Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Sporādiska Kreicfelda-Jakoba slimība (sKFS) ir reta, strauji progresējoša un fatāla neirodeģeneratīva slimība. Slimību noteikt var tikai post mortem, un šobrīd ir pavisam nedaudz zināms par tās prodromo fāzi.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Pateicoties paplašinātā jaundzimušo skrīninga ieviešanai no 2023. gada 1. aprīļa, jau izdevies glābt mazuli no smagas slimības izraisītajām sekām - ziņo Bērnu Klīniskā universitātes slimnīca.
1. aprīlī, Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā pirmo reizi trombemboliskas formas plaušu hipertensijas pacientu ārstēšanā pielietota Latvijā jauna mazinvazīva metode – balona pulmonālā angioplastija.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Rakstā par MODY tipa diabētu no praktiskā viedokļa: galvenās klīniskās un laboratoriskās pazīmes visizplatītākajiem MODY veidiem, kā arī iezīmes, kas varētu palīdzēt MODY diferencēt no 1. un 2. tipa cukura diabēta, un informācija par klīniskajiem testiem, kas palīdzētu identificēt pacientus, kuriem nepieciešama molekulāri ģenētiskā testēšana.
MAREKS MARČUKS strādā par pediatru Rēzeknes slimnīcā. Atgriezies dzimtajā pilsētā, jo, kā dakteris uzsver, Rēzeknes slimnīca ir tā vieta, kur sasniedzami izaugsmes horizonti, turklāt Rēzeknē dzīvo viņa un sievas vecāki, radi un draugi. Mācās algoloģiju, kas nav klasiska izvēle pediatram, bet ļoti noderīga.
Jautājumu–atbilžu sarunā ar Medscape Medical News Viljams P. Šucē, asinsvadu ķirurgs no Teksasas, apspriež svētku sirds sindromu (Holiday Heart Syndrome), ar sezonālu uzvedību saistītos asinsvadu riskus un profilakses stratēģijas, ko ģimenes ārsti var izmantot pacientu aizsardzībai.
Metastāzes limfmezglos ir stingri prognostisks faktors audzēja recidīvam pēc pankreatomijas lokalizēta aizkuņģa dziedzera neiroendokrīna vēža (PanNET) gadījumā. Tomēr lielai daļai pacientu šo metastāžu nav, bet audzējs recidivē. Lai izveidotu un validētu audzēja recidība un izdzīvotībs riska rādītājus pacientiem ar limfmezglu negatīvu (LN-) PanNET, veikts retrospektīvs gadījumu kontroles pētījums ASV.
Onkoloģe ķīmijterapeite SIGITA HASNERE ir aizrautīga, ambicioza, gudra, tieša. Deg par jauno onkologu skolu, par jaunajiem onkologiem, kuri mēdz izdegt, par pacientiem, kuriem gribētu nodrošināt pasaules līmeņa medikamentus. Šogad Dr. Hasnere sāka vadīt Stradiņa slimnīcas Onkoloģijas un hematoloģijas centru un ir apņēmības pilna sniegt pacientiem visaugstākā līmeņa aprūpi, balstoties uz jaunākajām medicīnas vadlīnijām un personīgu pieeju ikvienam pacientam.
“Visas slimības sākas zarnu traktā,” tā modernās medicīnas tēvs Hipokrats vēstīja 2000 gadus atpakaļ. Izpratne par zarnu trakta mikrobioma nozīmi cilvēka veselībā un slimību patoģenēzē strauji attīstās. Tāpat arī pieaug zināšanas par probiotiku nozīmi dažādu fizioloģisku un patoloģisku stāvokļu pārvaldībā.
