Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Kritisks un nozīmīgs cistiskās fibrozes pacientu terapijas uzdevums ir elpceļu klīrensa terapija, kas jāveic katru dienu, bet slikta līdzestība ir nozīmīgs šķērslis šā uzdevuma paveikšanai. Lai izprastu, kādi ar personu saistīti faktori var līdzestību vai nu veicināt, vai samazināt, veikts pētījums.
Ikgadējā starptautiskā Reto slimību diena Latvijā šogad izvērsīsies Reto slimību mēnesī, kurā rīkos gan informatīvu kampaņu mēneša garumā, gan “Reto slimību forumu 2026”, kas šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Hipomagnēmija tika konstatēta 13,2 % pacientu, kuri vērsās neatliekamās palīdzības nodaļā (NPN). Pēc korekcijas ar iespējamiem sajaucējfaktoriem pacientiem ar hipomagnēmiju 30 dienu mirstības risks bija par vairāk nekā 70 % augstāks nekā pacientiem ar normālu magnija līmeni asinīs.
Augusta noslēgums akadēmiskajā vidē bijis notikumiem bagāts, īpaši kardiovaskulārās veselības jomā — laikā no 28. līdz 31. augustam Minhenē Eiropas Kardiologu asociācijas (ESC) kongresā tikās jomas eksperti un entuziasti no visas pasaules, lai apspriestu jaunākās vēsmas sirds veselībā. Šis gads nācis ar daudziem jaunumiem, un viens no tiem ir atjaunotās sirds mazspējas vadlīnijas. Izmaiņas veiktas ne tikai klasifikācijā, bet arī ārstēšanas rekomendācijās — varam iepazīties ar daļu no tām arī latviešu valodā.
Nobela prēmija fizioloģijā un medicīnā 2026 šogad saņemta par sasniegumiem optoģenētikā – metodē, ar kuras palīdzību iespējams redzēt, kā nervu šūnas veido atmiņas, sajūtas un uzvedības modeļus dzīvās smadzenēs. Pīters Heigmans (Peter Hagemann) un Georgs Nāgels (Georg Nagel) atklājuši īpašu olbaltumvielu čanelrodopsīnu (channelrhodopsin) vienšūņu aļģēs. Karls Deiserots (Karl Deisseroth) olbaltumvielu transformēja par gaismas kontrolētu “slēdzi” nervu šūnās. Nobela prēmijas laureāti ielikuši pamatus jaunās neirozinātnes ērā.
Mācību grāmata tapusi profesora Andra Jumtiņa redakcijā - gandrīz desmit gadu pēc pirmā izdevuma jaunajā grāmatā aktualizētas zināšanas par balsta un kustību aparāta traumatoloģiju un biežāk sastopamajām ortopēdiskajām slimībām, papildināts autoru loks un iekļautas jaunas nodaļas. Grāmata izdota arī elektroniskā formātā.
Dzelzs deficīts sastopams visā pasaulē dažādās pacientu grupās, tomēr lielā daļā gadījumu pacients pirms saņem savu diagnozi ar simptomiem sadzīvo mēnešus vai pat gadus. Aprēķināts, ka līdz 70 % gadījumu dzelzs deficīts tiek palaists garām augsta riska pacientu grupai, jo ir ierobežoti sijājošās diagnostikas pasākumi. Lai vērstu sabiedrības un klīnicistu uzmanību, Amerikas Hematologu asociācija (ASH) 2026.gada septembrī izdevusi jaunas klīniskās vadlīnijas, kas palīdzēs dzezls deficītu atpazīt un diagnosticēt agrīnāk gan pieaugušajiem, gan bērniem, gan cilvēkiem ar hronisku iekaisumu.
