16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
26. maijā Rīgā norisinājās konference “Vienlīdzīga veselības aprūpe visiem – nākamie soļi reto slimību pacientu ārstēšanā”, kurā diskutēja par reto slimību pacientu interešu aizstāvības jautājumiem.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Tēva psihiskie traucējumi perinatālajā periodā var ietekmēt visas ģimenes veselību; tomēr šie stāvokļi bieži ir novērtēti par zemu, un par to sastopamību un sākuma laiku zināms maz.
Metilfenidāts ir vadošais farmakoterapijas līdzeklis uzmanības deficīta/hiperaktivitātes slimības (UDHS) pārvaldībai bērnībā un pusaudža vecumā. Zināms, ka pacientiem ar UDHS ir augstāks psihozes risks, bet līdz šim nav pētīts, kā metilfenidāta lietošana šo risku ietekmē ilgtermiņā.
Kanādas Vēža asociācija (CSS) aicina veselības politikas veidotājus atbalstīt kolorektālā vēža skrīningu sākt no 45 gadu vecuma, nevis 50, kā tas ir šobrīd. Šo lūgumu atbalsta arvien spēcīgāka pierādījumu bāze par gados jaunu kolorektālā vēža gadījumu pieaugumu sabiedrībā.
Izpētīts, ka priekšlaicīgas menopauzes iestāšanās saistīta ar paaugstinātu īstermiņa risku attīstīties koronārai sirds slimībai, bet ilgtermiņa riski nav zināmi. Šā pētījuma mērķis bija aprēķināt koronāras sirds slimības (KSS) risku dzīves laikā un analizēt, vai šie riski atšķiras atkarībā no sievietes rases.
Lai gan cilvēkiem šīs parādības nav tik izteiktas kā citām sugām, arī cilvēki piedzīvo sezonālas izmaiņas miega ilgumā un cirkadiānos procesos. Šīs izmaiņas, visticamāk, galvenokārt izraisa dienas gaišā laika ilguma svārstības. Daudzi cilvēki nereti stāsta par nogurumu un zemu enerģijas līmeni pavasarī. Šo parādību bieži dēvē par “pavasara nogurumu” (spring fatigue). Tomēr zinātniski pierādījumi šāda sezonāla sindroma pastāvēšanai līdz šim nav atrasti.