Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
2026. gada 17., 18. un 19. jūnijā Paula Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā (Stradiņa slimnīca) jau 23. gadu tiek rīkots starptautisks kongress Baltic Summer, pulcējot invazīvos kardiologus, sirds ķirurgus un elektrofiziologus no dažādām valstīm, lai praksē un diskusijās dalītos pieredzē.
Trauslums (frailty) ir daudzdimensionāls sindroms, kas raksturojas ar fizioloģisko rezervju izsīkumu, ievainojamības pieaugumu un nevēlamu ar veselību saistītu notikumu attīstību. Kaut arī sākotnēji trausluma klīniskais skatījums vairāk balstīts uz tādām fenotipiski novērtējamām pazīmēm kā svara zudums, muskuļu vājums un gaitas izmaiņas, šobrīd pētījumi rāda, ka trausluma definīcija jāpaplašina, iekļaujot kognīcijas elementus, kas ir līdzpastāvoši un nozīmīgi ietekmē pacienta veselības iznākumus.
Smagas pakāpes kašķa infekcija klīniskajā praksē ir reti sastopama. Tā raksturojas ar profūzu un difūzu klasiskā un Norvēģu kašķa manifestāciju, kā dēļ veidojas hiperkeratotiski un psoriāzei līdzīgi ādas bojājumi, kuros mājvietu atradusi Sarcoptes scabiei hominis ērcīte. Ārstēšanā tiek rekomendēts ivermektīns per os standarta devā un lokāli antiparazitāri līdzekļi. Tomēr līdz šim iztrūkuši nejaušināti klīniski pētījumi, lai izvērtētu izārstēšanās iespējamību.
Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcā diviem pacientiem sekmīgi implantēta jauna tipa bezvadu sirds stimulācijas sistēma. Atšķirībā no līdz šim pieejamajiem bezvadu sirds stimulatoriem, jaunā tehnoloģija ļauj nodrošināt stimulāciju gan sirds priekškambarī, gan kambarī, paplašinot ārstēšanas iespējas pacientiem ar sirds ritma traucējumiem
Pacientiem, kuriem astma sākās bērnu vecumā, bija palielināta atopiskā dermatīta iespējamība, tomēr abu slimību smagums nebija savstarpēji saistīts. Noteiktas ķermeņa zonas un atopiskā dermatīta uzliesmojumi astmas saasināšanās laikā bija saistīti ar lielāku atopiskā dermatīta smagumu.
