Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
B12 vitamīns ir ūdenī šķīstošs vitamīns ar sarežģītu struktūru, kas pazīstams arī kā kobalamīns, nozīmīgs šūnu metabolismā, īpaši DNS sintēzē, metilēšanā un mitohondriju funkcionalitātē. [1] Tā trūkums var izraisīt hematoloģiskus un neiroloģiskus traucējumus, tomēr šie klīniskie iznākumi izpaužas salīdzinoši vēlu. Agrīnā B12 vitamīna deficīta diagnostika ir izaicinošs uzdevums.
ASV Slimību profilakses un kontroles centra 2022.gada dati rāda, ka 1 no 31 astoņgadniekam ir autiskā spektra traucējumi (AST). Aprēķini liecina par AST pieaugumu salīdzinot ar 2020.gada datiem, kur AST konstatēti 1 no 36 astoņgadniekiem. Šie dati publicēti CDC’s Morbidity and Mortality Weekly Report.
Funkcionāls hipogonādisms (FH) kā koncepts ir aizstājis vēlīni sākušos hipogonādismu, kas var tikt diagnosticēts vīriešiem novecošanās periodā. FH ir klīnisks un bioķīmisks sindroms, kas raksturojas ar tipiskiem klīniskiem simptomiem un testosterona deficītu vīriešiem pēc 40 gadu vecuma, un var tikt diagnosticēts, izslēdzot organiskus hipogonādisma iemeslus.
Ēšanas traucējumi ir kompleksa psihisko traucējumu grupa, kam raksturīga izmainīta uztvere un domāšana par uzturu, sava ķermeņa masu un formu, kas var kaitēt fiziskajai veselībai līdz pat dzīvību apdraudošam stāvoklim. Ierasts uzskatīt, ka ēšanas traucējumi visbiežāk sākas un tiek diagnosticēti pusaudžu vecuma meitenēm, retāk jaunām sievietēm līdz 30 gadu vecumam un zēniem. [1]
Gada laikā ASV tiek veikti apmēram 93 miljoni datortomogrāfijas (DT) izmeklējumi 62 miljoniem pacientu. DT ir plaši izmantots attēldiagnostikas rīks, kas palīdz noteikt diagnozi un attiecīgi uzlabot pacienta klīnisko iznākumu. Tomēr, jāņem vērā arī izmeklējuma jonizējošā starojuma līmenis, kas ir saistīts ar paaugstinātu vēža risku. Vairāki lielapjoma retrospektīvi kohortas pētījumi norādījuši, ka bērnības DT ekspozīcija saistīta ar paaugstinātu risku attīstīties hematoloģiskām malignām neoplazmām un smadzeņu vēzim.
