Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
Mūsdienu veselības aprūpē rehabilitācija ieņem arvien nozīmīgāku vietu, jo tā fokusējas ne tikai uz slimības ārstēšanu, bet arī uz cilvēka funkcionēšanas, dalības un dzīves kvalitātes uzlabošanu.
Siltais laiks mūs lolo ar iespēju kļūt aktīviem un mosties no ziemas miega gan burtiskā, gan pārnestā nozīmē. Līdz ar aktivitātes kāpumu nākas novērot arī traumatisma pieaugumu — to veicina gan dažādas sporta aktivitātes ārā, gan ar vides iekārtošanu saistīti pasākumi. Mīksto audu traumas daudz biežāk redzamas gan traumpunktos, gan ģimenes ārstu praksēs.
Levi ķermenīšu demence ir pārsvarā vēlīna tipa demence ar augstāku prevalenci kā citas retāk sastopamas neirodeģeneratīvas slimības. Lai vadītu veselības aprūpes plānošanu dažādos pasaules reģionos, būtiski izprast globālos slimības epidemioloģiskos datus. Lai aprēķinātu kopējo Levi ķermenīšu demences incidenci un prevalenci pasaulē, veikts pētījums.
ARTŪRS DONCOVS ir sertificēts traumatologs ortopēds, kurš izglītību ieguvis Rīgas Stradiņa universitātē. Tad, zinātkāres un vēlmes pilnveidoties vadīts, devies uz Vāciju, kur absolvēja rezidentūru, ieguva traumatologa ortopēda sertifikātu un padziļināti specializējās mugurkaula un iegurņa ķirurģijā. Ar uzkrāto starptautisko pieredzi atgriezies Latvijā, Ziemeļkurzemes reģionālajā slimnīcā.
Šķērsgriezuma aptauja parādīja, ka sociālie mediji bieži ietekmē ārstēšanas lēmumus bērniem un jauniem pieaugušajiem ar alopēciju, taču tieši patērētājiem paredzētie ārstēšanas līdzekļi bija saistīti ar nevienmērīgu efektu, zemu apmierinātību un atsevišķos gadījumos arī blaknēm.
