PORTĀLS ĀRSTIEM UN FARMACEITIEM
Šī vietne ir paredzēta veselības aprūpes speciālistiem

Vēža predispozīcijas gēni pacientiem ar vienu vai vairākām onkoloģiskām diagnozēm

Doctus
Vēža predispozīcijas gēni pacientiem ar vienu vai vairākām onkoloģiskām diagnozēm
Pixabay.com
Līdz šim izpratne par vēža risku attiecībā uz retiem patoģenētiskiem variantiem (rare pathogenic variants [RPV]) izgūti pārsvarā no ģimeņu pētījumiem, kuros varam sagaidīt ierobežotus rezultātus un neobjektivitātes riskus. Lai kvantificētu asociāciju starp RPV iepriekš zināmos vēža predispozīcijas gēnos pacientiem ar vienu vai vairākiem primāriem ļaundabīgiem audzējiem, veikts plašs ģenētisko saistību pētījums no Apvienotās Karalistes Biobankas datiem.

Pētījumā tika iekļauti pacienti no 40-69 gadiem. Tika analizēti dati par 96 iepriekš izpētītiem vēža predispozīcijas gēniem, izmantojot divas metodes. Primārais pētījuma iznākums bija viena no 11 vēža veidiem diagnoze (urīnpūšļa, krūts, CNS, kolorektālais, plaušu vēzis, melanoma, olnīcu, aizkuņģa dziedzera, prostatas, nieru, vairogdziedzera vēzis).

Dalībnieku skaits pētījumā sasniedza 183 627 (101 414 [55,2 %] sievietes), no kuriem 25 824 dalībniekiem bija vismaz viena vēža diagnoze (91,8 % viena onkoloģiska slimība, 8,2 % vairākas). Kā kontroles dalībnieki bez vēža diagnozes tika iekļauti 157 793 indivīdi. Vidējais (IQR) vecums pacientiem ar vismaz vienu vēža diagnozi bija 62 (56-65) un kontroles grupai bez vēža diagnozes 57 (50-63) gadi. Ģenētiskās variācijas, kas saistītas ar vismaz vienu no pētniekiem interesējošiem vēžiem bija atrodamas 16 gēnos (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDKN2A, CHEK2, HOXB13, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, RAD51C un RAD51D). RPV klatesamība vienā no šiem 16 gēniem saistīta ar paaugstinātu iespējamību attīstīties vismaz vienai onkoloģiskai slimībai (OR 1,87; 95 % TI 1,76-1,98) vai vairākām (OR 2,56; 95 % TI 2,18-2,99). Nēsātāja biežums attiecīgi sastopams 6,28 % un 8,36 %.

Rezultāti demonstrē, ka RPV klātesamība vēža predispozīcijas gēnos ir saistīta ar multiplu primāru vēžu diagnozes iespējamību.

Avots: Shevach JW, Xu J, Snyder N, et al. Established Cancer Predisposition Genes in Single and Multiple Cancer Diagnoses. JAMA Oncol. Published online August 28, 2025. doi:10.1001/jamaoncol.2025.2879