Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Sporādiska Kreicfelda-Jakoba slimība (sKFS) ir reta, strauji progresējoša un fatāla neirodeģeneratīva slimība. Slimību noteikt var tikai post mortem, un šobrīd ir pavisam nedaudz zināms par tās prodromo fāzi.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Pateicoties paplašinātā jaundzimušo skrīninga ieviešanai no 2023. gada 1. aprīļa, jau izdevies glābt mazuli no smagas slimības izraisītajām sekām - ziņo Bērnu Klīniskā universitātes slimnīca.
1. aprīlī, Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā pirmo reizi trombemboliskas formas plaušu hipertensijas pacientu ārstēšanā pielietota Latvijā jauna mazinvazīva metode – balona pulmonālā angioplastija.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Rakstā par MODY tipa diabētu no praktiskā viedokļa: galvenās klīniskās un laboratoriskās pazīmes visizplatītākajiem MODY veidiem, kā arī iezīmes, kas varētu palīdzēt MODY diferencēt no 1. un 2. tipa cukura diabēta, un informācija par klīniskajiem testiem, kas palīdzētu identificēt pacientus, kuriem nepieciešama molekulāri ģenētiskā testēšana.
Dr. IEVAS RAMANES vecmāmiņa Mirdza Ramane savulaik radīja slaveno karikatūru sēriju par jocīgo tēlu Hugo Diegu, ko vēlāk televīzijas seriālā meistarīgi atainoja aktieris Edgars Liepiņš. Ievas vecmāmiņa nemaz nebija priecīga par to, ka mazmeita izvēlējās kļūt par ārsti. Viņai vajadzēja būt māksliniecei — domāja vecmāmiņa, bet kaut kas no mākslinieces Ievā noteikti ir.
Sirds un asinsvadu sistēmas slimības (SAS) kopumā ir galvenais mirstības cēlonis Latvijā — 2022. gadā tās izraisīja 52 % no visiem nāves gadījumiem, kas ir aptuveni 16 000 cilvēku gadā. [1] Hroniska sirds mazspēja (SM) ir būtiska SAS komplikācija.
Pasaulē aptaukošanās ir kļuvusi par nozīmīgu sabiedrības veselības problēmu, kas negatīvi ietekmē cilvēku veselību. Pētījuma mērķis bija izpētīt ilgtermiņa svaru samazinošu medikamentu (SSM) ietekmi uz ķermeņa svaru un noteikt svara izmaiņu trajektoriju pēc šo medikamentu lietošanas pārtraukšanas.
Dzemdes kakla vēzis (DzKV) ir ļaundabīga slimība, kas var attīstīties jebkura vecuma sievietēm. Lai gan DzKV ir novēršams, pasaulē tas ir ceturtais izplatītākais vēža veids sievietēm. Latvijā DzKV ir otrais izplatītākais ļaundabīgais audzējs sievietēm līdz 45 gadu vecumam un joprojām ļoti aktuāls un satraucošs gan biežuma, gan mirstības ziņā. [1; 2]
Līdz šim izpratne par vēža risku attiecībā uz retiem patoģenētiskiem variantiem (rare pathogenic variants [RPV]) izgūti pārsvarā no ģimeņu pētījumiem, kuros varam sagaidīt ierobežotus rezultātus un neobjektivitātes riskus. Lai kvantificētu asociāciju starp RPV iepriekš zināmos vēža predispozīcijas gēnos pacientiem ar vienu vai vairākiem primāriem ļaundabīgiem audzējiem, veikts plašs ģenētisko saistību pētījums no Apvienotās Karalistes Biobankas datiem.
