Jaundzimušo ģimenes hiperholisterinēmijas (ĢH) skrīnings dramatiski paaugstinātu šīs potenciāli fatālās, bet labi ārstējamās ģenētiskās slimības sastopamību gan jaundzimušo, gan viņu radinieku vidū.
Šī gada 6. septembrī, plkst. 10:00-17:30, klātienē “Bellevue Park Hotel Riga” konferenču zālē “PARIS II” norisināsies bezmaksas klātienes V. starptautiskā konference “Cistiskā Fibroze Baltijā un Eiropā”.
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Metilfenidāts ir vadošais farmakoterapijas līdzeklis uzmanības deficīta/hiperaktivitātes slimības (UDHS) pārvaldībai bērnībā un pusaudža vecumā. Zināms, ka pacientiem ar UDHS ir augstāks psihozes risks, bet līdz šim nav pētīts, kā metilfenidāta lietošana šo risku ietekmē ilgtermiņā.
Lai gan cilvēkiem šīs parādības nav tik izteiktas kā citām sugām, arī cilvēki piedzīvo sezonālas izmaiņas miega ilgumā un cirkadiānos procesos. Šīs izmaiņas, visticamāk, galvenokārt izraisa dienas gaišā laika ilguma svārstības. Daudzi cilvēki nereti stāsta par nogurumu un zemu enerģijas līmeni pavasarī. Šo parādību bieži dēvē par “pavasara nogurumu” (spring fatigue). Tomēr zinātniski pierādījumi šāda sezonāla sindroma pastāvēšanai līdz šim nav atrasti.
Tēva psihiskie traucējumi perinatālajā periodā var ietekmēt visas ģimenes veselību; tomēr šie stāvokļi bieži ir novērtēti par zemu, un par to sastopamību un sākuma laiku zināms maz.
Kanādas Vēža asociācija (CSS) aicina veselības politikas veidotājus atbalstīt kolorektālā vēža skrīningu sākt no 45 gadu vecuma, nevis 50, kā tas ir šobrīd. Šo lūgumu atbalsta arvien spēcīgāka pierādījumu bāze par gados jaunu kolorektālā vēža gadījumu pieaugumu sabiedrībā.
Glikagonam līdzīgais peptīds 1 (GLP1) un glikozes atkarīgais insulinotropiskais polipeptīds (GIP) ir zināmi ar savām kuņģa saturu aizturošām īpašībām. Lai salīdzinātu klīniski nozīmīga atlieku kuņģa tilpuma (RGV) attīstības risku GLP1/GIP agonistu lietotājiem pirms augšējās endoskopijas ar sedāciju, veikts pētījums.
