Jaundzimušo ģimenes hiperholisterinēmijas (ĢH) skrīnings dramatiski paaugstinātu šīs potenciāli fatālās, bet labi ārstējamās ģenētiskās slimības sastopamību gan jaundzimušo, gan viņu radinieku vidū.
Šī gada 6. septembrī, plkst. 10:00-17:30, klātienē “Bellevue Park Hotel Riga” konferenču zālē “PARIS II” norisināsies bezmaksas klātienes V. starptautiskā konference “Cistiskā Fibroze Baltijā un Eiropā”.
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Ikgadējā starptautiskā Reto slimību diena Latvijā šogad izvērsīsies Reto slimību mēnesī, kurā rīkos gan informatīvu kampaņu mēneša garumā, gan “Reto slimību forumu 2026”, kas šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Akūts vidusauss iekaisums ir vidusauss gļotādas iekaisums, kas skar bungdobumu, aizauss kaula šūnas un Eistāhija (tuba auditiva) kanālu. Biežākais akūta vidusauss iekaisuma cēlonis ir infekcija, kas vidusausī parasti nonāk no aizdegunes caur Eistāhija kanālu. Iekaisuma procesā veidojas tuba auditiva disfunkcija, kas rada vienvirziena vārstules efektu — inficētais sekrēts iekļūst vidusausī, bet tūska kanālā neļauj nodrošināt pilnvērtīgu drenāžu un ventilāciju.
Semaglutīds ir pierādījis spēju samazināt progresēšanas risku uz 2. tipa cukura diabētu pacientiem pēc miokarda infarkta ar lieko svaru vai aptaukošanos bez cukura diabēta. Tomēr semaglutīda terapijas ieviešana ikdienas klīniskajā praksē ir sarežģīta augsto izmaksu un ierobežotās pieejamības dēļ.
Kuņģa vēzis ir piektā biežākā ļaundabīgā slimība pasaulē, histoloģiski dominējot adenokarcinomai (> 95 %). Ilgtermiņa protonu sūkņu inhibitoru (PSI) lietošana postulēta kā kuņģa vēža riska faktors jau kopš 1980.gada. Un kaut arī pēdējie veiktie sistemātiskie pārskati šo asociāciju apstiprina, izmantotā literatūra kritizēta daudzu metodoloģisko ierobežojumu dēļ, tāpēc PSI un kuņģa adenokarcinomas savstarpējo saistību var uzskatīt par neskaidru. Lai palīdzētu izgaismot neskaidrības, veikts populācijas gadījumu kontroles pētījums, izmantojot prospektīvi ievāktus datus no dažādiem vietējiem reģistriem piecās Ziemeļvalstīs.
Podagra saistīta ar paaugstinātu kardiovaskulāro risku. Trūkst pētījumu, kas apstiprinātu, ka sasniedzot seruma urātu līmeni zem 6 mg/dl ar medikamentozo terapiju, samazinās arī kardiovaskulārais risks. Lai izvērtētu saistību starp mērķa urātu līmeņa sasniegšanu zem 6 mg/dl un kardiovaskulāriem notikumiem pacientiem ar podagru, veikts kohortas pētījums.
