DPYD gēna testēšana ieviesta pacientiem pirms noteiktas ķīmijterapijas uzsākšanas kolorektālā jeb zarnu vēža gadījumā. Šī testēšana palīdz vēl pirms ārstēšanas sākuma identificēt pacientus, kuriem standarta medikamentu deva var radīt paaugstinātu smagu blakusparādību risku, un nepieciešamības gadījumā pielāgot terapiju.
Mūsdienu medicīnā arvien lielāku nozīmi iegūst precīzā diagnostika, kas balstīta molekulārajā ģenētikā. Jau 30 gadus šai nozarei veltījusi Rīgas Austrumu klīniskās universitātes ģenētiķe profesore BAIBA LĀCE. Veic ģenētiskus testus, analizē pacienta genomu, lai noteiktu iedzimtas slimības, izvērtētu riskus un pielāgotu pacientam individuālu ārstēšanu. Profesores Baibas Lāces profesionālā misija ir pārvērst sarežģītus genoma datus saprotamā un atbildīgā rīcībā.
Jaundzimušo ģimenes hiperholisterinēmijas (ĢH) skrīnings dramatiski paaugstinātu šīs potenciāli fatālās, bet labi ārstējamās ģenētiskās slimības sastopamību gan jaundzimušo, gan viņu radinieku vidū.
Šī gada 6. septembrī, plkst. 10:00-17:30, klātienē “Bellevue Park Hotel Riga” konferenču zālē “PARIS II” norisināsies bezmaksas klātienes V. starptautiskā konference “Cistiskā Fibroze Baltijā un Eiropā”.
Katru gadu 450 000 amerikāņu mirst no pēkšņas, letālas sirds slimības, un nedaudz vairāk nekā vienā no desmit gadījumiem cēlonis paliek nenoskaidrots pat pēc autopsijas. Merilendas Universitātes Medicīnas skolas (UMSOM) pētnieki un viņu kolēģi atklāja, ka gandrīz 20 procentiem pacientu ar neizskaidrojamu pēkšņu sirds nāvi - no kuriem lielākā daļa bija jaunāki par 50 gadiem - bija reti sastopami gēnu varianti. Šie varianti, iespējams, palielināja pēkšņas sirds nāves risku. Dažos gadījumos viņu nāvi varēja novērst, ja ārsti būtu zinājuši par viņu ģenētisko noslieci uz sirds slimībām.
Rīgas Stradiņa universitātes Onkoloģijas institūta direktors EDVĪNS MIKLAŠEVIČS ir pievērsies ģenētikai — zinātnei, kas pašlaik progresē ļoti strauji. Viņš uzskata, ka nākamajos piecos gados tā būs attīstījusies līdz līmenim, par kādu šodien pat nevaram iedomāties. “Studentiem saku: kad būsiet rezidenti, ģenētika jūs panāks un iekaustīs no aizmugures. Skaidrs, ka ģenētiskie “horoskopi” būs daudz kvalitatīvāki par astroloģiskajiem.”
Slikts ģenētiskais kardiovaskulāra riska profils un neveselīgs dzīvesveids ir savstarpēji papildinoši riska faktori attiecībā uz nākotnes sirds un asinsvadu slimību risku.
Dažkārt mums gribas domāt, ka tas, ko mēs nesaprotam, neeksistē. Bet varbūt mēs vienkārši par to vēl nezinām... Par šādu situāciju šajā klīniskajā gadījumā.
Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas pētnieki izstrādājuši jaunu ģenētisko testu, kas daudz ātrāk un lētāk nekā līdz šim izmantotie laboratoriskie izmeklējumi palīdzēs noskaidrot, vai un kādi no biežākajiem ģenētiskajiem iemesliem vainojami pāra neauglībā.
Starptautiska mēroga pētījumā atklāts pirmais gēns, kas atbild par matu nosirmošanu, kas pierāda to, ka nosirmošana nav tikai vides faktoru radīts process, bet tam ir arī ģenētiska komponente.
Kad vecāki jautā, kādā vecumā bērnam būtu jāierodas pie ortodonta uz pirmo apskati, vadošās starptautiskās ortodontu asociācijas un klīniskā praksē iesaka to darīt jau 7–9 gadu vecumā.[1] Kāpēc? Saskaņā ar klasisko zobu šķilšanās secību, līdz 8 gadu vecumam bērnam parasti jau ir izšķīlušies vai šķiļas četri augšžokļa pastāvīgie priekšzobi, četri apakšžokļa pastāvīgie priekšzobi, kā arī pirmie pastāvīgie molāri. Pārējie zobi šajā vecumā parasti vēl ir piena zobi.
Katru gadu Latvijā bērnu dzimst arvien mazāk. 2025. gadā piedzima 11 637 bērni, kas ir par 9,7 % mazāk nekā iepriekšējā gadā. [1] Arī Eiropas Savienībā tiek novērota līdzīga tendence, kopējais dzimstības koeficients samazinājās no 1,38 bērniem uz vienu sievieti 2023. gadā līdz 1,34 bērniem uz vienu sievieti 2024. gadā, sasniedzot zemāko līmeni kopš 2001. gada. [2] Būtu kļūdaini secināt, ka jaunieši un īpaši vīrieši mūsdienās vienkārši nevēlas bērnus.
Apvienotās Karalistes Biobankas datu analīzē konstatēts, ka cilvēkiem, kuri ievēroja četrus vai piecus veselīga dzīvesveida paradumus, bija mazāks risks saslimt ar 13 vēža veidiem, tostarp mutes dobuma, rīkles, balsenes, barības vada, kuņģa, kolorektālo, aknu, aizkuņģa dziedzera, plaušu, nieru, urīnpūšļa un pēcmenopauzes krūts vēzi, kā arī mīksto audu sarkomu. No atsevišķajiem dzīvesveida faktoriem visplašākā ietekme bija saistīta ar nesmēķēšanu un normālu ķermeņa masu.
Dzelzs deficīts sastopams visā pasaulē dažādās pacientu grupās, tomēr lielā daļā gadījumu pacients pirms saņem savu diagnozi ar simptomiem sadzīvo mēnešus vai pat gadus. Aprēķināts, ka līdz 70 % gadījumu dzelzs deficīts tiek palaists garām augsta riska pacientu grupai, jo ir ierobežoti sijājošās diagnostikas pasākumi. Lai vērstu sabiedrības un klīnicistu uzmanību, Amerikas Hematologu asociācija (ASH) 2026.gada septembrī izdevusi jaunas klīniskās vadlīnijas, kas palīdzēs dzezls deficītu atpazīt un diagnosticēt agrīnāk gan pieaugušajiem, gan bērniem, gan cilvēkiem ar hronisku iekaisumu.
Līdz šim nav bijis pietiekami daudz datu, kas norādītu uz mūsdienu vadlīnijās balstītas medikamentozās terapijas intensificēšanas ilgtermiņa efektiem pacientiem ar sirds mazspēju (SM). Šā pētījuma mērķis bija izvērtēt saistību starp slimnīcā veiktu vadlīnijās balstītu medikamentozās terapijas intensifikāciju un ilgtermiņa iznākumus pacientiem ar SM, izmantojot datus no QHEART-R (Quality of Heart Failure Care and Outcomes Registry Retrospective Cohort) pētījuma datiem par 2020.-2024.gadu – tas ir daudzcentru hospitalizētu SM pacientu reģistrs Japānā.
