Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Sporādiska Kreicfelda-Jakoba slimība (sKFS) ir reta, strauji progresējoša un fatāla neirodeģeneratīva slimība. Slimību noteikt var tikai post mortem, un šobrīd ir pavisam nedaudz zināms par tās prodromo fāzi.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Pateicoties paplašinātā jaundzimušo skrīninga ieviešanai no 2023. gada 1. aprīļa, jau izdevies glābt mazuli no smagas slimības izraisītajām sekām - ziņo Bērnu Klīniskā universitātes slimnīca.
1. aprīlī, Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā pirmo reizi trombemboliskas formas plaušu hipertensijas pacientu ārstēšanā pielietota Latvijā jauna mazinvazīva metode – balona pulmonālā angioplastija.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Rakstā par MODY tipa diabētu no praktiskā viedokļa: galvenās klīniskās un laboratoriskās pazīmes visizplatītākajiem MODY veidiem, kā arī iezīmes, kas varētu palīdzēt MODY diferencēt no 1. un 2. tipa cukura diabēta, un informācija par klīniskajiem testiem, kas palīdzētu identificēt pacientus, kuriem nepieciešama molekulāri ģenētiskā testēšana.
Bieži primārajā aprūpē konsultējam pacientus, kam ir dažādi sirds ritma traucējumi — gan akūti, gan hroniski. Aprēķināts, ka risks dzīves laikā attīstīties priekškambaru mirdzēšanai mainījies: “vienam no pieciem” audzis līdz “vienam no trim”, un tas nozīmē ievērojamu slogu veselības aprūpes sistēmai jau tuvā nākotnē. Šajā numurā Dr. Jānis Pudulis, kardiologs ar plašu klīnisko pieredzi ritma traucējumu pacientu aprūpē, sniedz padomu kolēģiem sirds un ģimenes ārstiem.
Plaušu vēzis nesmēķētājiem (cilvēkiem, kas dzīves laikā izsmēķējuši mazāk kā 100 cigaretes) sastopams 15-20 % no visiem plaušu vēža gadījumiem pasaulē. ASV ikgadējā plaušu vēža incidence nesmēķētāju vidū ir 20,8 uz 100 000 persongadiem sievietēm un 4,8-12,7 uz 100 000 persongadiem vīriešiem.
CIENĪJAMAIS KOLĒĢI! Vēlamies atgādināt visiem, kas vēl nav paspējuši reģistrēties XII Latvijas Gastroenteroloģijas kongresam ar starptautisku dalību! Tā ir iespēja nodrošināt sev vietu starp nozares profesionāļiem, kuri veido mūsu kopējo nākotni. Jūsu dalība kongresā sniegs jaunas zināšanas, idejas un iedvesmu, ko nest atpakaļ savā praksē un komandā.
Kardiometaboliskie traucējumi ir galvenais nāves un invaliditātes cēlonis visā pasaulē, un vēdera aptaukošanās ir viens no būtiskākajiem šo slimību riska faktoriem. Datu par normālsvara indivīdiem ar vēdera aptaukošanos un tā saistība ar kardiometaboliskajiem iznākumiem līdz šim ir bijuši ierobežoti.
Kā hipotireozi nosaka analīzēs un kādi papildu izmeklējumi šajā gadījumā jāveic? Kā notiek levotiroksīna titrēšana hipotireozes gadījumā? Uz šiem un citiem jautājumiem atbild endokrinoloģe dr. DACE SEISUMA.
