Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
26. maijā Rīgā norisinājās konference “Vienlīdzīga veselības aprūpe visiem – nākamie soļi reto slimību pacientu ārstēšanā”, kurā diskutēja par reto slimību pacientu interešu aizstāvības jautājumiem.
28. februārī tiek atzīmēta Reto slimību diena. Latvijas Reto slimību alianse ir apkopojusi svarīgākās vajadzības un mērķus reto slimību jomā.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
KRISTĪNE MATUKA Vidzemes slimnīcas Rehabilitācijas centrā apmēram gadu bija nostrādājusi par fizioterapeiti, kad centra vadītāja Dr. Ārija Zvaigzne viņu aicināja par līdzbraucēju uz Pērnavu: “Skatīsim SPA!” Jā, Kristīne zināja — notiek sarunas, jo ir sapnis par mūsdienīga rehabilitācijas centra būvi pie slimnīcas. Bet kāpēc ceļā aicina viņu?… Tagad jau teju piecus gadus viņa vada vienu no Latvijā modernākajiem Rehabilitācijas centriem, kas Vidzemes slimnīcā atvērts pirms diviem gadiem.
Svarcelšana ir olimpiskais sporta veids, kurā sportista sniegumu nosaka ne tikai absolūtais spēks, bet arī spēja šo spēku ļoti īsā laikā pārvērst maksimālā jaudā un precīzi koordinētā kustībā. Raušanā un grūšanā nepieciešama apakšējo ekstremitāšu, gūžas un stumbra muskulatūras eksplozīvā spēka darbība, vienlaikus saglabājot augstu kustības tehnisko kontroli un stabilitāti virs galvas pozīcijā. Tādēļ svarcelšana attīsta ne tikai muskuļu spēku, bet arī neiromuskulāro koordināciju, kustību ātrumu, līdzsvaru, mobilitāti un spēju efektīvi pārnest spēku caur visu ķermeņa kinētisko ķēdi. [1]
Laikā, kad arvien biežāk un skaļāk izskan bažas par Latvijas iedzīvotāju novecošanos un vidējā vecuma rādītāja neatlaidīgu pieaugumu, rodas ne tikai eksistenciāli jautājumi, bet jāaizdomājas par sabiedrības dzīves kvalitāti un darba spējām, ko līdz ar vecuma pieaugumu tiešā veidā ietekmē arī slimību izplatība, tai skaitā dažādas balsta un kustību aparāta slimības. Latvijā locītavu problēmas ir viens no galvenajiem ilgstošu sāpju un ierobežotas mobilitātes cēloņiem.
Mūsdienās jebkurš klīnicists sastopas ar multimorbīdiem pacientiem. Gan ģimenes ārsti, gan citi speciālisti ikdienā bieži redz pacientu, kam ir vairākas slimības dažādās orgānu sistēmās un diemžēl nepieciešama polifarmācija. Kardiovaskulārās slimības ir nozīmīgs sabiedrības veselības slogs gan Latvijā, gan pasaulē, un primāra un sekundāra profilakse ar statīniem ir indicēta plašam pacientu lokam. Dažbrīd rodas jautājums — vai šīs konkrētās slimības gadījumā statīnu lietošana būs droša?
Ja agrāk informācija par slimībām tika saņemta ārsta kabinetā, tad mūsdienās pirmā sastapšanās ar veselības jautājumiem bieži notiek digitālajā vidē. Pētījumi liecina, ka arvien biežāk pacienti mākslīgā intelekta (MI) rīkus izmanto informācijas meklēšanai, simptomu izvērtēšanai, sagatavošanās procesam pirms ārsta konsultācijas un emocionāla atbalsta gūšanai. [1; 2; 20]
