Kritisks un nozīmīgs cistiskās fibrozes pacientu terapijas uzdevums ir elpceļu klīrensa terapija, kas jāveic katru dienu, bet slikta līdzestība ir nozīmīgs šķērslis šā uzdevuma paveikšanai. Lai izprastu, kādi ar personu saistīti faktori var līdzestību vai nu veicināt, vai samazināt, veikts pētījums.
Ikgadējā starptautiskā Reto slimību diena Latvijā šogad izvērsīsies Reto slimību mēnesī, kurā rīkos gan informatīvu kampaņu mēneša garumā, gan “Reto slimību forumu 2026”, kas šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Mūsdienu medicīnā arvien lielāku nozīmi iegūst precīzā diagnostika, kas balstīta molekulārajā ģenētikā. Jau 30 gadus šai nozarei veltījusi Rīgas Austrumu klīniskās universitātes ģenētiķe profesore BAIBA LĀCE. Veic ģenētiskus testus, analizē pacienta genomu, lai noteiktu iedzimtas slimības, izvērtētu riskus un pielāgotu pacientam individuālu ārstēšanu. Profesores Baibas Lāces profesionālā misija ir pārvērst sarežģītus genoma datus saprotamā un atbildīgā rīcībā.
Izpētīts, ka futbolistiem ir paaugstināts risks neirodeģeneratīvu slimību attīstībai pēc karjeras noslēgšanas. Iespējams tas skaidrojams ar atkārtotu galvas kontaktu ar futbolbumbu spēles laikā. Līdz šim nebija pētīti akūtie neriālās integritātes efekti pēc bumbas sitiena ar galvu, bet šobrīd jau pieejami pirmie dati.
Atjaunināts nejaušinātu iedalījuma pētījumu sistemātiskais pārskats un metaanalīze parādīja, ka metilfenidāts (MPH) un deksmetilfenidāts (d MPH) ir saistīti ar nelielu, bet uzlabojumu līmeni klīniski nozīmīga noguruma mazināšanos pacientiem ar vēzi, salīdzinot ar placebo, kas kļūst klīniski nozīmīga aptuveni pēc 5 ārstēšanas nedēļām, nepalielinot ārstēšanas laikā radušos blakusefektu risku.
Mūsdienu veselības aprūpē rehabilitācija ieņem arvien nozīmīgāku vietu, jo tā fokusējas ne tikai uz slimības ārstēšanu, bet arī uz cilvēka funkcionēšanas, dalības un dzīves kvalitātes uzlabošanu.
Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā kuņģa vēža pacientei veikta inovatīva ķirurģiska operācija – tā sauktā “double tract reconstruction” jeb divu ceļu rekonstrukcija, kas būtiski uzlabo pacienta dzīves kvalitāti pēc onkoloģiskas ārstēšanas. Operācija veikta Vispārējās un neatliekamās ķirurģijas klīnikas virsārsta, asociētā profesora Igora Ivanova vadībā.
