Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
Kad vecāki jautā, kādā vecumā bērnam būtu jāierodas pie ortodonta uz pirmo apskati, vadošās starptautiskās ortodontu asociācijas un klīniskā praksē iesaka to darīt jau 7–9 gadu vecumā.[1] Kāpēc? Saskaņā ar klasisko zobu šķilšanās secību, līdz 8 gadu vecumam bērnam parasti jau ir izšķīlušies vai šķiļas četri augšžokļa pastāvīgie priekšzobi, četri apakšžokļa pastāvīgie priekšzobi, kā arī pirmie pastāvīgie molāri. Pārējie zobi šajā vecumā parasti vēl ir piena zobi.
Katru gadu Latvijā bērnu dzimst arvien mazāk. 2025. gadā piedzima 11 637 bērni, kas ir par 9,7 % mazāk nekā iepriekšējā gadā. [1] Arī Eiropas Savienībā tiek novērota līdzīga tendence, kopējais dzimstības koeficients samazinājās no 1,38 bērniem uz vienu sievieti 2023. gadā līdz 1,34 bērniem uz vienu sievieti 2024. gadā, sasniedzot zemāko līmeni kopš 2001. gada. [2] Būtu kļūdaini secināt, ka jaunieši un īpaši vīrieši mūsdienās vienkārši nevēlas bērnus.
Apvienotās Karalistes Biobankas datu analīzē konstatēts, ka cilvēkiem, kuri ievēroja četrus vai piecus veselīga dzīvesveida paradumus, bija mazāks risks saslimt ar 13 vēža veidiem, tostarp mutes dobuma, rīkles, balsenes, barības vada, kuņģa, kolorektālo, aknu, aizkuņģa dziedzera, plaušu, nieru, urīnpūšļa un pēcmenopauzes krūts vēzi, kā arī mīksto audu sarkomu. No atsevišķajiem dzīvesveida faktoriem visplašākā ietekme bija saistīta ar nesmēķēšanu un normālu ķermeņa masu.
Dzelzs deficīts sastopams visā pasaulē dažādās pacientu grupās, tomēr lielā daļā gadījumu pacients pirms saņem savu diagnozi ar simptomiem sadzīvo mēnešus vai pat gadus. Aprēķināts, ka līdz 70 % gadījumu dzelzs deficīts tiek palaists garām augsta riska pacientu grupai, jo ir ierobežoti sijājošās diagnostikas pasākumi. Lai vērstu sabiedrības un klīnicistu uzmanību, Amerikas Hematologu asociācija (ASH) 2026.gada septembrī izdevusi jaunas klīniskās vadlīnijas, kas palīdzēs dzezls deficītu atpazīt un diagnosticēt agrīnāk gan pieaugušajiem, gan bērniem, gan cilvēkiem ar hronisku iekaisumu.
Līdz šim nav bijis pietiekami daudz datu, kas norādītu uz mūsdienu vadlīnijās balstītas medikamentozās terapijas intensificēšanas ilgtermiņa efektiem pacientiem ar sirds mazspēju (SM). Šā pētījuma mērķis bija izvērtēt saistību starp slimnīcā veiktu vadlīnijās balstītu medikamentozās terapijas intensifikāciju un ilgtermiņa iznākumus pacientiem ar SM, izmantojot datus no QHEART-R (Quality of Heart Failure Care and Outcomes Registry Retrospective Cohort) pētījuma datiem par 2020.-2024.gadu – tas ir daudzcentru hospitalizētu SM pacientu reģistrs Japānā.
