Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Sporādiska Kreicfelda-Jakoba slimība (sKFS) ir reta, strauji progresējoša un fatāla neirodeģeneratīva slimība. Slimību noteikt var tikai post mortem, un šobrīd ir pavisam nedaudz zināms par tās prodromo fāzi.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Pateicoties paplašinātā jaundzimušo skrīninga ieviešanai no 2023. gada 1. aprīļa, jau izdevies glābt mazuli no smagas slimības izraisītajām sekām - ziņo Bērnu Klīniskā universitātes slimnīca.
1. aprīlī, Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā pirmo reizi trombemboliskas formas plaušu hipertensijas pacientu ārstēšanā pielietota Latvijā jauna mazinvazīva metode – balona pulmonālā angioplastija.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Rakstā par MODY tipa diabētu no praktiskā viedokļa: galvenās klīniskās un laboratoriskās pazīmes visizplatītākajiem MODY veidiem, kā arī iezīmes, kas varētu palīdzēt MODY diferencēt no 1. un 2. tipa cukura diabēta, un informācija par klīniskajiem testiem, kas palīdzētu identificēt pacientus, kuriem nepieciešama molekulāri ģenētiskā testēšana.
Šodien, 28.februārī, pasaulē tiek atzīmēta Reto slimību diena, aktualizējot pacientu, kuri slimo ar retajām slimībām (RS)*, veselības aprūpes un ārstniecības pieejamības jautājumus.
B12 vitamīns ir ūdenī šķīstošs vitamīns ar sarežģītu struktūru, kas pazīstams arī kā kobalamīns, nozīmīgs šūnu metabolismā, īpaši DNS sintēzē, metilēšanā un mitohondriju funkcionalitātē. [1] Tā trūkums var izraisīt hematoloģiskus un neiroloģiskus traucējumus, tomēr šie klīniskie iznākumi izpaužas salīdzinoši vēlu. Agrīnā B12 vitamīna deficīta diagnostika ir izaicinošs uzdevums.
ASV Slimību profilakses un kontroles centra 2022.gada dati rāda, ka 1 no 31 astoņgadniekam ir autiskā spektra traucējumi (AST). Aprēķini liecina par AST pieaugumu salīdzinot ar 2020.gada datiem, kur AST konstatēti 1 no 36 astoņgadniekiem. Šie dati publicēti CDC’s Morbidity and Mortality Weekly Report.
Funkcionāls hipogonādisms (FH) kā koncepts ir aizstājis vēlīni sākušos hipogonādismu, kas var tikt diagnosticēts vīriešiem novecošanās periodā. FH ir klīnisks un bioķīmisks sindroms, kas raksturojas ar tipiskiem klīniskiem simptomiem un testosterona deficītu vīriešiem pēc 40 gadu vecuma, un var tikt diagnosticēts, izslēdzot organiskus hipogonādisma iemeslus.
Ēšanas traucējumi ir kompleksa psihisko traucējumu grupa, kam raksturīga izmainīta uztvere un domāšana par uzturu, sava ķermeņa masu un formu, kas var kaitēt fiziskajai veselībai līdz pat dzīvību apdraudošam stāvoklim. Ierasts uzskatīt, ka ēšanas traucējumi visbiežāk sākas un tiek diagnosticēti pusaudžu vecuma meitenēm, retāk jaunām sievietēm līdz 30 gadu vecumam un zēniem. [1]
Gada laikā ASV tiek veikti apmēram 93 miljoni datortomogrāfijas (DT) izmeklējumi 62 miljoniem pacientu. DT ir plaši izmantots attēldiagnostikas rīks, kas palīdz noteikt diagnozi un attiecīgi uzlabot pacienta klīnisko iznākumu. Tomēr, jāņem vērā arī izmeklējuma jonizējošā starojuma līmenis, kas ir saistīts ar paaugstinātu vēža risku. Vairāki lielapjoma retrospektīvi kohortas pētījumi norādījuši, ka bērnības DT ekspozīcija saistīta ar paaugstinātu risku attīstīties hematoloģiskām malignām neoplazmām un smadzeņu vēzim.
