Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
Liela daļa sieviešu piedzīvo plaša spektra simptomus menopauzes un perimenopauzes laikā, un visbiežāk šie simptomi ar laiku samazinās vai pāriet, taču diemžēl nav pieejami prognostiski kritēriji, kas spētu šo laiku aptuveni paredzēt. Tas, kāda līmeņa konsultācija sievietei šajā periodā būs nepieciešama, atkarīgs no daudziem faktoriem — kulturāliem, etniskiem, ar izglītības līmeni un psihosociālajiem faktoriem saistītiem, kā arī būtiska loma ir gan ārstniecības pieejamībai, gan diemžēl arī finansiālām iespējām.
Lai gan cilvēkiem šīs parādības nav tik izteiktas kā citām sugām, arī cilvēki piedzīvo sezonālas izmaiņas miega ilgumā un cirkadiānos procesos. Šīs izmaiņas, visticamāk, galvenokārt izraisa dienas gaišā laika ilguma svārstības. Daudzi cilvēki nereti stāsta par nogurumu un zemu enerģijas līmeni pavasarī. Šo parādību bieži dēvē par “pavasara nogurumu” (spring fatigue). Tomēr zinātniski pierādījumi šāda sezonāla sindroma pastāvēšanai līdz šim nav atrasti.
Glikagonam līdzīgais peptīds 1 (GLP1) un glikozes atkarīgais insulinotropiskais polipeptīds (GIP) ir zināmi ar savām kuņģa saturu aizturošām īpašībām. Lai salīdzinātu klīniski nozīmīga atlieku kuņģa tilpuma (RGV) attīstības risku GLP1/GIP agonistu lietotājiem pirms augšējās endoskopijas ar sedāciju, veikts pētījums.
Vaivaru ambulatorās rehabilitācijas centrs. Tas apvieno ambulatorās rehabilitācijas klīniku un Ortozēšanas un protezēšanas centru zem viena jumta. Noslēdzot darbu iepriekšējās, neatbilstošās telpās, Vaivaru Ortozēšanas un protezēšanas centrs uzsāk darbu tiešā klīnikas tuvumā, tādējādi nodrošinot ciešāku multidisciplināru sadarbību un integrētus rehabilitācijas pakalpojumus, tādējādi stiprinot NRC “Vaivari” metodiskā un klīniskā līdera lomu Latvijā.
“Svarīgs ir sajūtu pilns mirklis, kas pieder man un kas iedod mieru un enerģiju dzīvot,” — secina viena no pazīstamākajām Latvijas ginekoloģēm DACE MATULE. Viņa daudzus gadus ir vadījusi ginekologu saimi, savulaik cīnījusies par vakcīnu pret dzemdes kakla vēzi, ir nopelni, arī adaptējot metodi miomas ārstēšanā, palīdzējusi tikt pie bērniņiem neskaitāmiem pāriem, un daktere ir apbalvota ar Triju Zvaigžņu ordeni.
