Ienākt
PORTĀLS ĀRSTIEM UN FARMACEITIEM
PORTĀLS ĀRSTIEM UN FARMACEITIEM
Šī vietne ir paredzēta veselības aprūpes speciālistiem
Ienākt Abonēt

Gandrīz katram piektajam pacientam, kurš mirst no neizskaidrojamas pēkšņas sirds nāves, ir konkrēts gēns

Doctus
Gandrīz katram piektajam pacientam, kurš mirst no neizskaidrojamas pēkšņas sirds nāves, ir konkrēts gēns
Pixabay
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.

Neizskaidrojamai pēkšņai kardiālai nāvei (SCD) bieži neizdodas noteikt nāves cēloni. Ģenētiskā pārbaude palīdz diagnosticēt iedzimtas sirds slimības neizskaidrojamas SCD gadījumā; tomēr nekad līdz šim nav sistemātiski pārbaudīta saistība starp iedzimtu kardiomiopātiju (CM) un aritmijas sindromu patogēniem vai iespējamiem patogēniem (P / LP) variantiem un ar neizskaidrojamu SCD risku.

Pētījuma mērķis bija izpētīt neizskaidrojamas SCD gadījumus, lai noteiktu iedzimtu kardiomiopātiju un aritmijas sindromu P / LP ģenētisko variantu biežumu.

Šajā ģenētiskās saistības pētījumā izmantoja datus par 683 pieaugušajiem, kuri nomira no neizskaidrojamas SCD un tika iekļauti autopsijas reģistrā. Kopumā 413 indivīdiem bija pieņemamas kvalitātes DNS ģenētiskajai sekvencēšanai. Dati tika vākti no 1995. gada janvāra līdz 2015. gada decembrim. Kopā tika sekvencēti 30 kardiomiopātijas gēni un 38 aritmijas gēni, un tika pētīti šo gēnu varianti, kas tika apstrādāti kā P / LP, lai pētītu to biežumu. Datu analīze tika veikta no 2018. gada jūnija līdz 2021. gada martam.

Galvenais pētījuma iznākums bija kardiomiopātijas / aritmijas P / LP variantu biežums indivīdiem ar neizskaidrojamu SCD.

Vidējais (starpkvartīļu diapazons) vecums bija 41 (29-48) gads, 259 (62,7 %) bija vīrieši un 208 (50,4 %) bija afroamerikāņi. Kopā 76 pacientiem (18,4 %) ar neizskaidrojamu SCD bija gēnu varianti, kuros kardiomiopātijas un aritmijas gēnus uzskatīja par P / LP. Kopumā 52 pacientiem (12,6 %) ar kardiomiopātiju bija 49 P / LP varianti, 22 (5,3 %) aritmijas gadījumā bija 23 P / LP varianti un 2 (0,5 %) bija kardiomiopātijas / aritmijas P / LP varianti. Kopumā 45 pacientiem (10,9 %) tika konstatēts 41 P / LP variants hipertrofiskai kardiomiopātijai, 11 pacientiem (2,7 %) - 9 P / LP varianti paplašinātai kardiomiopātijai un 10 P / LP varianti garam QT sindromam. Netika konstatēta būtiska atšķirība klīniskajās un sirds īpašībās starp indivīdiem ar vai bez P / LP variantiem.

Šajā lielajā ģenētiskās saistības pētījumā par neizskaidrojamas SCD kopienas gadījumiem gandrīz 20 % pacientu bija P / LP varianti, kas liecina, ka ģenētika var veicināt ievērojamu skaitu neizskaidrojamas SCD gadījumu. Pētījuma secinājumi gan par neizskaidrojamas SCD saistību ar kardiomiopātijas gēniem, gan ar rasei raksturīgiem ģenētiskajiem variantiem liecina par jauniem izpētes veidiem šai slikti izprotamajai problēmai.

AVOTS: Guo L, Torii S, Fernandez R, et al. Genetic Variants Associated With Unexplained Sudden Cardiac Death in Adult White and African American Individuals. JAMA Cardiology, 2021

Saistītie raksti

Pozitīva afektivitāte pusaudža vecumā un veselība, labbūtība pieaugušajam

Vairākas organizācijas, t.sk. PVO un ANO mudina valstis izmantot labbūtības indikatorus politikas veidošanas procesos. Šī tendence, kopā ar pozitīvas afektivitātes lietderīguma atpazīšanu paver jaunas iespējas veselības/labbūtības veicināšanā. Līdz šim nav skaidrs, vai pozitīva afektivitāte pusaudža vecumā jebkā ietekmē pieaugušā veselību/labbūtību. Tas skaidrots šajā garengriezuma kohortas pētījumā ASV.

Doctus

Vairāk nekā pusmiljons insulta nāves gadījumu pasaulē var būt saistīti ar klimata pārmaiņām

Klimata pārmaiņas var būt saistītas ar pieaugošo mirstību un invaliditāti no insulta visā pasaulē. Pētnieki atklāja, ka neoptimāla temperatūra, kas ir augstāka vai zemāka par temperatūru, kas saistīta ar zemāko mirstības līmeni, arvien vairāk ir saistīta ar nāvi un invaliditāti insulta dēļ. Pētījums nepierāda, ka klimata pārmaiņas izraisa insultu. Tas tikai parāda saistību. Pētījumā netika pārbaudīti arī citi riska faktori, piemēram, augsts asinsspiediens un augsts holesterīna līmenis.

Doctus

Paracetamols grūtniecības laikā – aizdomas par riskiem neapstiprinās

Zinātniskā literatūrā lasāmas publikācijas, kur norāda uz aizdomām par acetaminofēna (paracetamola) negatīvo ietekmi, ja tas lietots grūtniecības laikā. Pastāv bažas, ka tā lietošana grūtniecības laikā paaugstina risku bērnam attīstīties neiropsihiatriskiem traucējumiem. Ja tā tiešām ir taisnība, tas nozīmētu steidzīgi veikt izmaiņas sāpju un drudža pārvaldības konceptā grūtniecības laikā!

Doctus
Lasītākais Doctus.lv

Migrēna bērniem. Klīniskā dažādība

Migrēna ir viens no biežākajiem primāru galvassāpju veidiem bērniem: 2—5 % pirmsskolas vecuma, līdz 10 % skolas vecuma bērnu, bet jaunietēm (20—30 %) ir epizodiska migrēna. Savukārt hroniskas migrēnas galvassāpes, ko raksturo migrēnas lēkmes biežāk nekā 15 dienas mēnesī, ir 0,2—12 % bērnu ar migrēnu. Jaunākiem bērniem migrēna vienlīdz bieži sastopama abiem dzimumiem, bet pusaudžu gados iezīmējas lielāka migrēnas sastopamība meitenēm, un tas turpinās arī pieaugušo vecumā.

E. Kalniņa

Apiksabāna vai rivaroksabāna kombinācija ar diltiazemu: nopietnas asiņošanas riski priekškambaru mirdzēšanas pacientiem

Diltiazems tiek bieži parakstīts kambaru frekvences kontrolei pacientiem ar priekškambaru mirdzēšanu (PM). Tajā pašā laikā zināms, ka medikaments nomāc apiksabāna un rivaroksabāna izvadīšanu, potenciāli radot pastiprinātas koagulācijas riskus pacientam. Lai salīdzinātu nopietnas asiņošanas riskus jauniem apiksabāna vai rivaroksabāna lietotājiem, kas saņem vai nu diltiazemu vai metoprololu PM terapijā, tika veikts retrospektīvs kohortas pētījums.

Doctus

Asoc. prof. AGNESE OZOLIŅA, anestezioloģe reanimatoloģe: Dzīves vieglums

Visā, ko viņa dara, ir vieglums — liekas neticami, kā tik trauslā, sievišķīgā būtnē slēpjas tāda jauda. Asoc. prof. Agnese Ozoliņa vada RAKUS Anestezioloģijas klīniku, māca RSU medicīnas studentus, izglīto rezidentus un organizē konferences un izglītojošas meistarklases. Aizrautīgi stāsta par savu vīziju — uz pacientu vērstu no sāpēm brīvu perioperatīvu aprūpi. Nebaidās būt nedaudz provokatīva, sociālajos tīklos publicējot skaistus video — savas dejas pie pilona.

D. Ričika

Humors medicīnā: kā jokot un kā labāk ne?

Pirmais aprīlis pasaulē aizvadīts kā smieklu diena. Melnais humors, skarbi jociņi labi zināmi arī mediķu vidē. No vienas puses, tie palīdz tikt galā ar stresu, problemātiskām situācijām un pacientiem, ļauj identificēties ar konkrētu komandu, bet, no otras puses, var dehumanizēt veselības aprūpi vai liecināt par izdegšanu. Humors var gan palīdzēt, gan kaitēt ārsta un pacienta terapeitiskajās attiecībās. Lūk, dažas atziņas.

D. Ričika

Paliatīvās aprūpes ārsta ikdiena starp skumīgo un pozitīvo

Dr. Māris Skutelis ar ģimeni ir atgriezies dzimtajā Preiļu novadā, lai strādātu par paliatīvās aprūpes ārstu. Saruna notiek brīdī, kad dakteris ir bērna kopšanas atvaļinājumā, bet pirms tā viņš strādāja Preiļu slimnīcā un poliklīnikā, Rēzeknes reģionālajā slimnīcā, Daugavpils reģionālajā slimnīcā un Jēkabpils reģionālajā slimnīcā. Saruna ar jauno ārstu — par darbu paliatīvajā aprūpē un redzējumu, kā to veidot Latgalē.

E. Jonāne

Parkinsona slimība — pacientu aprūpes aktualitātes

Parkinsona slimība ir visbiežākā neirodeģeneratīvā kustību slimība pasaulē. [1] Tās skarto cilvēku skaits pasaulē pieaug tik strauji, ka tā tiek dēvēta par neinfekciozu pandēmiju. [2] Parkinsona slimības sastopamība pasaulē vidēji ir 1—2 cilvēki no 1000, rietumvalstīs vērojama lielāka Parkinsona slimības sastopamība nekā austrumos. [3; 4] No 1990. gada līdz 2015. gadam Parkinsona slimības sastopamība augusi vairāk nekā divas reizes, izteikta prognoze, ka 2040. gadā tā skars jau 12,9 miljonus pasaules iedzīvotāju. [2]

K. Podoļska, D. Ziemele, O. Minibajeva

RSU pētnieki sāk plaša spektra pētījumu infekciju nozarē

Lai attīstītu gan jaunas pieejas antimikrobiālās rezistences mazināšanai, gan HIV izplatības ierobežošanu un izmaksu efektīvu sabiedrības vakcinācijas aptveres paplašināšanu, Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) pētnieki ir uzsākuši valstiski nozīmīgu pētniecības projektu Jaunas zināšanas un pieejas antimikrobiālās rezistences mazināšanai, HIV ierobežošanai un sabiedrības vakcinācijas aptveres paplašināšanai.

Doctus

Arteriāla hipertensija. Viegli atrast, grūti saprast

Primāra arteriāla hipertensija ir viena no biežākajām kardiovaskulārajām slimībām un ierindojas pirmajā vietā starp faktoriem, kas izraisa kardiovaskulāro slimību progresēšanu un nāvi. [1] Joprojām lielāko daļu veido pacienti, kuriem šī slimība nav vai netiek diagnosticēta, lai gan pacientu skaits, kuriem tiek diagnosticēta arteriāla hipertensija, pieaug (1. attēls). [2] Rakstā apkopota informācija no pēdējām vadlīnijām par arteriālas hipertensijas diagnostiku un rekomendācijām pacientu ārstēšanai.

K. Lapšova, M. Lapšovs, M. Sorokina

Ķermeņa masas indeksa izmaiņas un cukura diabēta komplikāciju risks

Reģistra datos balstīts pētījums Somijā noteica trīs atšķirīgas ĶMI trajektorijas grupas pacientiem ar nesen diagnosticētu 2. tipa cukura diabētu. Četru gadu novērošanas laikā lielākā daļa pacientu sekoja stabilai trajektorijai bez lielām svara izmaiņām. Tikai 10 % pacientu zaudēja svaru, bet 3 % svars palielinājās. Sākotnēji vidējais ĶMI pārsniedza aptaukošanās slieksni visās grupās. Svara samazināšana ir galvenais 2. tipa cukura diabēta ārstēšanas mērķis, taču pētījums liecina, ka tikai dažiem pacientiem tas izdodas.

Doctus
Nozares
A
D
E
F
G
Ģ
H
I
K
Ķ
L
M
N
O
P
R
S
T
U