Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
26. maijā Rīgā norisinājās konference “Vienlīdzīga veselības aprūpe visiem – nākamie soļi reto slimību pacientu ārstēšanā”, kurā diskutēja par reto slimību pacientu interešu aizstāvības jautājumiem.
B12 vitamīns ir ūdenī šķīstošs vitamīns ar sarežģītu struktūru, kas pazīstams arī kā kobalamīns, nozīmīgs šūnu metabolismā, īpaši DNS sintēzē, metilēšanā un mitohondriju funkcionalitātē. [1] Tā trūkums var izraisīt hematoloģiskus un neiroloģiskus traucējumus, tomēr šie klīniskie iznākumi izpaužas salīdzinoši vēlu. Agrīnā B12 vitamīna deficīta diagnostika ir izaicinošs uzdevums.
ASV Slimību profilakses un kontroles centra 2022.gada dati rāda, ka 1 no 31 astoņgadniekam ir autiskā spektra traucējumi (AST). Aprēķini liecina par AST pieaugumu salīdzinot ar 2020.gada datiem, kur AST konstatēti 1 no 36 astoņgadniekiem. Šie dati publicēti CDC’s Morbidity and Mortality Weekly Report.
Funkcionāls hipogonādisms (FH) kā koncepts ir aizstājis vēlīni sākušos hipogonādismu, kas var tikt diagnosticēts vīriešiem novecošanās periodā. FH ir klīnisks un bioķīmisks sindroms, kas raksturojas ar tipiskiem klīniskiem simptomiem un testosterona deficītu vīriešiem pēc 40 gadu vecuma, un var tikt diagnosticēts, izslēdzot organiskus hipogonādisma iemeslus.
Ēšanas traucējumi ir kompleksa psihisko traucējumu grupa, kam raksturīga izmainīta uztvere un domāšana par uzturu, sava ķermeņa masu un formu, kas var kaitēt fiziskajai veselībai līdz pat dzīvību apdraudošam stāvoklim. Ierasts uzskatīt, ka ēšanas traucējumi visbiežāk sākas un tiek diagnosticēti pusaudžu vecuma meitenēm, retāk jaunām sievietēm līdz 30 gadu vecumam un zēniem. [1]
Gada laikā ASV tiek veikti apmēram 93 miljoni datortomogrāfijas (DT) izmeklējumi 62 miljoniem pacientu. DT ir plaši izmantots attēldiagnostikas rīks, kas palīdz noteikt diagnozi un attiecīgi uzlabot pacienta klīnisko iznākumu. Tomēr, jāņem vērā arī izmeklējuma jonizējošā starojuma līmenis, kas ir saistīts ar paaugstinātu vēža risku. Vairāki lielapjoma retrospektīvi kohortas pētījumi norādījuši, ka bērnības DT ekspozīcija saistīta ar paaugstinātu risku attīstīties hematoloģiskām malignām neoplazmām un smadzeņu vēzim.
