Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
B12 vitamīns ir ūdenī šķīstošs vitamīns ar sarežģītu struktūru, kas pazīstams arī kā kobalamīns, nozīmīgs šūnu metabolismā, īpaši DNS sintēzē, metilēšanā un mitohondriju funkcionalitātē. [1] Tā trūkums var izraisīt hematoloģiskus un neiroloģiskus traucējumus, tomēr šie klīniskie iznākumi izpaužas salīdzinoši vēlu. Agrīnā B12 vitamīna deficīta diagnostika ir izaicinošs uzdevums.
ASV Slimību profilakses un kontroles centra 2022.gada dati rāda, ka 1 no 31 astoņgadniekam ir autiskā spektra traucējumi (AST). Aprēķini liecina par AST pieaugumu salīdzinot ar 2020.gada datiem, kur AST konstatēti 1 no 36 astoņgadniekiem. Šie dati publicēti CDC’s Morbidity and Mortality Weekly Report.
Funkcionāls hipogonādisms (FH) kā koncepts ir aizstājis vēlīni sākušos hipogonādismu, kas var tikt diagnosticēts vīriešiem novecošanās periodā. FH ir klīnisks un bioķīmisks sindroms, kas raksturojas ar tipiskiem klīniskiem simptomiem un testosterona deficītu vīriešiem pēc 40 gadu vecuma, un var tikt diagnosticēts, izslēdzot organiskus hipogonādisma iemeslus.
Ēšanas traucējumi ir kompleksa psihisko traucējumu grupa, kam raksturīga izmainīta uztvere un domāšana par uzturu, sava ķermeņa masu un formu, kas var kaitēt fiziskajai veselībai līdz pat dzīvību apdraudošam stāvoklim. Ierasts uzskatīt, ka ēšanas traucējumi visbiežāk sākas un tiek diagnosticēti pusaudžu vecuma meitenēm, retāk jaunām sievietēm līdz 30 gadu vecumam un zēniem. [1]
Gada laikā ASV tiek veikti apmēram 93 miljoni datortomogrāfijas (DT) izmeklējumi 62 miljoniem pacientu. DT ir plaši izmantots attēldiagnostikas rīks, kas palīdz noteikt diagnozi un attiecīgi uzlabot pacienta klīnisko iznākumu. Tomēr, jāņem vērā arī izmeklējuma jonizējošā starojuma līmenis, kas ir saistīts ar paaugstinātu vēža risku. Vairāki lielapjoma retrospektīvi kohortas pētījumi norādījuši, ka bērnības DT ekspozīcija saistīta ar paaugstinātu risku attīstīties hematoloģiskām malignām neoplazmām un smadzeņu vēzim.
