Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
Bieži sastopami bērnības stresa notikumi, piemēram, jaunas skolas uzsākšana, pārcelšanās vai brāļa/māsas piedzimšana, ir saistīti ar paaugstinātu atopiskā dermatīta (AD) aktivitātes un smaguma risku bērniem, liecina pētījums.
Visaptverošā sistemātiskā pārskatā un meta-analīzē pētnieki padziļināti analizēja auksta ūdens pelžu ietekmi uz veselību un labklājību. Analizējot datus no 11 pētījumiem ar 3177 dalībniekiem, pētnieki atklāja, ka aukstā ūdens peldes var samazināt stresu, uzlabot miega kvalitāti un veicināt dzīves kvalitātes uzlabošanos.
Metformīns ir visvairāk izrakstītais pretdiabēta medikaments pasaulē. To izmanto jau sešas desmitgades, un tas joprojām saglabā savu vietu kā pirmā izvēle jaunatklāta 2. tipa cukura diabēta (CD) gadījumā. To var izmantot monoterapijā vai kopā ar tādām zāļvielām kā sulfonylurea, DPP4 inhibitori, SGLT2 inhibitori vai insulīns, tādējādi uzlabojot terapeitisko efektivitāti. Neseni pētījumi uzrādījuši ieguvumus policistisko olnīcu sindroma, gestācijas diabēta, kognitīvo un imunoloģisko slimību pārvaldībā, bet pētījumi jāturpina, lai apstiprinātu plašākus ieguvumus no metformīna lietošanas.
Staigāšana vismaz 7000 soļu dienā ir saistīta ar mazāk izteiktiem depresijas simptomiem un par 31 % mazāku depresijas risku nekā, veicot mazāk soļu, liecina jaunas meta-analīzes rezultāti.