Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Kritisks un nozīmīgs cistiskās fibrozes pacientu terapijas uzdevums ir elpceļu klīrensa terapija, kas jāveic katru dienu, bet slikta līdzestība ir nozīmīgs šķērslis šā uzdevuma paveikšanai. Lai izprastu, kādi ar personu saistīti faktori var līdzestību vai nu veicināt, vai samazināt, veikts pētījums.
Ikgadējā starptautiskā Reto slimību diena Latvijā šogad izvērsīsies Reto slimību mēnesī, kurā rīkos gan informatīvu kampaņu mēneša garumā, gan “Reto slimību forumu 2026”, kas šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
KRISTĪNE MATUKA Vidzemes slimnīcas Rehabilitācijas centrā apmēram gadu bija nostrādājusi par fizioterapeiti, kad centra vadītāja Dr. Ārija Zvaigzne viņu aicināja par līdzbraucēju uz Pērnavu: “Skatīsim SPA!” Jā, Kristīne zināja — notiek sarunas, jo ir sapnis par mūsdienīga rehabilitācijas centra būvi pie slimnīcas. Bet kāpēc ceļā aicina viņu?… Tagad jau teju piecus gadus viņa vada vienu no Latvijā modernākajiem Rehabilitācijas centriem, kas Vidzemes slimnīcā atvērts pirms diviem gadiem.
Bažas par ekrānlaika patēriņa un agrīnu valodas attīstības mijiedarbību ir plaši sastopamas visā pasaulē. Iepriekš veiktie pētījumi par ekrānlaika ietekmi uz valodas attīstību ir ļoti heterogēni. Lai izpētītu bērna un vecāku dažādu ekrānu lietošanas ietekmi uz bērna valodas attīstību 5-7 gadu vecumā, veikts pētījums Norvēģijā.
Mūsdienās jebkurš klīnicists sastopas ar multimorbīdiem pacientiem. Gan ģimenes ārsti, gan citi speciālisti ikdienā bieži redz pacientu, kam ir vairākas slimības dažādās orgānu sistēmās un diemžēl nepieciešama polifarmācija. Kardiovaskulārās slimības ir nozīmīgs sabiedrības veselības slogs gan Latvijā, gan pasaulē, un primāra un sekundāra profilakse ar statīniem ir indicēta plašam pacientu lokam. Dažbrīd rodas jautājums — vai šīs konkrētās slimības gadījumā statīnu lietošana būs droša?
Ja agrāk informācija par slimībām tika saņemta ārsta kabinetā, tad mūsdienās pirmā sastapšanās ar veselības jautājumiem bieži notiek digitālajā vidē. Pētījumi liecina, ka arvien biežāk pacienti mākslīgā intelekta (MI) rīkus izmanto informācijas meklēšanai, simptomu izvērtēšanai, sagatavošanās procesam pirms ārsta konsultācijas un emocionāla atbalsta gūšanai. [1; 2; 20]
Kuram pacientam drīzāk izvēlēsieties tiešos orālos antikoagulantus (TOAK), bet kam — varfarīnu? Kā nieru funkcija un aknu rādītāji ietekmē antikoagulanta izvēli? Uz šiem un citiem jautājumiem atbild kardiologs prof. Oskars kalējs.
