Līdz šim izpratne par vēža risku attiecībā uz retiem patoģenētiskiem variantiem (rare pathogenic variants [RPV]) izgūti pārsvarā no ģimeņu pētījumiem, kuros varam sagaidīt ierobežotus rezultātus un neobjektivitātes riskus. Lai kvantificētu asociāciju starp RPV iepriekš zināmos vēža predispozīcijas gēnos pacientiem ar vienu vai vairākiem primāriem ļaundabīgiem audzējiem, veikts plašs ģenētisko saistību pētījums no Apvienotās Karalistes Biobankas datiem.
Primārās virsnieru mazspējas (PVM) sastopamības rādītāji bērnu vidū līdz šim nav apkopoti, tāpēc somi nolēmuši izpētīt epidemioloģisko situāciju savā populācijā, kā arī analizēt biežākos PVM iemeslus.
Apvienojot vārdus “terapija” un “diagnostika”, radies termins “teranostika”, kas pēdējos desmit gados arvien izteiktāk iezīmē izmaiņas nākotnes nukleārās medicīnas un personalizētās terapijas jomā. Teranostika piedāvā konvencionālās terapijas “vienas zāles der visam” nomaiņu uz personalizētu, molekulāru un precīzāku ārstēšanas metodi.
Cilvēki, kuriem ģenētiski ir lielāks insulta risks, var samazināt šo risku pat par 43 %, ievērojot veselīgu kardiovaskulāru dzīvesveidu, liecina jauns pētījums.
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Podagra saistīta ar paaugstinātu kardiovaskulāro risku. Trūkst pētījumu, kas apstiprinātu, ka sasniedzot seruma urātu līmeni zem 6 mg/dl ar medikamentozo terapiju, samazinās arī kardiovaskulārais risks. Lai izvērtētu saistību starp mērķa urātu līmeņa sasniegšanu zem 6 mg/dl un kardiovaskulāriem notikumiem pacientiem ar podagru, veikts kohortas pētījums.
Kašķis ir parazītiska ādas slimība, kuras incidence un prevalence pasaulē pieaug. Ārstēšanā pieejami vairāki līdzekļi, bet šajā pētījumā salīdzināta terapeitiskā efektivitāte ivermektīnam perorāli ar 5 % lokālu permetrīna krēmu.
Pacientiem ar nekomplicētu apendicītu sākotnēja ārstēšana ar antibiotikām 10 gadu laikā nodrošināja patiesu recidīva biežumu gandrīz 38 % apmērā. Vairāk nekā puse pacientu, kuri tika ārstēti ar antibiotikām, izvairījās no apendektomijas, turklāt viņiem bija mazāk kumulatīvu komplikāciju nekā pacientiem, kuriem tika veikta operācija.
Splenomegālija bieži ir nejauša atradne citu iemeslu veikta izmeklējuma laikā. Svarīgi zināt, pie kāda liesas izmēra vai tilpuma būtu jāizvērtē pacienta hematoloģiska vēža vai aknu slimību risks. Šobrīd iztrūkst skaidru rekomendāciju par taktiku pacientiem ar incidentu splenomegāliju.
Jauna meta-analīze liecina, ka pēc semaglutīda vai tirzepatīda terapijas pārtraukšanas pacienti mazāk nekā divu gadu laikā atgriežas pie sākotnējās ķermeņa masas un zaudē visus kardiometabolos ieguvumus.
