Hemohromatoze raksturojas ar pārmērīgu dzelzs uzsūkšanos un uzkrāšanos organismā – aknu, aizkuņģa dziedzera audos, sirdī un citos orgānos. Primāra hemohromatoze ir viena no biežākajām ģenētiski nosacītajām patoloģijām un sastopama apmēram 0,3-0,5% populācijas. Aplūkotajā gadījumā sekmīga diagnostika tika veikta, pielietojot molekulārās ģenētikas izmeklējumus. Neraksturīga ir šajā gadījumā novērotā hemohromatozes kombinācija ar anēmiju.
Erba miopātija jeb Erba sindroms ir hereditāri distrofiska miopātija – juvenila progresīvas muskuļu distrofijas forma. Demonstrācijā – patoloģiskā procesa saasinājums jaunai sievietei grūtniecības laikā ar sirds un iegurņa muskulatūras iesaistīšanos, kas radīja draudus gan mātei, gan auglim. Tomēr kopumā gadījums vērtējams visai optimistiski, jo jaundzimušais ir vesels un pēc terapijas māte ar bērnu izrakstīti no slimnīcas apmierinošā stāvoklī.
