Veselā organismā visi vielmaiņas procesi atrodas homeostāzē, mikroelementu trūkums vai pārmērīgs daudzums izjauc normālu organisma darbību. Raksts veltīts samērā retai iedzimtai ģenētiskai slimībai, kuras dēļ rodas traucējumi vara metabolismā.
Prader–Willi sindroms (PWS) ir ģenētiski determinēta saslimšana, kuras gadījumā vērojamas izpausmes vairākās orgānu sistēmās. PWS ir salīdzinoši bieža slimība, lai gan Latvijā reģistrēto pacientu skaits tikai nedaudz pārsniedz ceturtdaļsimtu, tomēr slimībai raksturīgi nopietni veselības traucējumi ar gandrīz visu orgānu sistēmu iesaisti, kas ievērojami saīsina pacientu dzīvildzi un dzīves kvalitāti, tāpēc svarīgi slimību diagnosticēt laikus un sākt mērķtiecīgu ārstēšanu ar maksimālu terapijas iedarbīgumu.
Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
Ātriju fibrilācija (ĀF) ir viena no visbiežāk sastopamajām sirds ritma traucējumu formām, kas būtiski ietekmē veselības aprūpes sistēmu gan primārās, gan sekundārās aprūpes līmenī. Ātriju fibrilācija ir biežākā persistējošā sirds aritmija pasaulē. Saskaņā ar 2024. gada EKB vadlīnijām 2019. gadā pasaulē bija aptuveni 59,7 miljoni cilvēku ar ĀF. Vispārējā populācijā tās prevalence ir aptuveni 2—4 %, bet personām pēc 65 gadu vecuma tā pieaug līdz 5—10 % un pēc 80 gadu vecuma var pārsniegt 10 %.
Hipotireoze pasaulē skar aptuveni 10 miljonus cilvēku, palēninot pacienta kognitīvos un metaboliskos procesus. Visbiežākie hipotireozes iemesli ir autoimūns tireoidīts, veikta tireoīdektomija, saņemta radioaktīva joda terapija. Šiem pacientiem lielākoties mūža garumā nepieciešama ilgtermiņa uzraudzība gan klīnisko simptomu, gan laboratorisko rādītāju izvērtēšanā.
Katru gadu Latvijā bērnu dzimst arvien mazāk. 2025. gadā piedzima 11 637 bērni, kas ir par 9,7 % mazāk nekā iepriekšējā gadā. [1] Arī Eiropas Savienībā tiek novērota līdzīga tendence, kopējais dzimstības koeficients samazinājās no 1,38 bērniem uz vienu sievieti 2023. gadā līdz 1,34 bērniem uz vienu sievieti 2024. gadā, sasniedzot zemāko līmeni kopš 2001. gada. [2] Būtu kļūdaini secināt, ka jaunieši un īpaši vīrieši mūsdienās vienkārši nevēlas bērnus.
Astma ir hroniska heterogēna elpceļu slimība, kas skar vairāk nekā 260—300 miljonus cilvēku visā pasaulē, radot būtisku slogu veselības aprūpei visā pasaulē. [1] Aptuveni ceturtajai daļai astmas pacientu, lai nodrošinātu slimības kontroli, nepieciešama ārstēšana ar Globālās Astmas iniciatīvas (Global Initiative for Asthma jeb GINA) 4. vai 5. soli, kas pēc šobrīd spēkā esošajiem noteikumiem tiek klasificēta kā smaga astma. [2]
Koronāri notikumi neskatoties uz statīnu terapiju norāda uz reziduāliem riska mehānismiem ārpus zema blīvuma holesterīna (ZBLH), un lielu lomu šajā mehānismā spēlē lipoproteīns (a). Izteikta hipotēze, ka statīnu terapija var būt saistīta ar plazmas Lp(a) līmeni, tomēr klīniskais nozīmīgums šai atradnei nav skaidrs. Šajā pētījumā, kuru prezentēja Eiropas Kardiologu asociācijas 2026.gada kongresā augusta nogalē Minhenē, veikta Lp(a) līmeņa saistības analīze ar statīnu terapiju līdz pacienta hospitalizācijai akūta koronāra sindroma dēļ (AKS).
