Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Lielbritānijā par farmaceiti strādāju jau gadu — man patīk šī zeme un kultūra, lai gan vēl īsti to nesaucu par savām mājām. Farmaceites darbs ir gana atšķirīgs no Latvijas pieredzes — strādāju kā maiņu farmaceite, un tas nozīmē, ka mana darba diena aizrit dažādās pilsētās, dažādās aptiekās. Turklāt farmaceitiskās aprūpes darbs sniedzas tālu aiz zāļu izsniegšanas robežām un faktiski atbilst klīniskā farmaceita darba specifikai. Tas nozīmē — jāvar pielāgoties un nepārtraukti augt!
Krūts vēzis ir biežāk sastopamais vēža veids sievietēm. Aptuveni piektā daļa (15-20 %) vēža gadījumu ir ERBB2 pozitīvi, norādot uz audzēja agresivitāti. ERBB2 mērķētas antivielas (trastuzumabs, pertuzumabs) var uzlabot klīnisko iznākumu, bet var veicināt no devas atkarīgu kardiotoksiskumu, īpaši pēc antraciklīnu terapijas. Pētnieki metaanalīzes un sistemātiska pārskata veidā skaidroja, kā ERBB2 pozitīva krūts vēža terapija ietekmē kreisā kambara izsviedes frakcijas (KKIF) rādītājus.
Sievietes reproduktīvā sistēma ir ieprogrammēta cikliskai funkcionalitātei, kas sākas līdz ar pubertāti un menarhi jeb pirmajām menstruācijām un beidzas ar menopauzes iestāšanos, par ko parasti klīniski lēmumu pieņem gadu pēc pēdējām menstruācijām. Menstruālā cikla galvenā misija ir olšūnas nobriešana un grūtniecības iestāšanās. Olšūnu daudzums sievietes organismā ir ģenētiski noteikts piedzimšanas brīdī — ar cik piedzimusi, ar tik mūžs jānodzīvo. Bet tad, kad olšūnu rezerves olnīcās izsīkst, sākas hormonāls pieklusums, kas noved pie likumsakarīgām hormonālajām izmaiņām.
Insulta ārstēšanā izšķiroša nozīme ir specializētu insulta vienību darbam, kur atslēgas vārds ir augsta profesionāla kompetence. Tāda augstas raudzes komanda ir Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Insulta vienība, kuras virsārsts ir neirologs Dr. med. KRISTAPS JURJĀNS. Viņš ne vien koordinē multidisciplināro komandu darbu, bet tur roku uz pulsa jaunu pieeju ieviešanā. Šīs komandas veikums vairākkārt augsti novērtēts arī starptautiskā līmenī.
Gastroezofageālais atvilnis (GEA) jeb kuņģa satura nokļūšana barības vadā ar vai bez regurgitācijas un vemšanas ir plaši sastopams zīdaiņu populācijā. Pirmajā dzīves mēnesī vismaz vienu reizi dienā atvilnis skar 72 % jaundzimušo, bet sešu mēnešu vecumā — 56 % zīdaiņu. Atviļņa biežums pēc gada vecuma samazinās, tomēr tā izplatība atkal pieaug pusaudžu vecumā. [13; 24]
