"Cukura alerģija" un hroniska nieru mazspēja
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Nespēja reaģēt uz mērķtiecīgiem slimību modificējošiem pretreimatisma līdzekļiem (tsDMARD) psoriātiskā artrīta gadījumā notiek aptuveni 0,35 gadījumos uz vienu cilvēku gadā.
Terminu “ateroskleroze” pazīst ne tikai medicīnas darbinieki, bet arī daudzi ar medicīnu nesaistīti cilvēki — ir samērā laba izpratne, ka ateroskleroze negatīvi ietekmē asinsvadus, jo ģimenē un paziņu vidū nereti ir cilvēki ar aterosklerozi un tās izraisītām slimībām. Diemžēl dažādu maldīgu pārliecību un viltus informācijas dēļ pacienti nereti atsakās no zinātniski pierādītas medikācijas. Jāatzīmē, ka arī ārstiem ne vienmēr ir skaidra pārliecība par statīnu lietošanas riska un ieguvuma līdzsvaru, ārstējot pacientus ar dislipidēmiju. Sevišķi bieži to var novērot aterosklerozes primārajā profilaksē.
Reibonis ir subjektīva, nepatīkama, traucējoša iluzora apkārtnes un/vai paša ķermeņa kustības izjūta. Reibonis nav diagnoze, tas ir biežs simptoms, par ko pacienti sūdzas ārstam gan ambulatorajās praksēs, gan stacionāros, un tam var būt daudz dažādu iemeslu.
Gastroezofageālā atviļņa slimība (GEAS) jeb gastroezofageālā refluksa slimība (GERS) ir kuņģa satura regurgitācija barības vadā. Par GEAS diagnozi var domāt, ja simptomi izpaužas vairāk nekā trīs reizes nedēļā un ievērojami ietekmē dzīves kvalitāti. To var uzskatīt par barības vada un proksimālās gremošanas un elpošanas sistēmas kairinājumu.
Sāpes gūžas locītavā ir sūdzība, kas var izraisīt diskomfortu, ierobežot kustības un aktivitāti kopumā. Tomēr dažkārt var izrādīties, ka šīs sāpes grūti diferencējamas no atstarotām muguras sāpēm.