Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
ARTJOMS ŠPAKS, torakālais ķirurgs un bronhologs, Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Plaušu slimību un torakālās ķirurģijas centra torakālās ķirurģijas virsārsts, ļoti atbildīgi izturas pret uzticētajiem pienākumiem un ir ar plašu interešu loku, bet šobrīd savu brīvo laiku apzināti atvēl sev un ģimenei, jo karjerā nonācis pie secinājuma par ģimeni kā vienu no patiesākajām dzīves vērtībām.
Jauns pētījums liecina, ka multiplā skleroze (MS) var nemanāmi sākt ietekmēt ķermeni līdz pat 15 gadiem pirms pirmo acīmredzamo neiroloģisko simptomu parādīšanās. Pētnieki atklāja pastāvīgu veselības aprūpes apmeklējumu skaita pieaugumu saistībā ar neskaidriem simptomiem, piemēram, nogurumu, sāpēm un psihiskās veselības problēmām, un pieaugošas ārstu konsultāciju tendences bija vērojamas ilgi pirms diagnozes noteikšanas.
MedSafer lietotne palīdz ārstiem identificēt un izslēgt riskantus vai nevajadzīgus medikamentus senioriem, ievērojami uzlabojot pacientu ārstēšanas rezultātus. Tā mērķis ir novērst kaitīgas "recepšu kaskādes" un varētu no jauna definēt standarta aprūpi.
D vitamīna deficīts ir prevalents stāvoklis hroniskas nieru slimības (HNS) gadījumā un bieži vien progresē dinamikā. Aprēķināts, ka ap 80 % predialīzes pacientu 25(OH)D koncentrācija serumā ir < 20 ng/ml, un samazinātā nieru funkcija ietekmē gan anaboliskās, gan kataboliskās D vitamīna metabolisma fāzes. [4] Kidney Disease Global Outcome (KDIGO) vadlīnijas rekomendē rutīnas D vitamīna līmeņa kontroli un suplementāru lietošanu pacientiem ar HNS.
Ar saulainiem sveicieniem pašā vasaras viducī vēlamies paziņot, ka REĢISTRĀCIJA XII Latvijas Gastroenteroloģijas Kongresam ar Starptautisku dalību (XII LGK) rit jau pilnā sparā! Reģistrēties var šeit: www.gastro2025.com. Turpinot šo jauko tradīciju, arī šogad KONGRESS norisināsies klātienē plašajās un mūsdienīgajās ATTA centra telpās- Krasta ielā 60, Rīgā, kur gaidīsim Jūs šā gada 29. novembrī jau no plkst. 9.00.
