Iedzimta merozīna deficīta muskuļu distrofija. Anestezioloģiskā taktika

Pēc Slimību profilakses un kontroles centra reģistra datiem 2020. gada 23. novembrī Latvijā bija reģistrēti divi pacienti ar šo iedzimto miopātiju, 22 un 20 gadus veci. Tomēr tas neizslēdz iespēju, ka šī iedzimtā merozīna deficīta muskuļu distrofija nav bijusi identificēta vai reģistrēta vēl kādam.

Sindromam raksturīga smaga hipotonija ar ģeneralizētu muskulatūras atrofiju, proksimālo locītavu kontraktūrām, skoliozi, kā arī restriktīvu elpošanas nepietiekamību. [2] Muskulatūras vājums ir statisks vai minimāli progresējošs, bet elpošanas mazspējas dēļ nāve iestājas agri, vidēji 12 gadu vecumā, pievienojoties elpceļu infekcijām. Šobrīd vecākajam pacientam ar šādu diagnozi ir 33 gadi. [3; 4]

Nodrošinot anestēziju šādam pacientam, galvenie riski ir malignā hipertermija, anestēzijas izraisīta rabdomiolīze un grūta intubācija ar elpošanas mazspējas pievienošanos pēc operācijas. [1] Vispārējā populācijā neiespējama trahejas intubācija sastopama 0,05—0,35 % gadījumu, bet kombinācijā ar neiespējamu ventilāciju 0,01—0,03 % gadījumu. [11]

Pacientiem ar muskuļu distrofiju grūtu elpceļu iespējamība ir ievērojami lielāka. [1] Droša šiem pacientiem izrādījusies intravenoza anestēzija kombinācijā ar sevoflurāna inhalāciju bez muskuļu relaksantiem. [1; 5]

Klīniskais gadījums

Pacients, 20 gadus vecs, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas “Gaiļezers” stacionāra Neatliekamās medicīniskās palīdzības klīnikā iestājas akūtā kārtā ar sūdzībām par stiprām sāpēm sēklinieku rajonā, kas izstaro uz labo cirksni, vēdera lejasdaļu un ilgst jau divas diennaktis. Lēmums par operāciju jāpieņem nekavējoties, lai mazinātu sēklinieka bojāejas iespējamību išēmijas dēļ. Izmeklējot pacientu, urologs konstatē labā sēklinieka torsiju, indicēta ķirurģiska ārstēšana.

Pacientam anamnēzē ir noteikta iedzimta merozīna deficīta muskuļu distrofija, sekundāra smagas pakāpes mugurkaula krūšu un jostas daļas skolioze ar muguras skriemeļu rotāciju. Pamata slimības fonā pacientam ir pilnīgi saglabātas kognitīvās un mentālās funkcijas, bet izteikti kustību traucējumi locītavu kontraktūru un muskuļu atrofijas dēļ. Locītavu un kaulu deformāciju dēļ pacients ir gulošs, ikdienā pārvietojās elektriski vadāmā ratiņkrēslā, funkcionē ar asistentu (vecāku) palīdzību.

2014. gadā Vācijā pacientam veikta skoliozi koriģējoša mugurkaula operācija — transpedikulāra fiksācija krūšu un jostas daļas līmenī vispārējā anestēzijā. Nav datu par elpceļu nodrošinājumu. Regulāri iziet rehabilitācijas kursu rehabilitācijas centrā “Vaivari”, bet slimība progresē. Kopš 2017. gada pievienojusies elpošanas mazspējas simptomātika, tāpēc sākta neinvazīvā plaušu ventilācija (Continuous Positive Airway Pressure režīmā). To šobrīd lieto tikai uz nakti miega apnojas epizožu dēļ. Zināmu alerģiju vai medikamentu nepanesības nav.

Pirmsoperācijas periods

Objektīvais stāvoklis

Pacienta vispārējais stāvoklis vidēji smags. Kontakts aktīvs un adekvāts. Pēc Glāzgovas komas skalas 15 balles. Pacients ir orientēts laikā, telpā, personībā. Āda sausa, silta, gļotādas valgas, mēle liela, aplikta.

Augums 150 cm, svars 45 kg. Izteikta ķermeņa daļu disproporcija — liela galva, krūškurvja deformācija un iekšējo orgānu nobīde skoliozes dēļ. Augšējās un apakšējās ekstremitātes stīvas, muskulatūra atrofiska, ar izteikti paaugstinātu tonusu. Izteiktas lielo un mazo locītavu kontraktūras (1. attēls).

Elpošanas sistēma

Viens no veiksmīgas anestēzijas stūrakmeņiem ir spēja nodrošināt drošus, caurejamus elpceļus. Tradicionāli tā ir plaušu ventilācija caur sejas masku ar sekojošu trahejas intubāciju un mākslīgo plaušu ventilāciju (MPV). Nespēja veikt intubāciju un ventilāciju var rezultēties ar hipoksiski išēmisku smadzeņu bojājumu un pat nāvi dažas minūtes pēc ievadanestēzijas.

Neprognozētas, pēkšņas elpceļu nodrošinājuma problēmas 15 × palielina nāves vai smadzeņu bojājuma risku. [10]

ASV 1999.—2005. gadā neizdevusies vai grūta trahejas intubācija 2,3 % gadījumu bija iemesls ar anestēziju saistītai nāvei. [6] Problemātisku elpceļu savlaicīgs novērtējums pirms ievadanestēzijas ir viena no anesteziologu darba prioritātēm, tāpēc ieviestas standartizētas skalas ar elpceļu novērtēšanas kritērijiem.

Grūtu elpceļu kritēriji precīzi nosaukti Eiropas Anesteziologu asociācijas (ESA — European Society of Anaesthesiologists) rekomendācijās [6] un liecina par grūtas vai vieglas trahejas intubācijas iespējamību (1. tabula).

Objektīvi pacientam konstatējam vairākas grūtas trahejas intubācijas pazīmes: ierobežots kustīgums temporomandibulārajās locītavās, mutes atvērums zem 2 cm, tireomentālais attālums 3,5 cm, hiperglosija, gari, uz priekšu izvirzīti augšējie priekšzobi, izteikti ierobežotas kakla kustības un īss kakls, aizdegunes anatomija atbilst Mallampati IV klasei (2. attēls, A).

Pēc ESA grūtas trahejas intubācijas kritēriju novērtējuma skalas pacientam sasummējam 38 punktus (2. tabulā izcelti treknrakstā) no 48 maksimāli iespējamajiem. Testa jutīgums pie robežvērtības 11 ir 93 %, specifiskums 93 %, pozitīvā paredzošā vērtība grūtai intubācijai 34 %, negatīvā paredzošā vērtība 99 %, ja grūtas intubācijas sastopamība vispārējā populācijā ir 3,8 %. [12]

Krūškurvim ir ķīļveida forma ar starpribu muskuļu stīvumu un sekundāri izmainītiem plaušu funkcionālajiem rādītājiem: samazināta plaušu totālā kapacitāte, atlieku tilpums, funkcionālā reziduālā kapacitāte un plaušu vitālā kapacitāte. Spontāna elpošana saglabāta, apskates brīdī nomodā, pirms operācijas piesātinājums ar skābekli perifērajās asinīs (SpO₂) no pirksta pulsa oksimetra ir 94—96 % bez papildu O₂ pievades. Auskultatīvi virs plaušām simetriska bronhovezikulāra elpošana, trokšņu nav.

Sirds—asinsvadu sistēma

Hemodinamika stabila, pacientam ir normotensija, tendence uz tahikardiju līdz 115 ×/min. Auskultatīvi virs sirds trokšņus neizklausa. Elektrokardiogrammā sinusa ritms, nespecifiskas ST–T viļņa izmaiņas.

Vēders un uroģenitālā sistēma

Vēders palpatori mīksts, nesāpīgs, peristaltika izklausāma. Urīns gaišs, dzidrs. Pēc vēdera dobuma datortomogrāfijas datiem pacientam konstatē mazu konkrementu kreisās nieres apakšējā daļā bez hidronefrozes pazīmēm, žultspūšļa holesterozes pazīmes.

Tā kā pacientam ir sēklinieka torsijas klīniskā aina, ko apstiprina sēklinieku maisiņa ultrasonogrāfija ar doplerogrāfiju, indicēta neatliekama operatīva terapija: sēklinieku maisiņa atvēršana ar sekojošu sēklinieka detorsiju un fiksāciju vai sēklinieka izņemšana, ja išēmijas dēļ notikusi sēklinieka nekroze.

Ķirurģiskais slēdziens un anestezioloģiskā taktika

Pacientam plānota sēklinieku maisiņa revīzija ar sēklinieka detorsiju vai sēklinieka izņemšanu. Operācijas ķirurģiskais risks ir neliels un operācijas komplikācijas retas, no kurām biežākā — sekundāra brūces dzīšana. Operāciju plāno veikt ar griezienu pa sēklinieku maisiņa viduslīniju, atverot sēklinieka apvalkus.

Anestēzijas risks ļoti augsts. Pacienta fiziskais stāvoklis atbilst ASA III—IV. Pacientam augsts grūtas trahejas intubācijas risks — pēc grūtu elpceļu riska novērtējuma. [6; 12] Plānota totāla intravenoza anestēzija (TIVA) ar nomoda fibrooptisko trahejas intubāciju bez muskuļu relaksantiem. No spinālās anestēzijas, kas šajā gadījumā būtu viena no izvēlēm grūto elpceļu nodrošinājuma dēļ, nolemts atteikties, jo nav paredzams spinālā bloka izplatības līmenis, turklāt ir grūtības pacientu pozicionēt, tāpēc ir augsts lumbālās punkcijas neizdošanās risks.

Pēc operācijas pacientam būtiski paaugstināts miega apnojas, aspirācijas un hipostatiskas pneimonijas risks.

Operācija un anestēzija

Tā kā par drošāko anestēzijas metodi šajā gadījumā pieņemta TIVA ar lokālā anestētiķa infiltrāciju brūces rajonā, tad anestēzijas laikā lieto standarta monitoringu: trīs novadījumu elektrokardiogrammu, SpO₂, neinvazīvi mērīta asinsspiediena (TA) kontroli. Nodrošināta perifērā intravenozā (i/v) pieeja ar G 20 katetru. Ķermeņa optimālas temperatūras uzturēšanai lieto sildošo gaisa plūsmas segu. Narkozes dziļuma noteikšanai izmanto elektroencefalogrāfijas (EEG) monitoringu ar Narcotrend–Compact M® ierīci.

Elpceļu nodrošināšanai lieto endotraheālo metodi, vadoties pēc “grūtu elpceļu” algoritma. [7] Ar pieredzējuša bronhoskopista palīdzību veikta nomoda fibrooptiskā trahejas intubācija.

ESA vadlīnijās norādīts, ka pacientiem ar grūtiem elpceļiem pēc diviem neveiksmīgiem trahejas intubācijas mēģinājumiem jāizmanto videoasistētā intubācija. Pēc tās nākamais solis ir ievietot intubējošo laringeālo masku (ILMA) vai laringeālo masku (LMA) un tad, ja nepieciešams, veikt fibrooptisko intubāciju caur ILMA. [7]

Šajā klīniskajā gadījumā nomoda intubācija ar fibrobronhoskopu uzreiz izvēlēta kā pacientam drošākā metode, izlaižot pārējos soļus.

Nomoda fibrooptiskā intubācija ir elpceļu nodrošināšanas metode, kad trahejas intubāciju veic, pacientam atrodoties vieglā sedācijā ar saglabātiem elpceļu refleksiem un spontānu elpošanu, izmantojot fibrobronhoskopu, uz kura uzmaukta un piestiprināta intubācijas caurulīte. Veiksmīgas nomoda fibrooptiskās intubācijas nodrošināšanai ļoti svarīga ir pacienta informēšana un sagatavošana. Ir jāizstāsta, kāpēc tas nepieciešams un kas tiks darīts. Adekvāts kontakts ar pacientu šajā gadījumā bija liela priekšrocība šīs metodes izvēlei. Ļoti svarīga ir arī pacienta adekvāta premedikācija un lokāla elpceļu anestēzija.

Pēc intubācijas caurules (ID 7.0) pozicionēšanas elpceļos (2. attēls, B) sākta TIVA. Viegla sedācija nodrošināta ar Midazolami 2,5 mg i/v, ievadanestēziju turpina ar Propofoli 2 mg/kg un Sol. Fentanyli 0,005 % — 2 mkg/kg i/v ievadi. Anestēzijas uzturēšanu turpina ar propafola nepārtrauktu infūziju 1—3 mg/kg/h un frakcionētu Fentanyl 0,5—1 mkg/kg un Ketamin 0,5—1 mg/kg i/v ievadi. Šķidruma ievade nodrošināta atbilstoši fizioloģiski nepieciešamajam. Medikamentu devas tika pielāgotas, vadoties pēc EEC datiem, kas ļauj precīzi izvērtēt pacienta miega dziļumu, uzturot mērķtiecīgu un sabalansētu sedoanalgēziju.

MPV — Pressure Control Volume Guarantee režīmā ar FiO₂ 60 %, ieelpas spiedienu 7—8 mmHg, tilpumu 270—320 ml, elpošanas frekvenci 12—14 ×/min. un pozitīvo izelpas beigu spiedienu 4 cm H₂O. Tika uzturēta normoventilācija, vadoties pēc CO₂ un SpO₂ rādītājiem ar mērķa SpO₂ 96—99 % un CO₂ 39—44 mmHg. Operācijas beigu fāzē, kad pacients pats sāka iniciēt ieelpu un parādījās spontānas elpošanas kustības, tika sākta daļēji kontrolēta MPV.

Operācijas beigās pacientam parādījās perifērās vēnas kairinājums ar sekojošu perifērās vēnas plīsumu, tāpēc TIVA īslaicīgi tika nomainīta uz gāzes anestēziju ar sevoflurānu (MAC 0,5—0,6), līdz tika nodrošināta stabila venozā pieeja.

Sedācijas dziļumu izvērtēja, nepārtraukti kontrolējot EEG. Elpceļu nodrošināšanas brīdī nomodā EEG indekss bija 95—100, kas atbilst A jeb nomoda stadijai. Ievadanestēzijas laikā, pacientam iemiegot, EEG indekss samazinājās līdz 80, kas atbilst B2 jeb sedācijas stadijai. Uz operācijas sākumu mērķis bija sasniegt indeksa vērtību < 80, kas atbilst C0 jeb vieglas anestēzijas līmenim. Padziļinot anestēziju, operācijas sākumā indekss bija 75—80 robežās. Operācijas laikā EEG indekss svārstījās no 65 līdz 75, liecinot par C1, C2 stadiju, bet sevoflurāna inhalācijas fonā tas samazinājās līdz 55—60, sasniedzot D0 stadiju, kad narkozes dziļums atbilst vispārējai anestēzijai.

Pacienta vispārējais stāvoklis anestēzijas laikā bija stabils. Arteriālais neinvazīvi mērītais TA bija normas robežās, sirdsdarbība ritmiska ar mērenu tahikardiju 90—105 ×/min. Pacients tika ekstubēts pie pilnas samaņas un pilnībā atgūtas spontānas elpošanas, vadoties pēc klīniskām pazīmēm un pēc EEG datiem, kad indekss bija 95—100, liecinot, ka pacients ir pilnīgi atguvis samaņu, tāpēc spēj kontrolēt savus elpceļus, kas ir droša pazīme ekstubācijai. Pēc ekstubācijas tika nodrošināta O2 pievade 6 l/min. caur augstas skābekļa koncentrācijas sejas masku.

Operācijas laikā apstiprinās sēklinieka torsija ar rotāciju 360°, pēc detorsijas labais sēklinieks ir bez apasiņošanas pazīmēm, ar audu nekrozi. Tiek veikta orhektomija — labās puses sēklinieka izņemšana.

Kopējais operācijas ilgums 20 minūtes, kopējais anesteziologa aizņemtības laiks viena stunda 45 minūtes.

Pēcoperācijas periods

Pēc operācijas pacients pārvests uz atmodinātavu, kur atradās medicīniskā personāla un vecāku uzraudzībā. Pacients sūdzības neatzīmēja, sliktu dūšu un vemšanu pēc operācijas nenovēroja. Elpošana saglabājās spontāna, adekvāta, bronhovezikulāra; SpO₂ 96—98 % nomodā, 90—94 % iemiegot.

Turpināja O₂ pievadi caur augstās skābekļa koncentrācijas sejas masku 6 l/min. Hemodinamika saglabājās stabila, sinusa tahikardija līdz 105 ×/min. Pēcoperācijas analgēzija tika nodrošināta, lietojot brūces rajona infiltrāciju ar lokālu anestētiķi operācijas beigās un ar paracetamolu 0,5 g × 4 i/v un nesteroīdajiem pretiekaisuma līdzekļiem — ketorolaku 30 mg × 3 i/v. Apstrādājot vēnas plīsuma vietu, novēroja nelielu pietūkumu bez apsārtuma pazīmēm.

Pēc četrām stundām apmierinošā un stabilā vispārējā stāvoklī pacients no atmodinātavas pārvests uz uroloģijas nodaļu. Otrajā pēcoperācijas dienā pacientam parādās klepus un drudzis ar temperatūras paaugstināšanos līdz 38,5 °C, SpO₂ ir tendence mazināties — nomodā 92—94 %, miegā līdz 88 %. Auskultatīvi trokšņus pārliecinoši virs plaušām neizklausa. Operācijas brūce dzīst primāri, agrīnas ķirurģiskas operācijas komplikācijas nav novērojamas. Plaušu Rtg izmeklējumā nevar izslēgt bazālas pneimonijas pazīmes. Terapijā pievienots amoksiklāvs/klavulānskābe 1 g × 2 i/v. Pacients no stacionāra izrakstīts sestajā pēcoperācijas dienā.

Operācijas materiāla histoloģiskā izmeklēšana apstiprina audu nekrozi pēc sēklinieka torsijas diagnozes.

Kopsavilkums

Iedzimta merozīna deficīta muskuļu distrofija ir reta, ģenētiski pārmantota miopātija. Šādu pacientu ķirurģiska ārstēšana ir liels izaicinājums kā anesteziologu, tā ķirurgu brigādēm, īpaši neatliekamā situācijā, jo neizdošanās un komplikāciju riska pakāpe šādas retas patoloģijas ārstēšanā ir augsta.

Šo pacientu aprūpē īpaši uzmanīgi jāizsver visi ieguvumi un riski, izvēloties piemērotāko anestēzijas metodi kā neatliekamas, tā plānveida operācijas veikšanai. Dodot priekšroku vispārējai anestēzijai ar endotraheālo intubāciju, grūtu elpceļu riska izvērtējums un elpceļu nodrošināšana ir galvenā prioritāte, tās veikšanai nepieciešami pieredzējuši speciālisti, piemērots tehniskais nodrošinājums, zināšanas un rūpīga sagatavošanās.

Aprakstītajā gadījumā TIVA bez muskuļu relaksācijas ar sedoanalgēzijas kontroli bija piemērota izvēles anestēzijas metode. Pēcoperācijas uzraudzība ir neatņemama drošas anestēzijas un analgēzijas sastāvdaļa, īpaši pacientiem ar augstas pakāpes risku miega apnojas un respiratorisko komplikāciju attīstībai.