Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS) ir bieži nediagnosticēta un bieži neatpazīta slimība. HOPS progresē lēni, un pacients pielāgojas gan elpas trūkumam, gan klepum. Mazāk kā 50% pacientu HOPS diagnoze ir apstiprināta, jo dažkārt diagnoze tiek noteikta ar vieglu roku, dažkārt paliek nenoteikta, bet citreiz ietilpst citu orgānu sistēmu nozoloģisko vienību sastāvā, radot diferenciāldiagnostikas problēmas – to apliecina arī šis klīniskais gadījums.
Demonstrācijas mērķis: parādīt, pirmkārt, samērā retas slimības izraisīta nieru bojājuma ainu, otrkārt, retu komplikāciju peritoneālās dialīzes pacientiem (1-2% gadījumu šādiem pacientiem) – hidrotoraksa attīstību, kad veidojas pleiroperitoneāls savienojums. Ļoti iespējams, ka minētais šajā gadījumā bija saistīts ar pacientes pamatslimību, izmainītu pleiras un plaušu stāvokli un ļoti lielām nierēm, kas aizņem vēdera dobumu un palielina intraabdominālo spiedienu.
Diagnostiski sarežģītais slimības gadījums demonstrē, ka bez pārliecinošas morfoloģiskas atrades, balstīta tikai uz radioloģisko un klīnisko ainu, audzēja diagnoze var būt pārsteidzīga. Publikācijas mērķis ir parādīt komplicētu netipisku slimības gaitu, kas noritēja dažādos stacionāros un nodaļās, grūtības slimības diagnostikā un ilgstošu daudzveidīgu ārstēšanu.
Cukura diabēts ir viena no visizplatītākajām hroniskajām slimībām. Ar cukura diabētu pasaulē šobrīd slimo 246 miljoni cilvēku, t. i., 6% pasaules pieaugušo iedzīvotāju. Vidēji Eiropā cukura diabēta izplatība pieaugušajiem sasniedz 7,5%. Pamatojoties uz iedzīvotāju vecuma un dzimuma struktūru IDF (International Diabetes Federation) veiktie aprēķini par Latviju liecina, ka ar cukura diabētu varētu slimot 9,9% pieaugušo iedzīvotāju. Cukura diabēts ir saistīts ar komplikāciju attīstību, kā rezultātā pieaug veselības aprūpes izmaksas, samazinās pacienta dzīves kvalitāte un ilgums. Cukura diabēta ārstēšana ir svarīga, lai šīs komplikācijas aizkavētu vai novērstu.
Dr. N. Fokina: Ja ir radušās aizdomas par D vitamīna deficītu, pirmais, kas nāk prātā, ir rahīts. Mēs iedomājamies maza auguma cilvēku ar tipiskām pazīmēm – līkām kājiņām, vāju muskulatūru, lielu vēderu, nepareizas uzbūves galvu un citām acīmredzamām pazīmēm, ko pavada tipiskās klasiska rahīta rentgenoloģiskās pazīmes. Tomēr klasiskais rahīts ir tikai aisberga virsotne. D vitamīna deficīts joprojām ir bieži sastopams gan bērniem, gan pieaugušajiem. Agrīnā bērnībā tas izpaužas ar augšanas aizturi, skeleta anomālijām. Vēlāk pacientam var būt paaugstināts gūžas lūzuma risks, pieaugušajiem – osteopēnija, osteoporoze, osteomalācija, muskuļu vājums un citas pazīmes.
Demonstrācijas mērķis: smaga komplicēta urīnceļu infekcija; urosepse ar akūtu nieru mazspēju, bet labu iznākumu. Slimības gaitu un ārstēšanu nopietni sarežģīja osteomielīts pēc traumas – salauzta kājas pirksta –, kas radīja jautājumus un diskusiju par imūnsupresijas ģenēzi pacientam.
Ģimenes adenomatozā polipoze ir reti sastopama pārmantota patoloģija, par kuru jādomā, ja konstatē ap simtu un vairāk adenomatozu polipu kolorektumā. Tās biežums ir caurmērā viens gadījums uz 1000 kolorektāla vēža gadījumu. Šajā publikācijā demonstrētais ir līdz šim vienīgais ģenētiski pierādītais ģimenes adenomatozās polipozes gadījums Latvijā.
Galvenais, ko var mācīties no sekojošā klīniskā gadījuma, – ārstēšanai un izmeklēšanai nav jābūt ar nolemtības sajūtu, pat ja pacients ir krietni cienījamos gados. Arvien vairāk ir datu par to, ka ārstu zināšanas un izglītība ir viens no neatkarīgiem pozitīviem prognostiskajiem faktoriem jebkura vecuma pacientiem.
2007. gada 10.-12. oktobrī uz prāmja Regina-Baltica maršrutā Rīga-Stokholma-Rīga un Stokholmā notika Science Nordic kongress ģimenes un laboratorajā medicīnā. Šim kongresam bija vairākas interesantas iezīmes, kas to izcēla citu līdzīgu pasākumu vidū. Pirmkārt, tika akcentēts jautājums par jauno kvalitātes standartu ģimenes ārstu doktorātos un laboratorijās ieviešanu praksē. Otrkārt, jautājums par labu un auglīgu sadarbību starp ģimenes un laboratorijas ārstiem, ko, esmu pārliecināts, šis kongress veicināja. Arī šī publikācija veltīta minētajiem jautājumiem.
