Kritisks un nozīmīgs cistiskās fibrozes pacientu terapijas uzdevums ir elpceļu klīrensa terapija, kas jāveic katru dienu, bet slikta līdzestība ir nozīmīgs šķērslis šā uzdevuma paveikšanai. Lai izprastu, kādi ar personu saistīti faktori var līdzestību vai nu veicināt, vai samazināt, veikts pētījums.
Ikgadējā starptautiskā Reto slimību diena Latvijā šogad izvērsīsies Reto slimību mēnesī, kurā rīkos gan informatīvu kampaņu mēneša garumā, gan “Reto slimību forumu 2026”, kas šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcā diviem pacientiem sekmīgi implantēta jauna tipa bezvadu sirds stimulācijas sistēma. Atšķirībā no līdz šim pieejamajiem bezvadu sirds stimulatoriem, jaunā tehnoloģija ļauj nodrošināt stimulāciju gan sirds priekškambarī, gan kambarī, paplašinot ārstēšanas iespējas pacientiem ar sirds ritma traucējumiem
2026. gada 17., 18. un 19. jūnijā Paula Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā (Stradiņa slimnīca) jau 23. gadu tiek rīkots starptautisks kongress Baltic Summer, pulcējot invazīvos kardiologus, sirds ķirurgus un elektrofiziologus no dažādām valstīm, lai praksē un diskusijās dalītos pieredzē.
Trauslums (frailty) ir daudzdimensionāls sindroms, kas raksturojas ar fizioloģisko rezervju izsīkumu, ievainojamības pieaugumu un nevēlamu ar veselību saistītu notikumu attīstību. Kaut arī sākotnēji trausluma klīniskais skatījums vairāk balstīts uz tādām fenotipiski novērtējamām pazīmēm kā svara zudums, muskuļu vājums un gaitas izmaiņas, šobrīd pētījumi rāda, ka trausluma definīcija jāpaplašina, iekļaujot kognīcijas elementus, kas ir līdzpastāvoši un nozīmīgi ietekmē pacienta veselības iznākumus.
Smagas pakāpes kašķa infekcija klīniskajā praksē ir reti sastopama. Tā raksturojas ar profūzu un difūzu klasiskā un Norvēģu kašķa manifestāciju, kā dēļ veidojas hiperkeratotiski un psoriāzei līdzīgi ādas bojājumi, kuros mājvietu atradusi Sarcoptes scabiei hominis ērcīte. Ārstēšanā tiek rekomendēts ivermektīns per os standarta devā un lokāli antiparazitāri līdzekļi. Tomēr līdz šim iztrūkuši nejaušināti klīniski pētījumi, lai izvērtētu izārstēšanās iespējamību.
Pacientiem, kuriem astma sākās bērnu vecumā, bija palielināta atopiskā dermatīta iespējamība, tomēr abu slimību smagums nebija savstarpēji saistīts. Noteiktas ķermeņa zonas un atopiskā dermatīta uzliesmojumi astmas saasināšanās laikā bija saistīti ar lielāku atopiskā dermatīta smagumu.
