Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Kritisks un nozīmīgs cistiskās fibrozes pacientu terapijas uzdevums ir elpceļu klīrensa terapija, kas jāveic katru dienu, bet slikta līdzestība ir nozīmīgs šķērslis šā uzdevuma paveikšanai. Lai izprastu, kādi ar personu saistīti faktori var līdzestību vai nu veicināt, vai samazināt, veikts pētījums.
Ikgadējā starptautiskā Reto slimību diena Latvijā šogad izvērsīsies Reto slimību mēnesī, kurā rīkos gan informatīvu kampaņu mēneša garumā, gan “Reto slimību forumu 2026”, kas šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Ātriju fibrilācija (ĀF) ir viena no visbiežāk sastopamajām sirds ritma traucējumu formām, kas būtiski ietekmē veselības aprūpes sistēmu gan primārās, gan sekundārās aprūpes līmenī. Ātriju fibrilācija ir biežākā persistējošā sirds aritmija pasaulē. Saskaņā ar 2024. gada EKB vadlīnijām 2019. gadā pasaulē bija aptuveni 59,7 miljoni cilvēku ar ĀF. Vispārējā populācijā tās prevalence ir aptuveni 2—4 %, bet personām pēc 65 gadu vecuma tā pieaug līdz 5—10 % un pēc 80 gadu vecuma var pārsniegt 10 %.
Labdabīgs paroksismāls pozicionāls vertigo (LPPV) ir viena no visbiežāk sastopamajām vestibulārā aparāta slimībām. Jāpiebilst, ka bieži vien līdz brīdim, kamēr pacients ir nonācis pie speciālista, simptomi ir izzuduši, un rodas grūtības diagnozi patiešām apstiprināt — tas rada izaicinājumus gan klīnicistam, gan pacientam. Izpētīts, ka viena gada laikā LPPV atkārtojas 34 % pacientu. [5]
Koronāri notikumi neskatoties uz statīnu terapiju norāda uz reziduāliem riska mehānismiem ārpus zema blīvuma holesterīna (ZBLH), un lielu lomu šajā mehānismā spēlē lipoproteīns (a). Izteikta hipotēze, ka statīnu terapija var būt saistīta ar plazmas Lp(a) līmeni, tomēr klīniskais nozīmīgums šai atradnei nav skaidrs. Šajā pētījumā, kuru prezentēja Eiropas Kardiologu asociācijas 2026.gada kongresā augusta nogalē Minhenē, veikta Lp(a) līmeņa saistības analīze ar statīnu terapiju līdz pacienta hospitalizācijai akūta koronāra sindroma dēļ (AKS).
Pirmie trīs mēneši pēc vēža diagnozes noteikšanas ir kritisks periods insulta riska ziņā. Visaugstākais risks šajā laikā ir pacientiem ar plaušu vai aizkuņģa dziedzera vēzi, liecina Izraēlā veikts valsts mēroga pētījums.
Hipertensija un diabēts ir vadošie kardiovaskulāro slimību modificējamie riska faktori, tomēr liela daļa pasaules iedzīvotāju paliek nediagnosticēti. Šobrīd skrīningu veicam vai nu klīniskajā praksē vai ar dažādu valkājamu ierīču palīdzību, kas kopumā ierobežo potenciālo skrīninga aptveri dažādu iemeslu dēļ. Iespējams risinājums ir pasīvas bezkontakta uzraudzības sistēmas, kas var tikt dažādos veidos iekļautas apkārtējā vidē un veicināt agrīnāku diagnostiku. Interesantu risinājumu piedāvā pētnieki no Japānas, prezentējot jaunākos datus Eiropas Kardiologu asociācijas ikgadējā kongresā.
