41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
26. maijā Rīgā norisinājās konference “Vienlīdzīga veselības aprūpe visiem – nākamie soļi reto slimību pacientu ārstēšanā”, kurā diskutēja par reto slimību pacientu interešu aizstāvības jautājumiem.
28. februārī tiek atzīmēta Reto slimību diena. Latvijas Reto slimību alianse ir apkopojusi svarīgākās vajadzības un mērķus reto slimību jomā.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Ir medicīnas jomas, kurās ārsta darbs prasa ne vien izcilu profesionālo sagatavotību, bet arī spēju katru dienu sastapties ar cilvēka dzīves trauslumu. Transplantācija ir viena no tām. Par šīs medicīnas jomas izaicinājumiem un nākotni saruna ar Latvijas Transplantācijas centra vadītāju transplantologu JĀNI JUŠINSKI.
Sirds un asinsvadu slimības joprojām ir galvenais saslimstības un mirstības cēlonis visā pasaulē, radot ievērojamu slogu gan veselības aprūpes sistēmai, gan sabiedrības ekonomikai kopumā. Šajā kontekstā bēta adrenoreceptoru blokatori (turpmāk — bēta blokatori, BB) ir viens no nozīmīgākajiem atklājumiem 20. gadsimta kardiovaskulārajā farmakoloģijā.
B12 vitamīna deficīta neiroloģiskās pazīmes ir saistāmas ar patoloģiju perifērajos un redzes nervos, muguras smadzeņu aizmugurējās un sānu kolonnās (subakūta kombinēta deģenerācija) un smadzenēs. Interesanti, ka hematoloģiskās un neiroloģiskās izpausmes dažkārt nav līdzpastāvošas. Ir novērota apgriezta korelācija abu izpausmju smaguma pakāpē — 28 % pacientu ar neiropsihiatriskām novirzēm nav anēmijas vai makrocitozes. [3] Šajā infografikā aplūkojam B12 deficīta riska grupas, diagnostisko procesu un par ikdienas praksi un B12 nozīmi neiroloģisko pacientu aprūpē vaicājam neirologam Dr. Vlodekam Gromakovskim.
Ilgtermiņa Itālijas kohortas pētījumā konstatēts, ka 65,2 % pieaugušo ar alerģisku rinītu (AR) attīstījās hronisks rinosinusīts (HRS), parasti aptuveni piecus gadus pēc AR diagnosticēšanas. Pēdējā novērošanas vizītē HRS bija vienīgais faktors, kas neatkarīgi bija saistīts ar vidēji smagu persistējošu AR, palielinot tā attīstības risku gandrīz trīs reizes.
Pirmās operācijas plānotas 2026. gada decembrī. Da Vinci sistēma ļauj ķirurgam operēt caur nelieliem iegriezumiem, izmantojot palielinātu trīsdimensiju attēlu un smalkus, īpaši manevrētspējīgus instrumentus. Tie palīdz veikt precīzas manipulācijas, audu disekciju un šūšanu arī ļoti grūti pieejamās vietās. Operāciju veic ķirurgs, kurš no vadības konsoles kontrolē instrumentus un kameru; sistēma patstāvīgi nepieņem lēmumus un nekādas darbības neveic.
