Ohronozi kā pazīmi pirmo reizi aprakstīja jauns britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) 1902. gadā, kad identificēja “melnā urīna” slimību — alkaptonūriju kā pirmo atzīto cilvēka iedzimto, autosomāli recesīvo vielmaiņas slimību. Sākumā šo pazīmi nosauca par sarkanbrūnu audu nokrāsu jeb “okeram līdzīgu” (ochre-like). Viņš izvirzīja hipotēzi, ka ohronozi izraisa fenola savienojumu — alkaptonu nogulsnēšanās saistaudos, konstatējot enzīma deficītu.
Ikgadējā starptautiskā Reto slimību diena Latvijā šogad izvērsīsies Reto slimību mēnesī, kurā rīkos gan informatīvu kampaņu mēneša garumā, gan “Reto slimību forumu 2026”, kas šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem cilvēku, taču kādas slimības izplatība reģionāli var atšķirties. Retas slimības diagnoze noteikta 3,5—5,9 % pasaules iedzīvotāju jeb 263—446 miljoniem cilvēku pasaulē, [1] taču, tā kā retās slimības ir nopietnas, bieži hroniskas un progresējošas, tās kļuvušas par globālu sabiedrības veselības prioritāti. [2]
Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Sporādiska Kreicfelda-Jakoba slimība (sKFS) ir reta, strauji progresējoša un fatāla neirodeģeneratīva slimība. Slimību noteikt var tikai post mortem, un šobrīd ir pavisam nedaudz zināms par tās prodromo fāzi.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Pateicoties paplašinātā jaundzimušo skrīninga ieviešanai no 2023. gada 1. aprīļa, jau izdevies glābt mazuli no smagas slimības izraisītajām sekām - ziņo Bērnu Klīniskā universitātes slimnīca.
1. aprīlī, Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā pirmo reizi trombemboliskas formas plaušu hipertensijas pacientu ārstēšanā pielietota Latvijā jauna mazinvazīva metode – balona pulmonālā angioplastija.
Subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE) ir letāla un lēnas gaitas vīrusa slimība, kas lēnām grauj centrālo nervu sistēmu. SSPE iemesls ir defektīvs masalu vīruss, izplatoties smadzenēs drīz pēc akūtas infekcijas – vīrusa mutācija glābj to no organisma imūnsistēmas atbildreakcijas, tāpēc tas ilgtoši uzturās CNS, latentais periods ilgst vidēji 5–15 gadus pēc akūtas inficēšanās.
Dažādas plaušu hipertensijas (PH) formas sievietes skar disproporcionāli. Gan dzīvnieku, gan cilvēku pētījumos secina, ka estradiolam piemīt jaukti efekti uz plaušu asinsvadiem. Līdz šim nav noskaidrots, vai priekšlaicīga menopauze varētu būt riska faktors plaušu hipertensijas attīstībai.
Metastātisks krūts vēzis joprojām ir neārstējama slimība, kuras ārstēšanas mērķi ir vērsti uz dzīvildzes pagarināšanu, slimības progresijas kavēšanu un dzīves kvalitātes saglabāšanu. Neskatoties uz strauju jaunāko sistēmisko terapiju attīstību, daļai pacienšu pēc vairākām terapijas līnijām tiek izsmeltas visas standarta ārstēšanas iespējas. Šādi pacienti ar multirezistentu slimību veido vienu no sarežģītākajām grupām onkoloģijā.
Osteoporotisko lūzumu ārstēšanas rādītāji saglabājas zemi, neskatoties uz dažādiem pieejamiem efektīviem medikamentiem, lai mazinātu gan iniciālu lūzumu risku, gan iespējamību lūzumam atkārtoties, ja tas jau noticis iepriekš. Izpētīts, ka pasaulē tikai 27 % sieviešu un 4 % vīriešu ar akūtu osteoporotisku lūzumu slimnīcā sniegtas rekomendācijas par medikamentozās terapijas sākšanu. Osteoporotiski lūzumi senioru vidū ir prevalējošais iemesls paaugstinātam mirstības riskam, tāpēc nozīmīgi slimību laicīgi atklāt un ārstēt. [1] Bet arī jau notikuša lūzuma un līdz šim nediagnosticētas osteoporozes gadījumā ir jārīkojas.
Liels, 24 gadus ilgs pētījums, kurā piedalījās vairāk nekā 8200 pieaugušo, liecina, ka liekā ķermeņa masa var paātrināt smadzeņu novecošanos, veicinot straujāku atmiņas, koncentrēšanās spēju un lēmumu pieņemšanas prasmju pasliktināšanos. Šī saistība bija īpaši izteikta cilvēkiem vecumā virs 65 gadiem, radot bažas par aptaukošanās ilgtermiņa ietekmi uz smadzeņu veselību.
Pēc Latvijas Jauno ārstu asociācijas iniciatīvas izveidota platforma, kurā reģistrējušās pirmās ārstniecības iestādes un ārstniecības personas. Platforma cilvekresursuagentura.lv, paredzēta slimnīcām, ārstiem un māsām, kā arī medicīnas studentiem un rezidentiem darba meklēšanas procesā.
Funkcionālā dispepsija ir viens no biežākajiem funkcionālajiem kuņģa–zarnu trakta darbības traucējumiem, kas skar aptuveni 7—8 % pieaugušo visā pasaulē. [1] Izšķir divus funkcionālās dispepsijas apakštipus: postprandiālā distresa sindromu (PDS) un epigastrālo sāpju sindromu (EPS), un abi šie apakštipi var arī pārklāties.
