Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
MAREKS MARČUKS strādā par pediatru Rēzeknes slimnīcā. Atgriezies dzimtajā pilsētā, jo, kā dakteris uzsver, Rēzeknes slimnīca ir tā vieta, kur sasniedzami izaugsmes horizonti, turklāt Rēzeknē dzīvo viņa un sievas vecāki, radi un draugi. Mācās algoloģiju, kas nav klasiska izvēle pediatram, bet ļoti noderīga.
Pētījums par gandrīz 200 pārtikas produktiem ar ticamu pārtikas alerģiju un 45 produktiem ar iespējamu pārtikas alerģiju nācis ar jaunām atklāsmēm par alimentāras alerģiskas reakcijas veicinātājiem. Lielākoties pētījumi koncentrējas uz lielo astotnieku – govs pienu, vistas olām, kviešiem, soju, zemesriekstiem, koku riekstiem, zivīm un vēžveidīgajiem -, taču šajā gadījumā izvērtēti iespējami un ticami prognostiskie faktori alerģiskai reakcijai plašām ēdienu grupām.
Pierādījumi par kafijas un tējas patēriņa saistību ar kaulu minerālo blīvumu (BMD) sievietēm pēcmenopauzes vecumā joprojām ir pretrunīgi. Iepriekšējie pētījumi nav analizējuši šīs saistības, izmantojot atkārtotus gan dzērienu patēriņa, gan BMD mērījumus ilgā laika periodā. Šī pētījuma mērķis bija izvērtēt ilgtermiņa saistību starp kafijas un tējas patēriņu un BMD sievietēm gados.
Meniski ir divas pusmēness formas fibroskrimšļa struktūras, kas ir neaizstājama ceļa locītavu sastāvdaļa. Vārda izcelsme ir no grieķu vārda “meniskos”, kurš raksturo pusmēness formu. Pirms cilvēki uzzināja par menisku lomu ceļa locītavā, populārākā ārstēšanas metode meniska bojājuma gadījumā bija totāla vaļēja meniskektomija.
Prognozēts, ka 2030. gadā ateroskleroze būs atbildīga par apmēram 12 miljoniem nāves gadījumu pasaulē. Tradicionālie aterosklerozes riska faktori ir augsts asinsspiediens, smēķēšana, ar piesātinātajiem taukiem bagāta diēta un zema fiziskā aktivitāte. Bet ar to pētījumi nebeidzas — riska faktori tiek meklēti un atrasti arī citās jomās.
