Jaundzimušo ģimenes hiperholisterinēmijas (ĢH) skrīnings dramatiski paaugstinātu šīs potenciāli fatālās, bet labi ārstējamās ģenētiskās slimības sastopamību gan jaundzimušo, gan viņu radinieku vidū.
Šī gada 6. septembrī, plkst. 10:00-17:30, klātienē “Bellevue Park Hotel Riga” konferenču zālē “PARIS II” norisināsies bezmaksas klātienes V. starptautiskā konference “Cistiskā Fibroze Baltijā un Eiropā”.
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Migrēna ir kompleksa neirovaskulāra slimība ar ģenētiski noteiktu predispozīciju nervu sistēmai jutīgi reaģēt uz dažādām iekšējās vai ārējās vides izmaiņām. Migrēna skar 14 % pasaules iedzīvotāju jeb vienu miljardu cilvēku visā pasaulē un ir otrs biežākais cēlonis visās vecuma grupās, kas samazina veselīgi nodzīvotos dzīves gadus. [1] Raksta divās daļās iztirzāsim migrēnas profilaktiskās ārstēšanas vadlīnijas, biežāk lietoto profilakses medikamentu indikācijas un situāciju Latvijā saistībā ar medikamentu kompensācijas nosacījumiem.
Rūpīgi plānots veģetārs un vegāns uzturs, iekļaujot atbilstošus uztura bagātinātājus, var nodrošināt veselīgu bērnu augšanu, liecina nozīmīga jauna metaanalīze — līdz šim visaptverošākais pārskats par augu valsts uzturu bērniem un jauniešiem.
Kurām pacientu grupām ir lietderīgi analīzēs noteikt feritīna līmeni serumā? Kādi ir pamata izmeklējumi pacientam ar jaunatklātu dzelzs deficīta anēmiju? Kādi ir dzelzs deficīta anēmijas ārstēšanas principi? Lasiet hematoloģes BRIGITAS JANICKAS-KUPRAS atbildes uz šiem un citiem jautājumiem.
MAREKS MARČUKS strādā par pediatru Rēzeknes slimnīcā. Atgriezies dzimtajā pilsētā, jo, kā dakteris uzsver, Rēzeknes slimnīca ir tā vieta, kur sasniedzami izaugsmes horizonti, turklāt Rēzeknē dzīvo viņa un sievas vecāki, radi un draugi. Mācās algoloģiju, kas nav klasiska izvēle pediatram, bet ļoti noderīga.
Onkoloģe ķīmijterapeite SIGITA HASNERE ir aizrautīga, ambicioza, gudra, tieša. Deg par jauno onkologu skolu, par jaunajiem onkologiem, kuri mēdz izdegt, par pacientiem, kuriem gribētu nodrošināt pasaules līmeņa medikamentus. Šogad Dr. Hasnere sāka vadīt Stradiņa slimnīcas Onkoloģijas un hematoloģijas centru un ir apņēmības pilna sniegt pacientiem visaugstākā līmeņa aprūpi, balstoties uz jaunākajām medicīnas vadlīnijām un personīgu pieeju ikvienam pacientam.
