Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
Diltiazems tiek bieži parakstīts kambaru frekvences kontrolei pacientiem ar priekškambaru mirdzēšanu (PM). Tajā pašā laikā zināms, ka medikaments nomāc apiksabāna un rivaroksabāna izvadīšanu, potenciāli radot pastiprinātas koagulācijas riskus pacientam. Lai salīdzinātu nopietnas asiņošanas riskus jauniem apiksabāna vai rivaroksabāna lietotājiem, kas saņem vai nu diltiazemu vai metoprololu PM terapijā, tika veikts retrospektīvs kohortas pētījums.
Migrēna ir viens no biežākajiem primāru galvassāpju veidiem bērniem: 2—5 % pirmsskolas vecuma, līdz 10 % skolas vecuma bērnu, bet jaunietēm (20—30 %) ir epizodiska migrēna. Savukārt hroniskas migrēnas galvassāpes, ko raksturo migrēnas lēkmes biežāk nekā 15 dienas mēnesī, ir 0,2—12 % bērnu ar migrēnu. Jaunākiem bērniem migrēna vienlīdz bieži sastopama abiem dzimumiem, bet pusaudžu gados iezīmējas lielāka migrēnas sastopamība meitenēm, un tas turpinās arī pieaugušo vecumā.
Ģimenes ārsta vidējais pacients noveco, tāpēc gan profilakses, gan ārstēšanas procesā iespējami dažādi izaicinājumi. Kurus medikamentus ordinēt ir droši? Kā izvairīties no polifarmācijas un sasniegt vēlamo klīnisko iedarbību? Vai pacienta kognitīvās spējas būs pietiekamas, lai ievērotu rekomendācijas? Šie un citi jautājumi ikdienas darbā apdomājami ne reizi vien.
Sasniegumi pediatriskās onkoloģijas pārvaldībā un ārstēšanā rezultējušies pieaugošā izdzīvojušo populācijā. Kaut arī ir veikti plaši pētījumi par šo onkoloģisko pacientu īstermiņa, vidēja un ilgtermiņa somatisko veselību, ziņojumi par psihosociālu reintegrāciju bieži vien ir konfliktējoši. Šā pētījuma mērķis bija veikt visaptverošu pārskatu un analīzi par pediatrisko onkoloģiju pārdzīvojušiem (childhood cancer survivors (CCS)) un to socioekonomisko situāciju pieaugušā vecumā salīdzinot ar vienaudžiem, ko onkoloģiska slimība nav skārusi.
Risks mūža laikā saslimt ar priekškambaru mirdzēšanu laika periodā no 2000. līdz 2022.gadam pieauga no katra ceturtā uz katru trešo Dānijas iedzīvotāju. Sirds mazspēja bija izplatītākā ar šo aritmiju saistītā komplikācija un šis risks bija divreiz lielāks nekā insultam.
