Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
Statistikas dati rāda, ka sadzīvē iegūtas pneimonijas (SIP) ikgadējā sastopamība ir 248 gadījumi uz 100 000 pieaugušo. Noteiktā vecumā SIP riski pieaug: 65—79 gadus veciem senioriem pneimonijas sastopamība fiksēta jau 634 gadījumos uz 100 000 iedzīvotāju! Turklāt līdz ar cienījamāku vecumu aug arī hospitalizācijas riski. Tāpēc svarīga izpratne ne tikai par savlaicīgas diagnostikas un ārstēšanas principiem, bet arī par profilaksi.
Akne ir hroniska, iekaisīga, daudzfaktoru mata—tauku dziedzera vienības slimība. Pēdējos gados aizvien biežāk sāk pievērst uzmanību pieaugušo aknei. Akne pieaugušo vecumā var persistēt, recidivēt vai pirmo reizi parādīties pēc 25 gadu vecuma. [1; 2] Akne negatīvi ietekmē pacienta psihosociālo sfēru. Pacientiem biežāk novēro sliktāku pašvērtējumu, trauksmi, depresiju. [1; 3] Pieaugušo akne ir rezistentāka pret ārstēšanu nekā akne pusaudžu vecumā.
Gandrīz 1 no 20 pieaugušajiem ASV vienlaikus cieš no hroniskām sāpēm un trauksmes vai depresijas, kā rezultātā rodas funkcionāli ierobežojumi ikdienas dzīvē.
5.septembrī, Saeimai paužot uzticību Evikas Siliņas veidotajam Ministru kabinetam, veselības ministra amatā tika apstiprināts Hosams Abu Meri. Kādus cilvēkus viņš aicinājis strādāt savā komandā
Veselīgs dzīvesveids, kas ietver mērenu alkohola lietošanu, veselīgu uzturu, regulāras fiziskās aktivitātes, veselīgu miegu un biežu sociālo saikni, vienlaikus izvairoties no smēķēšanas un pārāk mazkustīgas uzvedības, samazina depresijas risku.
