Kādi ir darāmie darbi reto slimību jomā?
Nacionālajā veselības aprūpes sistēmā nepieciešams stiprināt sadarbību Eiropas References tīklos, īstenot multidisciplināro komandu darbu, izveidot sistemātisku pacientu vajadzību apzināšanu, veidot caurspīdīgu diagnožu prioritizēšanas sistēmu, izstrādāt īstermiņa un vidējā termiņa budžetu reto slimību vajadzībām, veicināt zāļu un ārstēšanās pieejamību.
Kopš 2012. gada, kad Latvijā pieņēma pirmo Reto slimību plānu, ir zveidots Reto slimību koordinācijas centrs BKUS un Reto slimību kabineti RAKUS un PSKUS, Latvijas ārsti piedalās 22 no 24 Eiropas References tīkliem, darbojas Reto slimību pacientu reģistrs, valsts apmaksā sarežģītus laboratoriskos un ģenētiskos izmeklējumus.
Taču dažādas organizatoriskas lietas, kas pat neprasa finansiālu ieguldījumu, nav ieviestas. “Joprojām nepieciešama regulāra un ciešāka sadarbība starp visām iesaistītajām pusēm – institūcijām, ārstiem, pacientu organizācijām un citiem,” uzsver Baiba Ziemele, Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētāja. “Tā, piemēram, multidisciplināro komandu darbs, kad pacients varētu vienkopus saņemt nepieciešamos izmeklējumus un ārstu konsultācijas, eksistē uz papīra, nevis dzīvē. Reto slimību pacienti gaida rindās uz izmeklējumiem, pie speciālistiem, un katrs ārsts ārstē pacientu no savas puses. Tikai atsevišķu diagnožu gadījumā ir pieejama tāda līmeņa aprūpe, kad centrā ir pacients,” atzīst Ieva Plūme, Reto slimību alianses valdes locekle. Velga Polinska, biedrības “Dauna sindroms Latvija” valdes locekle, norāda: “Gan pacientiem, gan ārstiem, gan kompetentajām iestādēm aizvien trūkst vienotas un precīzas informācijas. Piemēram, pacientu ar Dauna sindromu skaits dažādos avotos atšķiras pat par 1000. Kā mēs varam runāt par pienācīga atbalsta pieejamību, ja nav izpratnes par vajadzību patieso apjomu?”
Latvijā ir reģistrēti 16 053 cilvēki ar retām slimībām, un saskaņā ar statistikas aplēsēm kopējais pacientu skaits varētu būt 67–113 tūkstoši. Tātad Reto slimību reģistrā ir iekļauti vien 14–24% potenciālo pacientu. 19% reģistrēto pacientu slimo ar tādu retu slimību, kas skar ne vairāk kā 10 cilvēkus, bet 662 cilvēkiem diagnosticētā retā slimība ir vienīgajiem Latvijā. Ja neskaita retos vēžus, reģistrā visbiežāk iekļauta informācija par pacientiem ar dažādiem retiem artrīta veidiem, šķeltnēm, pulmonālo hipertensiju, Dauna sindromu, retām sirds un asinsvadu slimībām, lupus, asins recēšanas traucējumiem, sarkoidozi, malformācijām, retām acu slimībām, sistēmisko sklerozi, neirofibromatozi, retām ptozēm un distonijām, kā arī virkni citām.
Bērnu slimnīca informē, ka gada laikā Bērnu slimnīcā notikušas 9600 Reto slimību pacientu konsultācijas, pakalpojumus saņem gan bērni, gan pieaugušie. Tostarp klīnikas pakalpojumus saņem arī grūtnieces, kuru vēl nedzimušajiem bērniņiem konstatēta reta slimība.
Ar valsts atbalstu Bērnu slimnīcā 2021. gadā veikti 1720 molekulārās ģenētikas izmeklējumi, tādā veidā nodrošinot, ka katru gadu pieaug ģenētiski apstiprināto reto diagnožu skaits. Ģenētiķu uzraudzībā no viena gada vecuma bija divi pacienti, kuru ģenētisko diagnozi izdevies apstiprināt vien 2021. gadā, vienam no viņiem sasniedzot 18 gadu vecumu, bet otram – 22 gadu vecumu.
Šogad īstenots jaundzimušo skrīninga spinālās muskuļu atrofijas pilotprojekts 10 000 jaundzimušajiem. Šī diagnoze atklāta vienam bērniņam, kuram uzsākta ārstēšana vēl pirms simptomu sākšanās, kas ievērojami palielina iespēju, ka bērnam simptomi neattīstīsies.
Atzīmējot Reto slimību dienu Latvijā, no 26. līdz 28. februārim pēc Reto slimību alianses ierosmes norisinās gaismošanas akcija “Esot vienoti, esam stipri”, lai atbalstītu bērnus un pieaugušos ar retām slimībām, kā arī izteiktu pateicību mediķiem, kas rūpējas par cilvēkiem ar retām slimībām.