Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
26. maijā Rīgā norisinājās konference “Vienlīdzīga veselības aprūpe visiem – nākamie soļi reto slimību pacientu ārstēšanā”, kurā diskutēja par reto slimību pacientu interešu aizstāvības jautājumiem.
28. februārī tiek atzīmēta Reto slimību diena. Latvijas Reto slimību alianse ir apkopojusi svarīgākās vajadzības un mērķus reto slimību jomā.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Pētnieki ir analizējuši septiņu dažādu hormonu terapiju ietekmi uz menopauzes simptomiem, trombu, insultu un infarkta risku. Pētījums, kurā piedalījās apmēram miljons sieviešu vecumā no 50 līdz 58 gadiem, ir lielākais un visaptverošākais pašlaik izrakstīto hormonālo vielu pētījums pasaulē. Rezultāti rāda, ka riski atšķiras atkarībā no aktīvās vielas un tā, kā zāles tiek lietotas.
Pēc Nacionālā veselības dienesta (NVD) datiem pacientu skaits, kuriem tiek sniegta valsts apmaksāta stacionārā paliatīvā aprūpe katru gadu pieaug (2017.gadā 1868 pacienti, 2018.gadā 1903 pacienti, 2019.gadā 2054 pacienti). Latvijā paliatīvajā aprūpē gultu skaits uz 100 000 iedzīvotājiem atbilst Pasaules Bankas pētījumā par Latvijas veselības sistēmu noteiktajam līmenim, bet esošajā paliatīvās aprūpes sistēmā tas nav pietiekams. [3]
Pētnieki 40 gadus atpakaļ izdomāja terminu SAD (sezonāli garastāvokļa traucējumi), lai aprakstītu depresijas modeli, kas sākas rudenī vai ziemā un pāriet pavasarī vai vasarā. Ārsti diagnosticē šos traucējumus, lai gan starptautiskajā slimību klasifikatorā nav šādas diagnozes koda. Parasti SAD tiek uzskatīts par nozīmīgas depresijas apakštipu.
Hroniskas sāpes ir galvenais invaliditātes iemesls pasaulē. Vairākos pētījumos ziņots par hronisku ne–vēža sāpju izplatību 8,7—64,4 %. Tādi hronisku sāpju stāvokļi kā muguras, iegurņa sāpes un fibromialģija saistīti ar kardiovaskulāru slimību attīstību. Kaut saistības mehānisms vēl ir maz pētīts, tiek pieņemts, ka iemesls jāmeklē hroniska iekaisuma virzienā, kas negatīvi ietekmē arī vaskulāro funkciju. Šajā pētījumā analizēts, kā plašas hroniskas sāpes ietekmē kardiovaskulārās disfunkcijas attīstību.
Jauns populācijas pētījums par vīriešiem, kas vecāki par 45 gadiem, norāda, ka insulīna rezistence var būt nozīmīgs riska faktors visbiežāk sastopamās sirds vārstuļu slimības pasaulē – aortas stenozes (AS) – attīstībai.
