Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Ikgadējā starptautiskā Reto slimību diena Latvijā šogad izvērsīsies Reto slimību mēnesī, kurā rīkos gan informatīvu kampaņu mēneša garumā, gan “Reto slimību forumu 2026”, kas šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Sporādiska Kreicfelda-Jakoba slimība (sKFS) ir reta, strauji progresējoša un fatāla neirodeģeneratīva slimība. Slimību noteikt var tikai post mortem, un šobrīd ir pavisam nedaudz zināms par tās prodromo fāzi.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Pateicoties paplašinātā jaundzimušo skrīninga ieviešanai no 2023. gada 1. aprīļa, jau izdevies glābt mazuli no smagas slimības izraisītajām sekām - ziņo Bērnu Klīniskā universitātes slimnīca.
1. aprīlī, Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā pirmo reizi trombemboliskas formas plaušu hipertensijas pacientu ārstēšanā pielietota Latvijā jauna mazinvazīva metode – balona pulmonālā angioplastija.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Hipotireoze pasaulē skar aptuveni 10 miljonus cilvēku, palēninot pacienta kognitīvos un metaboliskos procesus. Visbiežākie hipotireozes iemesli ir autoimūns tireoidīts, veikta tireoīdektomija, saņemta radioaktīva joda terapija. Šiem pacientiem lielākoties mūža garumā nepieciešama ilgtermiņa uzraudzība gan klīnisko simptomu, gan laboratorisko rādītāju izvērtēšanā.
Pacientiem, kuriem tiek veikta hemodialīze, kritieni ir bieži un lielākoties notiek mājās. Tie saistīti ar iepriekšējiem kritieniem, ilgāku hemodialīzes laiku, noteiktu medikamentu lietošanu un trauslumu jeb frailty. Pētījumā konstatēts, ka trausluma indeksam bija labāka spēja identificēt pacientus ar paaugstinātu kritienu risku nekā tradicionālajai kritienu riska novērtēšanas skalai.
Pacients sūdzas par sāpēm, nogurumu, elpas trūkumu vai citiem fiziskiem simptomiem, taču izmeklējumi nesniedz skaidru atbildi — iespējams, jādomā par somatoformiem traucējumiem. Vai cita situācija — līdzās hroniskai, somatiskai slimībai parādās psihiski simptomi. Abos gadījumos mijiedarbojas ķermenis un psihe. Kā izvairīties no pacientu futbolēšanas, hiperdiagnostikas, bet, strādājot kā komandai, atvieglot pacienta ciešanas un uzlabot viņa dzīves kvalitāti?
Ātriju fibrilācija (ĀF) ir viena no visbiežāk sastopamajām sirds ritma traucējumu formām, kas būtiski ietekmē veselības aprūpes sistēmu gan primārās, gan sekundārās aprūpes līmenī. Ātriju fibrilācija ir biežākā persistējošā sirds aritmija pasaulē. Saskaņā ar 2024. gada EKB vadlīnijām 2019. gadā pasaulē bija aptuveni 59,7 miljoni cilvēku ar ĀF. Vispārējā populācijā tās prevalence ir aptuveni 2—4 %, bet personām pēc 65 gadu vecuma tā pieaug līdz 5—10 % un pēc 80 gadu vecuma var pārsniegt 10 %.
Ja 2025. gadā tika reģistrēti 11 tularēmijas gadījumi, galvenokārt vasaras nogalē un rudenī, tad šogad šī infekcijas slimība jau apstiprināta 17 cilvēkiem - ziņo Slimību profilakses un kontroles centrs.
