Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
26. maijā Rīgā norisinājās konference “Vienlīdzīga veselības aprūpe visiem – nākamie soļi reto slimību pacientu ārstēšanā”, kurā diskutēja par reto slimību pacientu interešu aizstāvības jautājumiem.
28. februārī tiek atzīmēta Reto slimību diena. Latvijas Reto slimību alianse ir apkopojusi svarīgākās vajadzības un mērķus reto slimību jomā.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Apvienotās Karalistes Biobankas datu analīzē konstatēts, ka cilvēkiem, kuri ievēroja četrus vai piecus veselīga dzīvesveida paradumus, bija mazāks risks saslimt ar 13 vēža veidiem, tostarp mutes dobuma, rīkles, balsenes, barības vada, kuņģa, kolorektālo, aknu, aizkuņģa dziedzera, plaušu, nieru, urīnpūšļa un pēcmenopauzes krūts vēzi, kā arī mīksto audu sarkomu. No atsevišķajiem dzīvesveida faktoriem visplašākā ietekme bija saistīta ar nesmēķēšanu un normālu ķermeņa masu.
Dzelzs deficīts sastopams visā pasaulē dažādās pacientu grupās, tomēr lielā daļā gadījumu pacients pirms saņem savu diagnozi ar simptomiem sadzīvo mēnešus vai pat gadus. Aprēķināts, ka līdz 70 % gadījumu dzelzs deficīts tiek palaists garām augsta riska pacientu grupai, jo ir ierobežoti sijājošās diagnostikas pasākumi. Lai vērstu sabiedrības un klīnicistu uzmanību, Amerikas Hematologu asociācija (ASH) 2026.gada septembrī izdevusi jaunas klīniskās vadlīnijas, kas palīdzēs dzezls deficītu atpazīt un diagnosticēt agrīnāk gan pieaugušajiem, gan bērniem, gan cilvēkiem ar hronisku iekaisumu.
Līdz šim nav bijis pietiekami daudz datu, kas norādītu uz mūsdienu vadlīnijās balstītas medikamentozās terapijas intensificēšanas ilgtermiņa efektiem pacientiem ar sirds mazspēju (SM). Šā pētījuma mērķis bija izvērtēt saistību starp slimnīcā veiktu vadlīnijās balstītu medikamentozās terapijas intensifikāciju un ilgtermiņa iznākumus pacientiem ar SM, izmantojot datus no QHEART-R (Quality of Heart Failure Care and Outcomes Registry Retrospective Cohort) pētījuma datiem par 2020.-2024.gadu – tas ir daudzcentru hospitalizētu SM pacientu reģistrs Japānā.
Darba stress var būt saistīts ar erektilo disfunkciju (ED) gados jauniem vīriešiem, liecina pētījums, kas publicēts International Journal of Clinical Practice.
Šīs sezonas virusoloģiskās izmeklēšanas rezultāti liecina, ka gripas vīrusa cirkulācija jau ir sākusies - 2026. gada 38. nedēļā laboratoriski apstiprināti trīs gripas gadījumi. Profesore Baiba Rozentāle norāda, ka, iespējams, ka arī gripas epidēmija varētu sākties agrāk nekā ierasts.
