Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
Ir medicīnas jomas, kurās ārsta darbs prasa ne vien izcilu profesionālo sagatavotību, bet arī spēju katru dienu sastapties ar cilvēka dzīves trauslumu. Transplantācija ir viena no tām. Par šīs medicīnas jomas izaicinājumiem un nākotni saruna ar Latvijas Transplantācijas centra vadītāju transplantologu JĀNI JUŠINSKI.
Sirds un asinsvadu slimības joprojām ir galvenais saslimstības un mirstības cēlonis visā pasaulē, radot ievērojamu slogu gan veselības aprūpes sistēmai, gan sabiedrības ekonomikai kopumā. Šajā kontekstā bēta adrenoreceptoru blokatori (turpmāk — bēta blokatori, BB) ir viens no nozīmīgākajiem atklājumiem 20. gadsimta kardiovaskulārajā farmakoloģijā.
B12 vitamīna deficīta neiroloģiskās pazīmes ir saistāmas ar patoloģiju perifērajos un redzes nervos, muguras smadzeņu aizmugurējās un sānu kolonnās (subakūta kombinēta deģenerācija) un smadzenēs. Interesanti, ka hematoloģiskās un neiroloģiskās izpausmes dažkārt nav līdzpastāvošas. Ir novērota apgriezta korelācija abu izpausmju smaguma pakāpē — 28 % pacientu ar neiropsihiatriskām novirzēm nav anēmijas vai makrocitozes. [3] Šajā infografikā aplūkojam B12 deficīta riska grupas, diagnostisko procesu un par ikdienas praksi un B12 nozīmi neiroloģisko pacientu aprūpē vaicājam neirologam Dr. Vlodekam Gromakovskim.
Ilgtermiņa Itālijas kohortas pētījumā konstatēts, ka 65,2 % pieaugušo ar alerģisku rinītu (AR) attīstījās hronisks rinosinusīts (HRS), parasti aptuveni piecus gadus pēc AR diagnosticēšanas. Pēdējā novērošanas vizītē HRS bija vienīgais faktors, kas neatkarīgi bija saistīts ar vidēji smagu persistējošu AR, palielinot tā attīstības risku gandrīz trīs reizes.
Pirmās operācijas plānotas 2026. gada decembrī. Da Vinci sistēma ļauj ķirurgam operēt caur nelieliem iegriezumiem, izmantojot palielinātu trīsdimensiju attēlu un smalkus, īpaši manevrētspējīgus instrumentus. Tie palīdz veikt precīzas manipulācijas, audu disekciju un šūšanu arī ļoti grūti pieejamās vietās. Operāciju veic ķirurgs, kurš no vadības konsoles kontrolē instrumentus un kameru; sistēma patstāvīgi nepieņem lēmumus un nekādas darbības neveic.
Pieraksties un saņem praktiskus, vērtīgus medicīnas un farmācijas jaunumus
