Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Starp 15–34 gadus veciem indivīdiem ar jaunatklātu 1. tipa cukura diabētu (T1D) plazmas urīnskābes līmenis bija būtiski augstāks tiem, kuriem vēlāk attīstījās ar diabētu saistītas komplikācijas, un tas neatkarīgi korelēja ar turpmāku makrovaskulāro un mikrovaskulāro slimību risku. Tādēļ urīnskābes noteikšana diagnozes brīdī varētu palīdzēt identificēt augsta riska personas, kurām varētu būt ieguvums no intensīvākas primārās profilakses.
Plaušu vēzis nesmēķētājiem (cilvēkiem, kas dzīves laikā izsmēķējuši mazāk kā 100 cigaretes) sastopams 15-20 % no visiem plaušu vēža gadījumiem pasaulē. ASV ikgadējā plaušu vēža incidence nesmēķētāju vidū ir 20,8 uz 100 000 persongadiem sievietēm un 4,8-12,7 uz 100 000 persongadiem vīriešiem.
Aprēķināts, ka funkcionālas zarnu slimības (FZS) skar 33,2 % pieaugušo visā pasaulē. Šīs slimības saistītas ar pieaugošām ārpus zarnu trakta izpausmēm kā psiholoģiski simptomi, pasliktināta dzīves kvalitāte un biežāka veselības aprūpes resursu izmantošana.
Bronhektāžu pārvaldības vadlīnijās nav vienotības par mukolītisko līdzekļu efektivitāti, tāpēc to lietošanas paradumi ir ļoti atšķirīgi visā pasaulē. Apvienotajā Karalistē atvērta tipa nejaušinātā pētījumā tika iekļauti pacienti ar ne-cistiskās fibrozes bronhektāzēm ar biežiem paasinājumiem izteiktu krēpu produkciju, lai noskaidrotu drošuma un efektivitātes rādītājus hipertoniska sāls šķīduma un karbocisteīna gadījumā.
Sieviešu dzimums ir saistīts ar līdz pat 44 % paaugstinātām izredzēm attīstīties hroniskam rinosinusītam bez deguna polipiem (CRSsNP), bet ar 37 % samazinātām izredzēm attīstīties hroniskam rinosinusītam ar deguna polipiem (CRSwNP), kā arī ar zemākiem 2. tipa iekaisuma marķieru līmeņiem.
