Vai ģimenes hiperholisterinēmijas skrīnings jaundzimušajiem varētu būt lietderīgs?
ASV, Viskonsinas štatā veikts ĢH ģenētiskās testēšanas pētījums jaundzimušajiem no 2021.gada jūlija līdz 2022.gada jūlijam, testējot zīdaiņu asins paraugus, kas ievākti pirmās 24-72 stundas pēc dzimšanas. Analizēti tādi rādītāji kā kopējais holesterīns, zema blīvuma lipoproteīnu holesterīns un apolipoproteīns B. Apmēram 8 % paraugu tika novirzīti tālākai ģenētiskai testēšanai, meklējot patogēnus variantus astoņos gēnos, kas saistīti ar ĢH.
No 59 927 jaundzimušajiem asins paraugi tika iegūti no 10 004 zīdaiņiem (vidējais [SN] vecums 27,8 [5,6] stundas; 51,4 % zēni). No šiem testētajiem paraugiem 768 tika izvēlēti tālākai ģenētiskai testēšanai. Patogēnu ĢH variantu atrada 16 paraugos, norādot uz prevalenci populācijā 1 uz 625 (1,6 uz 1000; 95 % TI 0,91-2,60 uz 1000) jaundzimušajiem.
Pirms ĢH skrīninga iekļaušanas ikdienas praksē, nepieciešami papildu precizējoši pētījumi un metodes validācijas. Rutīnas skrīnings varētu ievērojami veicināt diagnozes laicīgu atklāšanu, lai nodrošinātu ārstēšanu un diagnostiku pēc indikācijām.
Avots: Peterson AL, Horner V, Lasarev MR, et al. Genetic Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Residual Newborn Dried Blood Spots. JAMA Cardiol. Published online October 29, 2025. doi:10.1001/jamacardio.2025.4047