Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Otrā tipa cukura diabēts un diabētiska nefropātija ir galvenais hroniskas nieru slimības cēlonis pasaulē. Slikti kontrolēts cukura diabēts rezultējas ar neskaitāmām komplikācijām, kas lielākā vai mazākā mērā ietekmē visu iekšējo orgānu funkciju. Diabētiska nefropātija ir viena no diabēta komplikācijām — tā attīstās līdz 50 % diabēta slimnieku, ievērojami palielina pacientu invaliditātes risku un mirstību.
Dzelzs deficīts ir biežākais anēmijas iemesls grūtniecības laikā. Progresējot grūtniecībai, vajadzība saņemt dzelzi pieaug, jo dzelzs nepieciešama gan mātes sarkano asins šūnu masas pieaugumam, gan placentas attīstībai, gan augļa attīstības atbalstam.
Sāpes tiek definētas kā nepatīkama sensoriskā un emocionālā pieredze, kas saistīta ar faktisku vai potenciālu audu bojājumu vai atgādina šādam bojājumam raksturīgu pieredzi. Hroniskas iegurņa sāpes (HIS) ir ilgstošas vai atkārtotas sāpes iegurņa rajonā gan sievietēm, gan vīriešiem, un tās bieži pavada kognitīvi, uzvedības, seksuāli, emocionāli un funkcionāli traucējumi (urīnceļu, zarnu, ginekoloģiskā vai iegurņa pamatnes līmenī).
Piecu gadu “reālās dzīves” drošuma profils esketamīna deguna aerosola lietošanā depresijas ārstēšanai ir līdzīgs ar iepriekšējiem klīnisko pētījumu datiem – lielākā daļa blakusparādību (BP) bija pārejošas, bet nopietnas BP novērotas mazāk nekā 0,2 % no visām ārstēšanas epizodēm, liecina jaunākie pētījumi.
Bezmiegs ir bieži sastopams pavadonis pacientiem ar hroniskām slimībām (sāpju sindroms, kardiovaskulāras slimības, vēzis) un negatīvi ietekmē šo slimību iznākumu un dzīves kvalitāti. Kognitīvi biheiviorālā terapija (KBT) bezmiega gadījumā rekomendēta kā pirmās līnijas terapija, tomēr pastāv neskaidrības par tās piemērojamību un efektivitāti pacientiem ar hroniskām slimībām.
