Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
KRISTĪNE MATUKA Vidzemes slimnīcas Rehabilitācijas centrā apmēram gadu bija nostrādājusi par fizioterapeiti, kad centra vadītāja Dr. Ārija Zvaigzne viņu aicināja par līdzbraucēju uz Pērnavu: “Skatīsim SPA!” Jā, Kristīne zināja — notiek sarunas, jo ir sapnis par mūsdienīga rehabilitācijas centra būvi pie slimnīcas. Bet kāpēc ceļā aicina viņu?… Tagad jau teju piecus gadus viņa vada vienu no Latvijā modernākajiem Rehabilitācijas centriem, kas Vidzemes slimnīcā atvērts pirms diviem gadiem.
Svarcelšana ir olimpiskais sporta veids, kurā sportista sniegumu nosaka ne tikai absolūtais spēks, bet arī spēja šo spēku ļoti īsā laikā pārvērst maksimālā jaudā un precīzi koordinētā kustībā. Raušanā un grūšanā nepieciešama apakšējo ekstremitāšu, gūžas un stumbra muskulatūras eksplozīvā spēka darbība, vienlaikus saglabājot augstu kustības tehnisko kontroli un stabilitāti virs galvas pozīcijā. Tādēļ svarcelšana attīsta ne tikai muskuļu spēku, bet arī neiromuskulāro koordināciju, kustību ātrumu, līdzsvaru, mobilitāti un spēju efektīvi pārnest spēku caur visu ķermeņa kinētisko ķēdi. [1]
Laikā, kad arvien biežāk un skaļāk izskan bažas par Latvijas iedzīvotāju novecošanos un vidējā vecuma rādītāja neatlaidīgu pieaugumu, rodas ne tikai eksistenciāli jautājumi, bet jāaizdomājas par sabiedrības dzīves kvalitāti un darba spējām, ko līdz ar vecuma pieaugumu tiešā veidā ietekmē arī slimību izplatība, tai skaitā dažādas balsta un kustību aparāta slimības. Latvijā locītavu problēmas ir viens no galvenajiem ilgstošu sāpju un ierobežotas mobilitātes cēloņiem.
Mūsdienās jebkurš klīnicists sastopas ar multimorbīdiem pacientiem. Gan ģimenes ārsti, gan citi speciālisti ikdienā bieži redz pacientu, kam ir vairākas slimības dažādās orgānu sistēmās un diemžēl nepieciešama polifarmācija. Kardiovaskulārās slimības ir nozīmīgs sabiedrības veselības slogs gan Latvijā, gan pasaulē, un primāra un sekundāra profilakse ar statīniem ir indicēta plašam pacientu lokam. Dažbrīd rodas jautājums — vai šīs konkrētās slimības gadījumā statīnu lietošana būs droša?
Ja agrāk informācija par slimībām tika saņemta ārsta kabinetā, tad mūsdienās pirmā sastapšanās ar veselības jautājumiem bieži notiek digitālajā vidē. Pētījumi liecina, ka arvien biežāk pacienti mākslīgā intelekta (MI) rīkus izmanto informācijas meklēšanai, simptomu izvērtēšanai, sagatavošanās procesam pirms ārsta konsultācijas un emocionāla atbalsta gūšanai. [1; 2; 20]
