DPYD gēna testēšana ieviesta pacientiem pirms noteiktas ķīmijterapijas uzsākšanas kolorektālā jeb zarnu vēža gadījumā. Šī testēšana palīdz vēl pirms ārstēšanas sākuma identificēt pacientus, kuriem standarta medikamentu deva var radīt paaugstinātu smagu blakusparādību risku, un nepieciešamības gadījumā pielāgot terapiju.
Mūsdienu medicīnā arvien lielāku nozīmi iegūst precīzā diagnostika, kas balstīta molekulārajā ģenētikā. Jau 30 gadus šai nozarei veltījusi Rīgas Austrumu klīniskās universitātes ģenētiķe profesore BAIBA LĀCE. Veic ģenētiskus testus, analizē pacienta genomu, lai noteiktu iedzimtas slimības, izvērtētu riskus un pielāgotu pacientam individuālu ārstēšanu. Profesores Baibas Lāces profesionālā misija ir pārvērst sarežģītus genoma datus saprotamā un atbildīgā rīcībā.
Jaundzimušo ģimenes hiperholisterinēmijas (ĢH) skrīnings dramatiski paaugstinātu šīs potenciāli fatālās, bet labi ārstējamās ģenētiskās slimības sastopamību gan jaundzimušo, gan viņu radinieku vidū.
Šī gada 6. septembrī, plkst. 10:00-17:30, klātienē “Bellevue Park Hotel Riga” konferenču zālē “PARIS II” norisināsies bezmaksas klātienes V. starptautiskā konference “Cistiskā Fibroze Baltijā un Eiropā”.
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Hipertensija ir vadošais iemesls priekšlaicīgai mirstībai visā pasaulē un nopietns riska faktors nieru un kardiovaskulāras slimības, t.sk. sirds mazspējas (SM) attīstībai. Vadlīnijās norādīto asinsspiediena mērķi sasniedzot, panākam vairākus ieguvumus: sistoliskā TA samazinājums par 10 mmHg mazina SM risku par 27 % un kardiovaskulāro mirstību par 13 %. MapHTN pētījumā Vācijā veikta elektronisko datu analīze, lai izvērtētu hipertensijas pacientus atkarībā no slimības kontroles (kontrolēta, nekontrolēta vai rezistenta primāra arteriāla hipertensija (PAH)), aprūpes taktikas un komorbiditātēm.
Liels, 24 gadus ilgs pētījums, kurā piedalījās vairāk nekā 8200 pieaugušo, liecina, ka liekā ķermeņa masa var paātrināt smadzeņu novecošanos, veicinot straujāku atmiņas, koncentrēšanās spēju un lēmumu pieņemšanas prasmju pasliktināšanos. Šī saistība bija īpaši izteikta cilvēkiem vecumā virs 65 gadiem, radot bažas par aptaukošanās ilgtermiņa ietekmi uz smadzeņu veselību.
Metastātisks krūts vēzis joprojām ir neārstējama slimība, kuras ārstēšanas mērķi ir vērsti uz dzīvildzes pagarināšanu, slimības progresijas kavēšanu un dzīves kvalitātes saglabāšanu. Neskatoties uz strauju jaunāko sistēmisko terapiju attīstību, daļai pacienšu pēc vairākām terapijas līnijām tiek izsmeltas visas standarta ārstēšanas iespējas. Šādi pacienti ar multirezistentu slimību veido vienu no sarežģītākajām grupām onkoloģijā.
Osteoporotisko lūzumu ārstēšanas rādītāji saglabājas zemi, neskatoties uz dažādiem pieejamiem efektīviem medikamentiem, lai mazinātu gan iniciālu lūzumu risku, gan iespējamību lūzumam atkārtoties, ja tas jau noticis iepriekš. Izpētīts, ka pasaulē tikai 27 % sieviešu un 4 % vīriešu ar akūtu osteoporotisku lūzumu slimnīcā sniegtas rekomendācijas par medikamentozās terapijas sākšanu. Osteoporotiski lūzumi senioru vidū ir prevalējošais iemesls paaugstinātam mirstības riskam, tāpēc nozīmīgi slimību laicīgi atklāt un ārstēt. [1] Bet arī jau notikuša lūzuma un līdz šim nediagnosticētas osteoporozes gadījumā ir jārīkojas.
Funkcionālā dispepsija ir viens no biežākajiem funkcionālajiem kuņģa–zarnu trakta darbības traucējumiem, kas skar aptuveni 7—8 % pieaugušo visā pasaulē. [1] Izšķir divus funkcionālās dispepsijas apakštipus: postprandiālā distresa sindromu (PDS) un epigastrālo sāpju sindromu (EPS), un abi šie apakštipi var arī pārklāties.
