Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
26. maijā Rīgā norisinājās konference “Vienlīdzīga veselības aprūpe visiem – nākamie soļi reto slimību pacientu ārstēšanā”, kurā diskutēja par reto slimību pacientu interešu aizstāvības jautājumiem.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Nespēja reaģēt uz mērķtiecīgiem slimību modificējošiem pretreimatisma līdzekļiem (tsDMARD) psoriātiskā artrīta gadījumā notiek aptuveni 0,35 gadījumos uz vienu cilvēku gadā.
Terminu “ateroskleroze” pazīst ne tikai medicīnas darbinieki, bet arī daudzi ar medicīnu nesaistīti cilvēki — ir samērā laba izpratne, ka ateroskleroze negatīvi ietekmē asinsvadus, jo ģimenē un paziņu vidū nereti ir cilvēki ar aterosklerozi un tās izraisītām slimībām. Diemžēl dažādu maldīgu pārliecību un viltus informācijas dēļ pacienti nereti atsakās no zinātniski pierādītas medikācijas. Jāatzīmē, ka arī ārstiem ne vienmēr ir skaidra pārliecība par statīnu lietošanas riska un ieguvuma līdzsvaru, ārstējot pacientus ar dislipidēmiju. Sevišķi bieži to var novērot aterosklerozes primārajā profilaksē.
Reibonis ir subjektīva, nepatīkama, traucējoša iluzora apkārtnes un/vai paša ķermeņa kustības izjūta. Reibonis nav diagnoze, tas ir biežs simptoms, par ko pacienti sūdzas ārstam gan ambulatorajās praksēs, gan stacionāros, un tam var būt daudz dažādu iemeslu.
Gastroezofageālā atviļņa slimība (GEAS) jeb gastroezofageālā refluksa slimība (GERS) ir kuņģa satura regurgitācija barības vadā. Par GEAS diagnozi var domāt, ja simptomi izpaužas vairāk nekā trīs reizes nedēļā un ievērojami ietekmē dzīves kvalitāti. To var uzskatīt par barības vada un proksimālās gremošanas un elpošanas sistēmas kairinājumu.
Sāpes gūžas locītavā ir sūdzība, kas var izraisīt diskomfortu, ierobežot kustības un aktivitāti kopumā. Tomēr dažkārt var izrādīties, ka šīs sāpes grūti diferencējamas no atstarotām muguras sāpēm.