Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
Madara Blumberga pirmā Latvijā kļuvusi par izglītības māsu bērnu onkoloģijas jomā un savu darbu veic Bērnu slimnīcas Hematoonkoloģijas nodaļā. Šāda pozīcija - izglītības māsa Bērnu slimnīcā izveidota, pateicoties Šveices un Latvijas sadarbības programmai “Bērnu vēža aprūpes attīstība Latvijā”.
Jau izpētīts, ka mīlestības, laipnības un pozitīvas komunikācijas veidota bērna audzināšanas pieeja (maternal warmth) rada drošu un atbalstošu vidi bērna attīstībai un ir prognostisks faktors pusaudža mentālai un fiziskai veselībai. Tomēr pastāv neskaidrības par biopsihosociālajiem mehānismiem, kas ietekmē šo saistību.
Gan tirzepatīds, gan semaglutīds ir augsti efektīvi medikamenti aptaukošanās pārvaldībā. Līdz šim nav savstarpēji salīdzināta abu zāļu vielu efektivitāte un drošums pacientiem ar aptaukošanos bez 2.tipa cukura diabēta (CD).
Būtisks palīgs ikdienas praksē HOPS pacientu pārvaldībā ir GOLD vadlīnijas, kas regulāri tiek atjaunotas. Arī 2025. gads nācis ar saviem papildinājumiem un precizējumiem — 2025 GOLD ziņojumā iekļauti 164 jauni avoti, kas palīdzēs uzlabot HOPS pacientu aprūpi un sasniegt labākus klīniskos mērķus. Rakstā izceltas GOLD ziņojuma sadaļas, kur veiktas izmaiņas vai papildinājumi.
