Šī gada 6. septembrī, plkst. 10:00-17:30, klātienē “Bellevue Park Hotel Riga” konferenču zālē “PARIS II” norisināsies bezmaksas klātienes V. starptautiskā konference “Cistiskā Fibroze Baltijā un Eiropā”.
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Insulta ārstēšanā izšķiroša nozīme ir specializētu insulta vienību darbam, kur atslēgas vārds ir augsta profesionāla kompetence. Tāda augstas raudzes komanda ir Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Insulta vienība, kuras virsārsts ir neirologs Dr. med. KRISTAPS JURJĀNS. Viņš ne vien koordinē multidisciplināro komandu darbu, bet tur roku uz pulsa jaunu pieeju ieviešanā. Šīs komandas veikums vairākkārt augsti novērtēts arī starptautiskā līmenī.
Pētījuma rezultāti apgāž izplatīto priekšstatu par “10 000 soļiem dienā”, pierādot, ka svarīgāka par soļu skaitu ir kustību kvalitāte un regularitāte.
Pacientiem ar vestibulāru švannomu bieži vien tiek novēroti neiroloģiski simptomi kā dzirdes zudums, tinnitus un reibonis. Diemžēl faktori, kas iesaistīti reiboņa attīstībā nav līdz galam izprasti. Lai izvērtētu, vai trauksme saistīta ar subjektīvu reiboņa sajūtu vestibulāras švannomas pacientiem, veikts retrospektīvs kohortas pētījums ASV.
Aprēķināts, ka funkcionālas zarnu slimības (FZS) skar 33,2 % pieaugušo visā pasaulē. Šīs slimības saistītas ar pieaugošām ārpus zarnu trakta izpausmēm kā psiholoģiski simptomi, pasliktināta dzīves kvalitāte un biežāka veselības aprūpes resursu izmantošana.
Starp 15–34 gadus veciem indivīdiem ar jaunatklātu 1. tipa cukura diabētu (T1D) plazmas urīnskābes līmenis bija būtiski augstāks tiem, kuriem vēlāk attīstījās ar diabētu saistītas komplikācijas, un tas neatkarīgi korelēja ar turpmāku makrovaskulāro un mikrovaskulāro slimību risku. Tādēļ urīnskābes noteikšana diagnozes brīdī varētu palīdzēt identificēt augsta riska personas, kurām varētu būt ieguvums no intensīvākas primārās profilakses.
