenētika 19
- Ģimenes medicīna 393
H
- Hematoloģija 7
- Hepatoloģija 59
I
- Imunoloģija 21
- Infektoloģija 334
- Internā medicīna 34
K
- Kardioloģija 618
Ķ
- Ķirurģija 229
L
M
N
- Narkoloģija 48
- Neatliekamā medicīna 38
- Nefroloģija 80
- Neiroloģija 463
- Netradicionālā medicīna 15
O
- Oftalmoloģija 101
- Onkoloģija 303
- Otorinolaringoloģija 90
P
- Patoloģija 3
- Pediatrija 264
- Podoloģija 3
- Psihiatrija-psihoterapija 313
- Psihosomatika 43
- Pulmonoloģija 173
R
S
- Sabiedrības veselība 395
- Sporta medicīna 19
- Stomatoloģija 51
T
U
- Uroloģija 114
- Uzturzinātne 120