Retās slimības

• Veselības aprūpes politika

Kādi ir darāmie darbi reto slimību jomā?

28. februārī tiek atzīmēta Reto slimību diena. Latvijas Reto slimību alianse ir apkopojusi svarīgākās vajadzības un mērķus reto slimību jomā.

• Pētījumi pasaulē

Subakūts sklerozējošais panencefalīts pieaugušajam: gadījuma apskats

Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.

• Pētījumu apskats

Cistiskā fibroze. Gremošanas traucējumi un risinājumi

Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.

• Pētījumi pasaulē

Asociācija starp priekšlaicīgu menopauzi un incidentu plaušu hipertensiju: kohortas pētījums

Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.

• Pētījumi pasaulē

Retās slimības. Pacienta dzīves kvalitāti ietekmējošie faktori

Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.

• Klīniskais gadījums retajās slimībās

Zīda ceļa slimība

Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.

• Cistiskā fibroze

Cistiskās fibrozes pacients. Noderīgais ģimenes ārsta praksei

Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.

• Retās slimības

Reto slimību pacientiem šogad būtiski uzlabos aprūpi un ārstniecību

Šodien, 28.februārī, pasaulē tiek atzīmēta Reto slimību diena, aktualizējot pacientu, kuri slimo ar retajām slimībām (RS)*, veselības aprūpes un ārstniecības pieejamības jautājumus.

Autoimūna autonoma gangliopātija. Tikai simptomu kopums ļauj ieraudzīt slimības īsto dabu

Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.

• Sasniegumi

Austrumu slimnīcā veiktas unikālas operācijas pacientiem ar retu sindromu

Aizvadītā gada nogalē Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā veiktas trīs operācijas pacientiem ar retu iedzimtu patoloģiju – Meja Tērnera sindromu.