Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
Starp 15–34 gadus veciem indivīdiem ar jaunatklātu 1. tipa cukura diabētu (T1D) plazmas urīnskābes līmenis bija būtiski augstāks tiem, kuriem vēlāk attīstījās ar diabētu saistītas komplikācijas, un tas neatkarīgi korelēja ar turpmāku makrovaskulāro un mikrovaskulāro slimību risku. Tādēļ urīnskābes noteikšana diagnozes brīdī varētu palīdzēt identificēt augsta riska personas, kurām varētu būt ieguvums no intensīvākas primārās profilakses.
Plaušu vēzis nesmēķētājiem (cilvēkiem, kas dzīves laikā izsmēķējuši mazāk kā 100 cigaretes) sastopams 15-20 % no visiem plaušu vēža gadījumiem pasaulē. ASV ikgadējā plaušu vēža incidence nesmēķētāju vidū ir 20,8 uz 100 000 persongadiem sievietēm un 4,8-12,7 uz 100 000 persongadiem vīriešiem.
Aprēķināts, ka funkcionālas zarnu slimības (FZS) skar 33,2 % pieaugušo visā pasaulē. Šīs slimības saistītas ar pieaugošām ārpus zarnu trakta izpausmēm kā psiholoģiski simptomi, pasliktināta dzīves kvalitāte un biežāka veselības aprūpes resursu izmantošana.
Bronhektāžu pārvaldības vadlīnijās nav vienotības par mukolītisko līdzekļu efektivitāti, tāpēc to lietošanas paradumi ir ļoti atšķirīgi visā pasaulē. Apvienotajā Karalistē atvērta tipa nejaušinātā pētījumā tika iekļauti pacienti ar ne-cistiskās fibrozes bronhektāzēm ar biežiem paasinājumiem izteiktu krēpu produkciju, lai noskaidrotu drošuma un efektivitātes rādītājus hipertoniska sāls šķīduma un karbocisteīna gadījumā.
Sieviešu dzimums ir saistīts ar līdz pat 44 % paaugstinātām izredzēm attīstīties hroniskam rinosinusītam bez deguna polipiem (CRSsNP), bet ar 37 % samazinātām izredzēm attīstīties hroniskam rinosinusītam ar deguna polipiem (CRSwNP), kā arī ar zemākiem 2. tipa iekaisuma marķieru līmeņiem.
