Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Ir zināms, ka hiperglikēmija ar laiku var inducēt aizkuņģa dziedzera bēta šūnu bojāeju pacientiem ar 2. tipa cukura diabētu. Korejas zinātnieki veikuši pētījumu, kurā noskaidrojuši, ka šo procesu veicina proteīns TSPAN2. Šis atklājums paver jaunas terapijas iespējas bēta šūnu bojāejas aizkavēšanai.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Trausli kauli parasti ir vecāka gadagājuma cilvēku problēma, bet dažkārt arī bērniem ir šāda problēma. Pētnieku komanda, veicot pētījumus ar pelēm, atklājusi specifisku gēnu, kas izraisa šo iedzimto trauslo kaulu sindromu - Hajdu-Cheney sindromu.
Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Ja neskaitām ar zāļu ražošanu saistītos jaunumus pandēmijas laikā, pēdējos gados farmācijas industrijas aktuālākais notikums nozarē ir vienota Eiropas Farmācijas industriju un asociāciju federācijas (EFPIA) Prakses kodeksa ieviešana 2019.gadā, tostarp nacionālā līmenī dalībvalstīs, ņemot vērā normatīvos aktus, – 2020.gadā.
Pacienta vadīta uzraudzība ir cerīgs jauns uzraudzības modelis pacientiem, kam veikta lokalizētas melanomas ekscīzija. Lai noskaidrotu, vai pacientu vadīta uzraudzība ir droša, iespējama un pieņemama, salīdzinot to ar klīnicista vadītu uzraudzību, tika veikts pilotpētījums – nejaušināts, divu speciālistu vadīts.
Lielā kohorta pētījumā atklāts, ka 40 % lūzumu sievietēm ar krūts vēzi ir bijuši saistīti ar vēzi. Krūts vēzis ir saistīts ar palielinātu lūzumu risku, kas daļēji ir saistīts ar estrogēnu deficītu, aromatāzes inhibitoriem, trauslumu un metastāzēm kaulos.
Mūsdienu dzīvesveids kļūst aizvien mazāk aktīvs. Aptuveni trešdaļa planētas iedzīvotāju, kas vecāki par 15 gadiem, ir nepietiekami fiziski aktīvi. ASV un Dienvidkorejā cilvēki vidēji astoņas stundas dienā pavada sēdus pozīcijā, savukārt galvenais brīvā laika pavadīšanas veids 40 % eiropiešu ir televīzijas skatīšanās. [1]
Pētnieki ir identificējuši virkni simptomu, kas saistīti ar aizkuņģa dziedzera vēzi, tostarp divus iepriekš neatpazītus simptomus - slāpes un tumšu urīnu.
