Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
Pasaulē aizvien biežāk sarunās par populācijas novecošanos tiek skarta tēma par kognitīviem traucējumiem, kas ir arī loģiski izskaidrojams, — jo vairāk cilvēku nodzīvo ilgāk par 80 gadiem, jo lielāka iespēja, ka viņiem var attīstīties kognitīvie traucējumi. Latvijā visbiežāk tiek diagnosticētas kombinētas ģenēzes demences, kas ietver gan vaskulāru demenci, gan Alcheimera demenci, gan novērojamas toksiskas, dismetaboliskas encefalopātijas ar demenci.
Kardiovaskulārās slimības (KVS) joprojām ir galvenais nāves cēlonis ne tikai Eiropā, bet arī pasaulē, proti, 2022. gadā no KVS nomira 19,8 miljoni cilvēku, kas ir aptuveni 32 % no visiem pasaules nāves gadījumiem. [1] Riska faktori, jo īpaši dislipidēmija, kļūst arvien izplatītāki tieši gados jaunu pacientu vidū (21—39 gadi). [2] Ģimenes ārsti un šaurākas specialitātes ārsti savā praksē arvien biežāk sastop 21—40 gadus vecus pacientus ar paaugstinātu zema blīvuma lipoproteīnu holesterīna (ZBLH) līmeni, bieži bez acīmredzamām ģenētiskām pazīmēm.
Pacientiem ar hronisku nieru slimību (HNS) 3.–5. stadijā zema olbaltumvielu satura veģetāra diēta (LPVD), ievērota 6 mēnešus, bija saistīta ar būtiskiem nieru funkcijas, metabolo rādītāju un ķermeņa sastāva uzlabojumiem, nepasliktinot uzturvielu nodrošinājumu.
Antimikrobiālā rezistence (AMR) ir viena no nopietnākajām globālajām sabiedrības veselības problēmām, ar kuru ik gadu saskaras veselības aprūpes sistēmas visā pasaulē. AMR mēdz dēvēt par kluso pandēmiju; tā apdraud līdz šim efektīvo infekciju ārstēšanu, palielina mirstību, pagarina hospitalizācijas laiku un būtiski ietekmē veselības aprūpes izmaksas. Latvija nav izņēmums, — pēdējos gados pieaug gan multirezistentu patogēnu izplatība, gan antibiotiku patēriņš.
Mēs pamatoti lepojamies ar modernām operāciju zālēm un miljonus vērtām tehnoloģijām, kas būtiski atbalsta mūsdienu ķirurģiju. Tās ir nepieciešamas, un bez tām medicīna šodien nav iedomājama. Tomēr jāatceras, ka robots vai lāzers pats par sevi pacientu neārstē – to vada ārsta rokas un prāts
