Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
Neskatoties uz to, ka pēdējo 40 gadu laikā ir panākts ievērojams progress kardiovaskulāro slimību (KVS) diagnostikā un ārstēšanā, tās joprojām ir viens no vadošajiem invaliditātes un nāves cēloņiem gan Latvijā, gan citviet pasaulē. Pēc Pasaules veselības organizācijas (PVO) datiem 2022. gadā pasaulē gandrīz 20 miljoni cilvēku mira KVS dēļ, un gandrīz pusē no šiem nāves gadījumiem cēlonis bija koronārā sirds slimība (KSS) un akūts koronārs sindroms (AKS). [1; 2]
Hospitalizētiem pacientiem ar C. difficile infekciju (CDI) nelabvēlīgāki iznākumi bija saistīti ar lielāku vecumu, ārstēšanos intensīvās terapijas nodaļā (ITN), aknu slimību ar ascītu, kolonizāciju ar vankomicīnrezistentu enterokoku, parenterālu uzturu un nātrija bikarbonāta terapiju.
Pierādījumi tam, vai kafija un tēja kā ietekmē kognitīvo veselību, līdz šim nav bijuši skaidri definēti. Turklāt, lielākajā daļā pētījumu par kafiju nav precizēts, vai efekts novērojams kafijai ar kofeīnu vai bez. Šā iemesla dēļ veikts prospektīvs kohortas pētījums ASV, lai analizētu saistību starp kafijas vai tējas uzņemšanu un demences risku / kognitīvo funkciju.
Sadzīvē iegūta pneimonija (SIP) ir viens no vadošiem nāves iemesliem visā pasaulē. Lai SIP efektīvi ārstētu, nepieciešams samazināt nevajadzīgu un pārmērīgu plaša spektra antibiotiku lietošanu klīniskajā praksē. Lai izvērtētu, kādu antibakteriālo terapiju pacientam nozīmēt, svarīgi pārzināt potenciālos riska faktorus, kas var norādīt uz zāļu rezistenta patogēna iesaisti procesā.
Akūts vidusauss iekaisums ir vidusauss gļotādas iekaisums, kas skar bungdobumu, aizauss kaula šūnas un Eistāhija (tuba auditiva) kanālu. Biežākais akūta vidusauss iekaisuma cēlonis ir infekcija, kas vidusausī parasti nonāk no aizdegunes caur Eistāhija kanālu. Iekaisuma procesā veidojas tuba auditiva disfunkcija, kas rada vienvirziena vārstules efektu — inficētais sekrēts iekļūst vidusausī, bet tūska kanālā neļauj nodrošināt pilnvērtīgu drenāžu un ventilāciju.
