Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir kompleksa slimība ar plaša spektra fiziskām un psiholoģiskām izpausmēm. Pacientam tā nozīmē multidisciplināras komandas uzraudzību mūža garumā, tāpēc īpaši būtiska ir gan agrīna diagnostika (visiem jaundzimušajiem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām, arī CF), gan aprūpes standartu ievērošana. Rakstā iztirzāta neliela daļa jautājumu par CF pacienta aprūpi.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
Hipomagnēmija tika konstatēta 13,2 % pacientu, kuri vērsās neatliekamās palīdzības nodaļā (NPN). Pēc korekcijas ar iespējamiem sajaucējfaktoriem pacientiem ar hipomagnēmiju 30 dienu mirstības risks bija par vairāk nekā 70 % augstāks nekā pacientiem ar normālu magnija līmeni asinīs.
Nobela prēmija fizioloģijā un medicīnā 2026 šogad saņemta par sasniegumiem optoģenētikā – metodē, ar kuras palīdzību iespējams redzēt, kā nervu šūnas veido atmiņas, sajūtas un uzvedības modeļus dzīvās smadzenēs. Pīters Heigmans (Peter Hagemann) un Georgs Nāgels (Georg Nagel) atklājuši īpašu olbaltumvielu čanelrodopsīnu (channelrhodopsin) vienšūņu aļģēs. Karls Deiserots (Karl Deisseroth) olbaltumvielu transformēja par gaismas kontrolētu “slēdzi” nervu šūnās. Nobela prēmijas laureāti ielikuši pamatus jaunās neirozinātnes ērā.
Augusta noslēgums akadēmiskajā vidē bijis notikumiem bagāts, īpaši kardiovaskulārās veselības jomā — laikā no 28. līdz 31. augustam Minhenē Eiropas Kardiologu asociācijas (ESC) kongresā tikās jomas eksperti un entuziasti no visas pasaules, lai apspriestu jaunākās vēsmas sirds veselībā. Šis gads nācis ar daudziem jaunumiem, un viens no tiem ir atjaunotās sirds mazspējas vadlīnijas. Izmaiņas veiktas ne tikai klasifikācijā, bet arī ārstēšanas rekomendācijās — varam iepazīties ar daļu no tām arī latviešu valodā.
Mācību grāmata tapusi profesora Andra Jumtiņa redakcijā - gandrīz desmit gadu pēc pirmā izdevuma jaunajā grāmatā aktualizētas zināšanas par balsta un kustību aparāta traumatoloģiju un biežāk sastopamajām ortopēdiskajām slimībām, papildināts autoru loks un iekļautas jaunas nodaļas. Grāmata izdota arī elektroniskā formātā.
Dzelzs deficīts sastopams visā pasaulē dažādās pacientu grupās, tomēr lielā daļā gadījumu pacients pirms saņem savu diagnozi ar simptomiem sadzīvo mēnešus vai pat gadus. Aprēķināts, ka līdz 70 % gadījumu dzelzs deficīts tiek palaists garām augsta riska pacientu grupai, jo ir ierobežoti sijājošās diagnostikas pasākumi. Lai vērstu sabiedrības un klīnicistu uzmanību, Amerikas Hematologu asociācija (ASH) 2026.gada septembrī izdevusi jaunas klīniskās vadlīnijas, kas palīdzēs dzezls deficītu atpazīt un diagnosticēt agrīnāk gan pieaugušajiem, gan bērniem, gan cilvēkiem ar hronisku iekaisumu.
