Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Rozācija ir hroniska iekaisīga dermatoze, kas pārsvarā skar vaigu, deguna, zoda un pieres ādu. Slimībai raksturīga rekurenta gaita ar transitorisku vai persistējošu eritēmu, fimatozām ādas pārmaiņām, papulām, pustulām un teleangiektāzijām. Kaut samērā bieži sastopama, variablo klīnisko izpausmju un citu ādas blakusslimību dēļ tā netiek pienācīgi atpazīta. Rozācija skar seju, negatīvi ietekmējot gan pacienta dzīves kvalitāti, gan pašvērtējumu un labbūtību.
Psihotropo medikamentu lietošana klīniskajā psihiatrijā sākās 19. gadsimta otrajā pusē, psihisko slimību ārstēšanas mērķi no simptomu uzlabošanas mainot uz sociālo funkcionēšanu. Psihotropo medikamentu nozīmēšana arī mūsdienu klīniskā psihiatra praksē ir plaši izmantota ikdienišķa ārstēšanas metode. [1; 2]
Diltiazems tiek bieži parakstīts kambaru frekvences kontrolei pacientiem ar priekškambaru mirdzēšanu (PM). Tajā pašā laikā zināms, ka medikaments nomāc apiksabāna un rivaroksabāna izvadīšanu, potenciāli radot pastiprinātas koagulācijas riskus pacientam. Lai salīdzinātu nopietnas asiņošanas riskus jauniem apiksabāna vai rivaroksabāna lietotājiem, kas saņem vai nu diltiazemu vai metoprololu PM terapijā, tika veikts retrospektīvs kohortas pētījums.
Parkinsona slimība ir visbiežākā neirodeģeneratīvā kustību slimība pasaulē. [1] Tās skarto cilvēku skaits pasaulē pieaug tik strauji, ka tā tiek dēvēta par neinfekciozu pandēmiju. [2] Parkinsona slimības sastopamība pasaulē vidēji ir 1—2 cilvēki no 1000, rietumvalstīs vērojama lielāka Parkinsona slimības sastopamība nekā austrumos. [3; 4] No 1990. gada līdz 2015. gadam Parkinsona slimības sastopamība augusi vairāk nekā divas reizes, izteikta prognoze, ka 2040. gadā tā skars jau 12,9 miljonus pasaules iedzīvotāju. [2]
Migrēna ir viens no biežākajiem primāru galvassāpju veidiem bērniem: 2—5 % pirmsskolas vecuma, līdz 10 % skolas vecuma bērnu, bet jaunietēm (20—30 %) ir epizodiska migrēna. Savukārt hroniskas migrēnas galvassāpes, ko raksturo migrēnas lēkmes biežāk nekā 15 dienas mēnesī, ir 0,2—12 % bērnu ar migrēnu. Jaunākiem bērniem migrēna vienlīdz bieži sastopama abiem dzimumiem, bet pusaudžu gados iezīmējas lielāka migrēnas sastopamība meitenēm, un tas turpinās arī pieaugušo vecumā.